임신 후 부모의 가장 큰 걱정 중 하나는 아이의 건강이다. 산모의 고령화 등 여러 가지 이유로 선천성 기형아 출산이 늘어나는 추세라, 출산을 앞둔 부모는 걱정이 커질 수밖에 없다. 만일 태아의 건강이 걱정된다면, 미리 '산전 기형아 검사(NIPT)'를 받아보자.

일명 '니프티'로 불리는 산전 기형아 검사(NIPT, Non-Invasive Prenatal Test)'는 임신부의 혈액 속에 있는 태아의 DNA를 분석해 태아의 삼염색체성 질환과 유전질환을 확인하는 검사다. 임신 중 태아에서 만들어진 DNA, 알파 태아 단백 등 물질은 태반을 통과해 엄마의 혈액 속에도 존재하기에 이를 이용한 방법이다.

NIPT 검사는 임신 10주차부터 가능하다. 비침습적 검사라 태반 조직을 채취해 질환을 확인하는 침습적 검사방법보다 조기 진통으로 인한 태아 손실 등 합병증 위험이 적다. 고위험군 산모의 경우, 융모막 검사나 양수를 채취하는 침습적 검사로 인해 유산할 위험이 존재한다.


또한 NIPT 검사는 정확도가 높고 위양성률이 낮다. 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등의 기형 발견율은 99%에 달하고, 위양성률은 0.1% 수준이다. 이에 대한 모체태아의학회에서 발간한 임상진료지침은 임산부에게 NIPT에 대한 정보를 제공하고, 특히 고령 산모에겐 NIPT 검사를 우선으로 권고하라고 언급하고 있다.

한편, 태아의 염색체 이상으로 인한 신생아 선천성 기형은 100명 중 3명꼴로 발생한다고 알려졌다. 태아의 염색체 이상은 장애, 다발성 기형을 동반할 가능성이 크고, 엄마의 건강까지 위협할 수 있어 엄마와 아이 모두를 위해 아이의 기형아 검사는 필요하다.

만일 ▲만 35세 이상 고령임신자이거나 ▲임산부나 배우자가 염색체 구조적 이상이 있는 경우 ▲선천성 기형, 염색체 이상이 있는 아기를 분만한 경험이 있는 산모 ▲산전 모체혈청 선별검사 결과 고위험군 ▲기타 전문의 판단 하에 검사가 필요한 산모라면, NIPT 검사를 적극적으로 고려할 필요가 있다.