혈중 콜레스테롤 수치가 높으면 혈관이 막힐 가능성이 커지면서 각종 심장질환 발병 위험을 높인다. 따라서 체내 콜레스테롤 수치를 적정 수준으로 관리하는 것이 매우 중요한데, 보통 증상이 없어 알아채기 힘들다. 정기적인 혈액 검사로만 확인이 가능하다.

그러나 유전적으로 콜레스테롤 수치가 높은 '가족성 고콜레스테롤혈증'이 있으면 다른 사람들보다 체내 콜레스테롤 수치가 2~3배로 급격히 높아져 신체 이상이 생길 수 있다. 혈액 내에서 순환하고 있는 지방 유사 물질인 콜레스테롤은 혈액에 침착되는 저밀도 지단백 콜레스테롤(LDL)과 오히려 혈관 벽에 침착된 콜레스테롤양을 줄이는 고밀도 지단백 콜레스테롤(HDL)로 나뉜다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 나쁜 콜레스테롤인 LDL이 몸에서 만들어지는 속도와 제거되는 속도를 결정하는 유전자에 이상이 생긴 질환이다.

이 질환이 있으면 나타날 수 있는 대표적인 증상으로 '건황색종'이 있다. 콜레스테롤이 쌓여 볼록한 혹이 생긴 것으로 보통 발뒤꿈치에서 발목 쪽으로 올라가는 부위인 아킬레스건에 흔히 발생한다. 이 밖에 무릎 앞쪽이나 팔꿈치 관절에도 나타날 수 있다. '각막환'이 생기기도 한다. 각막환은 검은 눈동자 안쪽 테두리를 따라 흰색 링 형태로 콜레스테롤이 쌓인 것이다. 눈 속 혈관은 검은자 가장자리 부근까지만 닿아있는데, 혈중 지질량이 많아지면 혈관 끝에 지방이 쌓이면서 흰색 테두리를 만들게 된다.

이런 증상이 나타나면 바로 병원을 찾아 검사받아야 한다. 가족성 고콜레스테롤혈증으로 확인되면, 체내 LDL 콜레스테롤 제거를 촉진하는 약물 등으로 증상을 완화한다. 식이요법과 운동요법도 함께 시행해야 한다. 기본적으로 콜레스테롤 및 포화지방산의 섭취를 하루 300ml/dL 미만으로 줄여야 한다. 운동은 혈중 콜레스테롤 수치를 줄이는 효과적인 방법으로, 걷기, 수영, 춤추기, 자전거 타기 등 본인이 즐길 수 있는 운동을 찾아 꾸준히 해야 한다.

한편, 콜레스테롤 정상 수치는 200mg/dL 이하이며 240mg/dL 이상은 위험 수준, 그 중간은 위험해질 수 있는 경계 수준이다.