희귀질환은 대부분 유전질환이거나 선천성 질환이다. 가족 중 한명이라도 희귀질환 진단을 받았다면, 혹시 본인도 같은 질환자가 아닌지 걱정하게 되는 게 사실이다. 희귀질환의 유전 가능성은 얼마나 될까?

5월 23일 '희귀질환 극복의 날'을 맞아 희귀질환 중 리소좀 축적질환의 유전가능성과 희귀질환자가 받을 수 있는 지원사업을 알아보자.

◇1/5000 확률이라지만… 가족 있다면 확률 급증
희귀질환은 80% 이상이 유전성 질환이거나 선천성 질환이다. 파브리병, 고셔병, 뮤코다당증, 폼페병 등 리소좀 축적질환은 대표적인 유전성 희귀질환이다. 우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하는 기관이 있는데, 리소좀 축적 질환 환자들은 특정한 효소의 부족으로 표적 분자들이 분해되지 못하고 리소좀에 지속적으로 축적돼 신체에 문제가 생긴다. 리소좀 축적질환은 병을 빨리 발견해 치료하면 정상적인 성장과 일상생활이 가능하지만, 시기를 놓치면 장애가 생기고, 심한 경우 사망할 수도 있다.

리소좀 축적질환은 5000명에 1명꼴로 발병하는 것으로 알려졌다. 하지만 가족 중 환자가 있다면 얘기가 달라진다.

연구에 따르면, 파브리병은 한 명의 환자가 발견되면, 가족 검사를 통해 평균 5명의 가족이 파브리병으로 추가 진단을 받는다. 성염색체 질환인 ​파브리병은 보인자의 개념이 없어, 가족 중 환자가 있다면 유전·발병 가능성이 매우 높다. 상염색체 질환인 ​고셔병, 뮤코다당증 I형, 폼페병은 성염색체 질환만큼은 아니지만, 가족 중 추가 환자가 발견될 가능성이 크다.

상염색체 질환 기준, 부모가 모두 리소좀 축적 질환 유전자를 가진 보인자면 질환이 자녀에게 유전·발병할 가능성은 25%다. 양친 모두 보인자일 경우, 자녀가 보인자가 될 가능성은 50%, 정상일 가능성은 25%다. 폼페병을 예로 들면, 폼페병 확진을 받은 환자의 부모는 폼페병 환자는 아닐지라도, 두 사람 모두 폼페병 유전자는 가지고 있다는 뜻이다.

가톨릭대학교 여의도성모병원 신장내과 정성진 교수는 "파브리병과 같은 희귀 유전질환의 경우, 가족 내에서 한 명의 파브리병 환자가 진단되면, 가족 검사를 통하여 평균 다섯 명이 추가로 진단될 수 있다"고 말했다. 정 교수는 "희귀 유전질환은 환자 가족 구성원들도 적극적인 검사를 받고, 결과에 따라 조기 치료를 시작하는 것이 중요"하다고 말했다.

그는 "희귀질환 중에는 특징적인 증상이 없기 때문에 진단이 늦어지거나 평생 진단되지 못하는 경우가 많아 원인을 모른 채 여러 장기의 합병증으로 고통받는 환자들이 있다"고 밝혔다. 정성진 교수는 "유전질환에 대한 잘못된 이해와 편견을 내려놓고 가족 간 소통 및 전문가의 상담을 통해 적극적인 검사를 받도록 하는 것이 가족 구성원 모두 건강한 삶을 영위하는 데 있어 매우 중요할 것"이라고 강조했다.

◇희귀질환 진단받았다면, 의료비지원 신청 가능
정부는 희귀질환으로 지정된 1086개 대상질환자에게 산정특례를 적용, 본인 부담을 덜어주고 있다. 희귀질환자 산정특례란 희귀질환자로 확진 받은 환자가 등록절차에 따라 국민건강보험공단에 신청한 경우 입원·외래비용의 본인부담률을 10%로 낮추는 제도다.

희귀질환자 의료비지원사업은 신청일로부터 2년 동안 의료비가 지원된다. 2년이 지나면 정기 재조사를 통해 지원 적합성을 재평가가 진행되고, 적합 판정을 받을 경우 2년 동안 의료비를 추가 지원받을 수 있다.

희귀질환으로 인해 장애가 발생한 경우라면, 특정 병명 진단과 상관없이 '장애인 등록 기준'에 따라 장애등급을 받아 장애인 등록이 가능하다. 장애인 등록을 하려는 희귀질환자는 전문의의 소견서를 받아 거주지 담당 동사무소 사회복지전담공무원에게 장애인 등록 신청을 하면 된다.