KBS2 드라마 동백꽃 필 무렵에서 동백이 엄마가 앓던 ‘상염색체 우성 다낭성신장질환’은 신장(콩팥)에 물혹이 생기면서 신장기능이 떨어지는 질병이다. 무엇보다 환자의 자녀에게 50% 확률로 유전돼 주의가 필요하다.

강동경희대병원 신장내과 문주영 교수는 “유발 유전자가 우성으로, 세대를 건너뛰지 않고 자녀에게 50% 확률로 유전된다”며  “양쪽 신장에 물혹(물혹)이 증가하면서 신장 부피가 커지고, 기능이 점점 떨어져 결국에는 말기신부전에 이른다”고 말했다.

상염색체 우성 다낭성 신질환은 부모에서 폴리시스틴이 단백질을 만드는 유전자 (PKD1·2)에 결함이 있을 때 나타난다. 상염색체 우성 다낭성 신질환은 신장 유전성 질환 중 가장 흔한 질환으로, 세계에서 400~1000명 중 1명에서 발생한다.

상염색체 우성 다낭성 신질환은 소아에서 발병하는 경우는 드물고, 대부분 성인이 되며 발병한다. 문주영 교수는 “보통 20대 이후부터 발생하기 시작한다”며 “20대에는 물혹 개수도 적고 크기도 작아 증상을 잘 느끼지 못하는 경우가 많다”고 말했다.

나이가 들수록 물혹의 개수와 크기가 증가하면서 다양한 증상을 유발한다. 신장기능이 떨어지고, 대부분 환자에게서 고혈압이 발생한다. 또, 물혹 안으로 출혈이 발생하거나, 요로 결석, 요로 감염 등이 합병증으로 발생할 수 있다.

30대 이상부터는 물혹이 커지면서 신장이 커다란 혹으로 만져지거나 좌우 옆구리가 아프고, 혈뇨가 나타날 수 있다. 물혹이 많이 커질 때까지 특별한 증상이 없어 검사하지 않으면 모르는 경우도 많다.

문주영 교수는 “40~50대 사이에 신장 기능이 10% 이하로 나빠져 투석이나 이식을 받아야 하며, 70대 이후에는 그 비율이 50% 이상으로 증가한다”고 말했다.

현재까지 다낭성 신질환에 대한 근본적인 치료는 없기 때문에, 환자 부모에서 태어난 아이는 정기적으로 검사가 권장된다. 문주영 교수는 “출생 시에는 정상이어도 성장하면서 발병의 위험이 높으므로 정기적으로 신장 기능 검사와 초음파 검사를 받으면서 관리하는 것이 좋다”고 말했다.

특히 여성은 임신 전에, 남성은 군입대전에 질환 유무를 꼭 확인해야 한다. 또한, 고혈압을 조절하면 신장 기능에 도움이 되므로 120/80mmHg 이하로 유지해야 한다.

문주영 교수는 “최근에는 다낭성신증에서 물혹의 진행을 억제하는 약제가 국내에서도 사용되고 있다”며 “물혹이 빨리 자라고 신기능이 저하되기 시작한 환자들에게 새로운 시도가 될 수 있지만 전문의와 상담해 처방받아야 한다”고 말했다.

이어 문 교수는 “드라마의 동백이 같이 다낭성 신질환 환자의 가족이 신장을 기증하는 경우에는, 기증자는 이식 전 철저한 검사를 통해 다낭성 신질환의 유무를 확인해야 한다”며 “신장내과, 외과, 마취통증의학과 등 다양한 진료과가 협진해 결정하는 다학제진료를 통하면 성공률을 높일 수 있다”고 말했다.