삼성서울병원 진단검사의학과 분자유전검사실이 최근 미국 올랜도에서 개최된 미국인간유전학회(ASHG) 학술대회 기간 중 우수 검사기관으로 선정됐다. ASHG는 유전학 관련 세계 최대 학술단체로 매년 학술대회 기간 마다 세계 유수 검사기관 3~5곳을 선정, 해당 기관의 업적 등을 소개하는 동영상을 상영해오고 있다. 그간 주로 미국이나 유럽 등 선진국 검사기관을 중심으로 알려져 왔지만 올해대회에서는 삼성서울병원 분자유전검사실이 아시역 지역 임상 검사기관 중 처음으로 이름을 올렸다. 삼성서울병원은 "이번 학술대회 기간을 통해 국제무대에 널리 소개된 만큼 삼성서울병원 뿐 아니라 대한민국의 국제적 위상을 높이고 대외신인도 향상으로 이어져 국제 연구협력 기회도 늘어날 것으로 기대한다"고 말했다.
한편,삼성서울병원 진단검사의학과는 지난 2005년 김종원 교수팀이 새로운 유전질환 CMTX5를 확인하고 한국인 최초로 질환이름을 국제학계에 등록한 바 있다. 또한 지난 2011년에는 만성골수성백혈병의 원인을 유전체 분석을 통해 찾아내기도 했다. 지난해에는 차세대염기서열분석법을 도입햇으며, 현재 320여 종의 항목을 대상으로 연간 20여 만 건의 검사를 수행하고 있다.