서울아산병원 양석균·송규영 교수팀, '네이처제네틱스' 연구결과 게재

희귀면역질환이나 장기이식 수술 환자들의 필수 치료제인 면역억제제는 면역 기능을 과도하게 떨어뜨리는 백혈구감소증이라는 무서운 부작용이 잘 발생한다. 이러한 백혈구감소증을 일으키는 특이 유전자를 국내 의료진이 세계 최초로 밝혀냈다.

이로써 희귀면역질환 등 면역억제제 치료가 필요한 환자들이 치료 전 유전자 검사를 통해 면역억제제 사용여부와 약의 용량을 조절함으로써 부작용은 줄이고 치료 효과는 극대화할 개별 맞춤 치료가 가능해질 전망이다.

서울아산병원 염증성장질환센터 양석균 교수와 울산의대 생화학분자생물학교실 송규영 교수팀이 면역억제제(thiopurine)를 사용하는 크론병 환자 978명의 유전체 분석을 통해 면역억제제 부작용을 유발하는 원인인 ‘NUDT15 유전자’를 세계에서 처음으로 발견했다.

양 교수팀이 발견한 ‘NUDT15 유전자’는 변이 없이 정상인 경우 면역억제제의 부작용이 거의 나타나지 않았지만 이 유전자 1쌍 모두에 변이가 있는 경우에는 100% 백혈구 감소증이 나타났으며, 전신 탈모와 같은 심각한 부작용으로 이어졌다.

특히 이번 연구 결과는 서양인에서도 동일한 결과가 나타나 ‘NUDT15 유전자’가 면역억제제 부작용을 일으키는 확실한 원인임을 입증하며 유전자 연구 관련 최고 권위지인 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics-인용지수 29.6)’ 최신호에 게재되었다.