질병 예측 유전자 검사
졸리, 과잉검사·치료 대표 사례
유방암 위험 유전자 발견돼도… 확률 높은 것뿐, 발병 않을 수도
졸리의 선택 이후 질병 예측 유전자 검사와 예방적 유방절제술에 대한 관심이 높아지고 있다. 그러나 국내 의사들은 졸리의 선택을 과잉 검진(유전자 검사)이 불러온 과잉 치료의 대표 사례로 지적한다.
이대여성암병원 유방암·갑상선암센터 문병인 교수는 "BRCA1과 BRCA2 유전자 변이는 단지 '유방암에 걸릴 위험도가 높다'는 것이지 확실하게 암이 생긴다는 의미는 아니다"라며 "기존의 연구에 따르면 이 유전자가 변이됐을 때 80세까지 유방암이 발병할 확률은 58~74% 정도"라고 말했다. 즉 30~40%는 유전자 변이가 있어도 암이 발병하지 않는다는 것이다. 유전자 변이가 없어도 여성이 평생 유방암에 걸릴 확률은 10%에 달한다.
따라서 유방암 예방 목적으로 굳이 유전자 검사를 할 필요는 없다. 유방암이 걱정되면 콩과 같은 유방암 예방 식품을 먹는 등 건강한 생활습관을 우선적으로 실천해야 한다. 땀나는 운동을 하루 한 시간씩, 1주당 5일만 해도 유방암 발병 위험을 50% 낮출 수 있다. BRCA1과 BRCA2 유전자의 변이를 알고 싶다면 유전자 검사를 받지 않아도 유추해 볼 수 있다. 문 교수는 "3대에 걸쳐 세 사람 이상(직계 가족 한 명 이상 포함)이 유방암 환자일 때 의심해볼 수 있다"며 "이 경우에는 30대부터 매년 검진을 받는 것이 좋다"고 말했다. 문 교수는 "유방암 가족력이 없는 상태에서 변이된 BRCA1, BRCA2 유전자가 나올 확률은 0.1~ 0.3%에 불과하다"고 말했다.
의료계에서는 ▷35세 미만 유방암 환자▷양측성 혹은 다발성 유방암 환자 ▷직계 가족력이 있는 유방암 환자는 유방암 유전자 검사를 받을 것을 권하고 있다. 치료 예측이나 난소암·대장암 등 2차암 발병 위험을 낮추기 위해서 필요하다는 것이다. 이들에 대한 검사 비용은 건강보험 적용이 된다.
심장병, 황반변성, 폐암의 발병 위험도를 보는 유전자 검사도 있다. 하지만 원자력병원 진단검사의학과 홍영준 실장은 "검사 결과 특정 질환에 걸릴 위험이 높다고 나오더라도 위험을 피할 수 있는 방법까지는 알 수 없다"며 "검사 후 괜한 걱정을 하고, 필요 없는 과잉 검사와 불필요한 치료로 이어지는 것도 문제"라고 말했다.