한국지질·동맥경화학회 캠페인
‘가족성 고콜레스테롤증(FH: Familial hypercholesterolemia)’을 가진 사람을 찾아주는 사업이 이달부터 1년간 펼쳐진다.
한국지질·동맥경화학회는 전국 10개 대학병원에 FH진단센터를 지정하고, FH가 의심되는 환자의 DNA 검사를 해주는 사업을 시작한다고 밝혔다.
가족성 고콜레스테롤증은 선천적으로 간의 콜레스테롤 분해 수용체에 문제가 있는 질환으로 혈중 콜레스테롤이 300㎎/㎗ 이상으로 올라가며, 심한 경우에는 1000㎎/㎗을 넘기도 한다. 어릴 때에는 잘 나타나지 않다가 청년기에 갑자기 콜레스테롤이 높아지는 경우가 많다. 대개 30~40대에 심근경색증이 오며, 이로 인한 사망 위험이 다른 사람보다 10~100배 높다.
가족성 고콜레스테롤증은 크게 두 종류다. 부모 양쪽으로부터 유전자를 받은 경우(homozygote)에는 아주 심한 고콜레스테롤증이 나타난다. 이런 사람은 대부분 청년기 이전에 동맥경화증으로 사망한다. 다만 이는 인구 100만명당 1명꼴로 드물다. 부모 중 어느 한 쪽으로부터 유전자를 받은 경우(heterozygote)는 인구 500~1000명당 1명 빈도다. 국내에서는 아직 공식 통계가 없으나, 4만~8만 명 정도로 추산된다.
가족성 고콜레스테롤증의 진단이 쉽지 않다. 일반적으로 콜레스테롤이 300㎎/㎗을 넘으면 팔과 발 안쪽에 혹의 일종인 황색종이 나타나고, 아킬레스건이 유난히 두꺼워진다. 눈 밑에 작은 혹이 생기는 사람도 있다. 이런 증상이 나타나고 가족 중에도 같은 증상이 있다면 가족성 고콜레스테롤을 의심해봐야 한다. 한국지질·동맥경화학회는 앞으로 1년간 캠페인을 통해 환자 500명을 대상으로 DNA검사를 무료로 실시해줄 계획이다. DNA검사는 연세대 심혈관유전체센터가 맡는다. 개인적으로 가족성 고콜레스테롤증 DNA검사를 하려면 40여만원의 비용이 든다.
연구 책임자인 연세대 조홍근 교수는 “네덜란드는 국가 차원에서 600만 인구 중에서 1만명의 가족성 고콜레스테롤증 환자를 진단 치료를 해주고 있다”며 “이번 사업 결과를 바탕으로 FH의 조기진단과 치료 사업의 필요성을 보건당국에 촉구할 계획”이라고 말했다.
/ 임형균 헬스조선 기자 hyim@chosun.com