입력 | 2021-12-10

라식이나 라섹과 같은 레이저 시력교정술을 받기 위해 병원에 내원하면, 아벨리노 각막이상증 DNA 검사를 해야 한다는 말을 듣게 될 것이다. 아벨리노 각막이상증은 각막이 혼탁해지며 희뿌연 반점이 생성되어 시력이 저하되는 유전성 질환이다. 이 질환을 가진 사람이 각막에 상처를 입을 경우, 돌연변이 유전자가 상처를 회복하기 위해 비정상적으로 많은 양의 단백질을 생산한다. 그리고 그렇게 생성된 다량의 단백질이 흰 알갱이 형태로 각막에 쌓이게 되어 끝내 실명을 부른다. 라식, 라섹, 스마일라식과 같은 수술은 각막을 깎아 내는 방법을 사용하기 때문에, 각막에 상처가 나는 것이 불가피하다. 즉, 이는 아벨리노 각막이상증 환자가 레이저 시력교정술을 받는다면, 수술이나 회복 과정에서 실명 위기에 처할 수 있다는 뜻이 된다.

아벨리노 각막이상증이 있으면 보통 20대부터 서서히 혼탁이 진행되고, 50-60대가 되면 심각한 시력저하가 나타난다. 사람마다 여러 요인에 의해 발병되는 시기가 다르고, 진행 속도가 다르기 때문에 질환을 자각하기 어렵다. 유전자를 보유하고 있어도 평생 증상이 발현되지 않는 경우도 있다고 한다. 증상이 발현됐다면 현미경을 통해 질병 유무를 쉽게 판단할 수 있지만 증상이 아직 발현되지 않았거나, 초기일 경우에는 현미경만으로는 판단이 어렵다. 또, 대부분 육안으로는 구분이 되지 않기 때문에 본인 스스로 아벨리노 DNA를 가지고 있는지 모르다가 시력교정술 전 검사로 알게 되는 경우도 많다.

검사는 구강상피세포를 채취하는 방식으로 이루어진다. 멸균된 면봉으로 입 안 양쪽 볼 벽을 긁어 채취한 구강상피세포를 연구소로 전달하면 된다. 검사 방식이 꽤 간단하기 때문에 결과는 2-3시간 뒤면 각막이상증 유전자 유무를 확인할 수 있다. 국내에서는 870명 당 1명 정도가 아벨리노 각막이상증을 가지고 있다고 한다. 총 약 5만명 이상이 연관 유전자 돌연변이를 보유하고 있다고 할 수 있다. 여타 안과에서는 이 검사를 선택 사항으로 분류하기도 한다. 하지만 세극등을 통한 의사의 판단만으로는 아무래도 정확한 판단이 어려울 수 있기 때문에 필자는 반드시 이 검사를 필수적으로 진행할 것을 추천해본다. 아벨리노 DNA 검사는 자신의 눈을 손 쉽게 지킬 수 있는 하나의 방법이다.

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