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혈액검사만으로 조발성 치매의 유형을 구분하고 질병 진행 속도를 예측할 수 있는 가능성이 확인됐다./사진=클립아트코리아
혈액검사만으로 조발성 치매의 유형을 구분하고 질병 진행 속도를 예측할 수 있는 가능성이 확인됐다.
질병관리청 국립보건연구원은 국내 조발성 치매 환자 코호트 연구를 통해 혈액 바이오마커(생체지표)가 조발성 치매의 특성과 질병 진행을 파악하는 데 활용될 수 있음을 확인했다고 밝혔다. 이번 연구는 국립보건연구원이 구축한 조발성 치매 환자 코호트(LEAF)를 기반으로 진행됐다. LEAF는 65세 이전에 발병한 조발성 치매 및 조발성 경도인지장애 환자와 가족을 장기간 추적 관찰하는 연구로, 현재 2단계 사업이 진행 중이다.

서울아산병원 장혜민교수와 부산대병원 김은주 교수 연구팀은 조발성 알츠하이머병 환자 245명과 전두측두엽치매 환자 77명 등 총 322명을 약 2년간 추적 관찰하며 혈액 바이오마커 수치와 인지기능 변화, 임상 경과의 연관성을 분석했다.

조발성 치매는 65세 이전에 발병하는 치매를 말한다. 대표적으로 조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매가 있으며, 비교적 젊은 나이에 발생해 환자와 가족의 부담이 크다. 하지만 증상과 진행 양상이 다양해 조기 진단과 예후 예측이 쉽지 않은 것으로 알려져 있다.

최근 혈액 기반 치매 바이오마커는 뇌척수액 검사나 양전자방출단층촬영(PET)보다 접근성이 높아 차세대 진단 도구로 주목받고 있다. 다만 국내 조발성 치매 환자를 대상으로 바이오마커와 실제 질병 경과의 관계를 분석한 연구는 이번이 처음이다.

연구 결과, 조발성 알츠하이머병 환자에서는 혈액 내 바이오마커 수치가 높을수록 인지기능 저하와 임상 증상 악화가 더 빠르게 진행되는 것으로 나타났다. 또한 주요 바이오마커 수치가 추적 관찰 기간 동안 지속적으로 증가해 질병 진행 상태를 반영하는 지표로 활용될 가능성이 확인됐다.
반면 전두측두엽치매 환자에서는 일부 바이오마커가 인지기능 저하와 관련성을 보였지만, 조발성 알츠하이머병과는 다른 양상을 나타냈다. 연구진은 이를 통해 두 질환이 서로 다른 혈액 바이오마커 특성을 가진다는 점을 확인했다고 설명했다.

연구팀은 "조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매에서 혈액 바이오마커의 임상적 의미가 다르다는 점을 확인했다"며 "향후 질환별 특성을 반영한 예후 예측 연구에 활용될 수 있을 것"이라고 말했다.

국립보건연구원 고영호 뇌질환연구과장은 "조발성 치매는 비교적 젊은 나이에 발생하고 증상도 다양해 조기 진단과 경과 예측이 특히 중요하다"며 "혈액 바이오마커와 뇌영상, 유전체 정보를 연계 분석해 환자 맞춤형 관리 근거를 지속적으로 마련하겠다"고 말했다.

이번 연구 결과는 국제학술지 '자마 네트워크 오픈(JAMA Network Open)'에 최근 게재됐다.


신소영 기자