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11세 소년에게 나타난 혈한증 증상./사진=SAGE Journals
극심한 스트레스와 관련된 것으로 추정되는 희귀 질환 때문에 눈과 코, 귀에서 반복적으로 출혈이 발생한 11세 소년의 사례가 보고됐다. 해당 질환은 현재까지 전 세계적으로 50건 미만만 보고된 것으로 알려졌다.

인도 정부 의과대학, 안드라 의과대학 등 의료진에 따르면 11세 남아가 한 달 동안 눈, 코, 귀에서 반복적으로 출혈이 발생하는 증상으로 병원을 찾았다. 출혈은 특별한 외상이나 질환 없이 갑자기 나타났으며 통증도 없었다. 증상은 수 분 내 저절로 멈추는 양상을 보였다.

의료진이 진료 과정에서 실제 출혈 장면을 직접 확인했고, 분비물을 분석한 결과 실제 혈액 성분이 포함된 것으로 확인됐다. 그러나 피부와 점막에는 상처나 병변이 발견되지 않았다. 혈액검사와 응고검사, 간·신장 기능 검사 등을 시행했으나 모두 정상 범위였다. 출혈성 질환이나 국소 병변, 자해 가능성 등도 배제됐다.

문진 과정에서 의료진은 증상이 시험 준비, 또래 관계 스트레스, 학업 성적에 대한 부모의 기대 등 심리적 부담이 큰 시기에 주로 발생했다는 점에 주목했다. 이후 실시된 정신건강 평가에서도 학업과 관련된 불안이 확인됐다. 광범위한 검사 끝에 의료진은 환자를 혈한증으로 진단했다. 혈한증은 피부나 점막에 상처가 없음에도 혈액이 섞인 분비물이 나오는 매우 드문 질환이다.

의료진은 소년에게 베타차단제인 프로프라놀롤을 처방하고 인지행동치료(CBT)를 병행했다. 치료 시작 2주 만에 출혈 빈도가 크게 감소했고, 4주 후에는 경미한 증상만 간헐적으로 나타났다. 이후 3개월 추적 관찰에서는 일상생활 중 출혈 증상이 보고되지 않은 것으로 전해졌다.

혈한증은 현재까지 전 세계적으로 50건 미만만 보고된 희귀 질환이다. 주로 어린이와 청소년에서 나타나며 특히 아시아 지역 사례가 상대적으로 많은 것으로 알려져 있다. 주로 얼굴 부위에서 발생하며 눈 주위나 코, 귀 등에서 출혈이 나타날 수 있다. 증상이 시각적으로 매우 충격적이어서 환자와 보호자에게 큰 불안감을 주고, 출혈성 질환으로 오인돼 과도한 검사를 받는 경우도 적지 않다.

정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았지만, 극심한 정서적 스트레스나 공포, 심리적 외상이 영향을 미치는 것으로 추정된다. 가장 널리 받아들여지는 가설은 강한 스트레스로 교감신경계가 과도하게 활성화되면서 땀샘 주변의 미세혈관이 손상되고, 이 과정에서 혈액이 땀샘관이나 점막으로 스며 나와 혈액이 섞인 분비물이 나타난다는 것이다.

다만 연구진은 “현재까지 보고된 사례 수가 매우 적고 발병 기전도 명확히 밝혀지지 않은 만큼 추가 연구가 필요하다”며 “이번 사례만으로 심리적 스트레스가 혈한증의 직접적인 원인이라고 단정할 수는 없다”고 밝혔다.

이 사례는 ‘SAGE 저널’에 최근 게재됐다.


최수연 기자