[해외토픽]
희귀 유전질환을 앓는 남매를 키우고 있는 부부의 사례가 전해졌다.
지난 5월 31일(현지시각) 외신 매체 피플에 따르면, 미국 오하이오에 거주하는 질리안 아널드·도널드 아널드 부부의 첫째 아들 로만은 신생아 때 구토 증상을 보였다. 의료진은 단순히 음식이 역류하는 것으로 생각했다. 그러나 생후 6개월 차 정기 검진에서 로만의 간이 비정상적으로 커진 사실이 확인돼 추가 검사를 받았고, 희귀 유전질환인 ‘산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증(ASMD)’을 진단받았다. 이 병은 ‘니만-픽 병’이라고도 알려진 아주 희귀한 유전질환이다.
질리안은 “로만이 이 질환을 진단받고 며칠 후 내가 둘째를 임신했다는 사실을 알게 됐을 때 매우 힘들었다”며 “둘째 스텔라도 출생 직후 받은 검사에서 같은 질환을 가지고 있다는 사실을 알았을 때 마음이 무너졌다”고 말했다. 질리안은 로만이 구토를 자주 하고 체구가 조금 작다는 것 외에는 별다른 이상이 없었다고 전했다. 유전 변이로 발생하는 질환이지만, 부부 모두 변이 염색체를 보유하고 있다는 사실을 몰랐으며, 임신 전 유전자 검사에서도 변이를 발견하지 못했다고 말했다. 현재 로만과 스텔라는 각각 7세, 6세로 모두 A형 ASMD을 진단 받았고, 치료제가 없어 증상을 완화하기 위한 치료를 주로 받는 상황이다.
‘산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증’은 체내 지방 물질을 분해하는 스핑고미엘린 효소가 유전적 결함으로 제 기능을 하지 못해 발생한다. A·B형은 지질이 분해되지 못하고 체내 세포에 쌓여 세포를 파괴하고 주요 기관의 기능 부전이 일어나 발생한다. C·D형은 콜레스테롤이나 다른 지질의 대사 이상으로 간, 비장, 뇌에 콜레스테롤과 지질이 다량 축적되며 발생한다. 영아형이라고 불리는 A형은 출생 당시에는 별다른 문제가 없으나 생후 수개월 내 증상이 나타나기 시작하고 빠르게 진행돼 2~3세 이전에 사망하는 경우가 많다. 증상 초기에 ▲반복되는 구토 ▲변비 ▲근 긴장도 저하 등의 증상이 나타난다. 3~6개월 사이 간비종대(간과 비장이 비정상적으로 커진 상태)로 인해 배 둘레가 커지고, 6개월이 지나면 정신 운동의 발달 지연이 나타난다.
B형은 보통 학령기에 많이 생기고 A형처럼 간비종대가 나타나지만, 운동 능력 소실과 같은 신경성 증상은 나타나지 않는다. 다른 유형과 달리 성인기까지 생명을 유지하는 경우가 많다. C·D형은 보통 학령기에 많이 생기고, ▲간비종대 ▲안구 수직 운동 마비 ▲조정 장애 ▲보행 장애 ▲발작 등이 나타난다. 1세 이전에 이러한 증상이 나타나면 학령기 이전 사망하는 경우가 많고, 성인기에 이 유형이 나타나는 환자는 10대 후반에서 20대까지 생존하기도 한다.
임상 증상을 기본으로 효소 검사와 돌연변이 검사 등을 시행해 유형을 정확히 진단한다. 현재까지 이 질환에 대한 명확한 치료법이 없고 부족한 스핑고미엘린 세포 수치를 올리는 방법이 연구 중이다. ▲저콜레스테롤 식이 ▲콜레스테롤 저하 약물 ▲조혈모세포이식 등 다양한 방법을 사용해 지질 침착을 일부 막을 수 있고 질병 경과에 효과를 봤다는 보고는 있다. 다만, 중추신경계 질환의 진행을 늦추거나, 세포 내 콜레스테롤 대사에 변화를 주는 방법은 아직 없다.
지난 5월 31일(현지시각) 외신 매체 피플에 따르면, 미국 오하이오에 거주하는 질리안 아널드·도널드 아널드 부부의 첫째 아들 로만은 신생아 때 구토 증상을 보였다. 의료진은 단순히 음식이 역류하는 것으로 생각했다. 그러나 생후 6개월 차 정기 검진에서 로만의 간이 비정상적으로 커진 사실이 확인돼 추가 검사를 받았고, 희귀 유전질환인 ‘산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증(ASMD)’을 진단받았다. 이 병은 ‘니만-픽 병’이라고도 알려진 아주 희귀한 유전질환이다.
질리안은 “로만이 이 질환을 진단받고 며칠 후 내가 둘째를 임신했다는 사실을 알게 됐을 때 매우 힘들었다”며 “둘째 스텔라도 출생 직후 받은 검사에서 같은 질환을 가지고 있다는 사실을 알았을 때 마음이 무너졌다”고 말했다. 질리안은 로만이 구토를 자주 하고 체구가 조금 작다는 것 외에는 별다른 이상이 없었다고 전했다. 유전 변이로 발생하는 질환이지만, 부부 모두 변이 염색체를 보유하고 있다는 사실을 몰랐으며, 임신 전 유전자 검사에서도 변이를 발견하지 못했다고 말했다. 현재 로만과 스텔라는 각각 7세, 6세로 모두 A형 ASMD을 진단 받았고, 치료제가 없어 증상을 완화하기 위한 치료를 주로 받는 상황이다.
‘산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증’은 체내 지방 물질을 분해하는 스핑고미엘린 효소가 유전적 결함으로 제 기능을 하지 못해 발생한다. A·B형은 지질이 분해되지 못하고 체내 세포에 쌓여 세포를 파괴하고 주요 기관의 기능 부전이 일어나 발생한다. C·D형은 콜레스테롤이나 다른 지질의 대사 이상으로 간, 비장, 뇌에 콜레스테롤과 지질이 다량 축적되며 발생한다. 영아형이라고 불리는 A형은 출생 당시에는 별다른 문제가 없으나 생후 수개월 내 증상이 나타나기 시작하고 빠르게 진행돼 2~3세 이전에 사망하는 경우가 많다. 증상 초기에 ▲반복되는 구토 ▲변비 ▲근 긴장도 저하 등의 증상이 나타난다. 3~6개월 사이 간비종대(간과 비장이 비정상적으로 커진 상태)로 인해 배 둘레가 커지고, 6개월이 지나면 정신 운동의 발달 지연이 나타난다.
B형은 보통 학령기에 많이 생기고 A형처럼 간비종대가 나타나지만, 운동 능력 소실과 같은 신경성 증상은 나타나지 않는다. 다른 유형과 달리 성인기까지 생명을 유지하는 경우가 많다. C·D형은 보통 학령기에 많이 생기고, ▲간비종대 ▲안구 수직 운동 마비 ▲조정 장애 ▲보행 장애 ▲발작 등이 나타난다. 1세 이전에 이러한 증상이 나타나면 학령기 이전 사망하는 경우가 많고, 성인기에 이 유형이 나타나는 환자는 10대 후반에서 20대까지 생존하기도 한다.
임상 증상을 기본으로 효소 검사와 돌연변이 검사 등을 시행해 유형을 정확히 진단한다. 현재까지 이 질환에 대한 명확한 치료법이 없고 부족한 스핑고미엘린 세포 수치를 올리는 방법이 연구 중이다. ▲저콜레스테롤 식이 ▲콜레스테롤 저하 약물 ▲조혈모세포이식 등 다양한 방법을 사용해 지질 침착을 일부 막을 수 있고 질병 경과에 효과를 봤다는 보고는 있다. 다만, 중추신경계 질환의 진행을 늦추거나, 세포 내 콜레스테롤 대사에 변화를 주는 방법은 아직 없다.