[해외 토픽]
세 아이가 잇따라 다운증후군 진단을 받자 이상함을 느껴 검사를 받은 여성이, 자신 역시 희귀한 형태의 다운증후군을 앓고 있었다는 사실을 뒤늦게 알게 된 사연이 전해졌다.
지난 21일(현지시간) 영국 매체 '메트로'에 따르면, 미국 미시간주에 사는 애슐리 잠벨리(26)는 최근 자신의 SNS를 통해 23세에 '모자이크형 다운증후군' 진단을 받은 사연을 공개했다.
애슐리는 어린 시절부터 원인을 알 수 없는 건강 문제를 겪었다. 심장이 비정상적으로 빨리 뛰었고 관절이 자주 탈구됐으며, 또래보다 학습 속도도 느렸다. 그는 "읽는 법을 익히는 데 오래 걸렸고, 시험을 시간 안에 끝내지 못해 자주 낙제했다"며 "의사들도 문제가 있다는 건 알았지만 정확한 원인을 찾지 못했다"고 말했다.
성인이 된 뒤에는 아버지 병력을 고려해 자가면역질환인 루푸스 가능성이 제기됐지만, 검사 결과와 맞지 않아 진단은 흐지부지됐다.
전환점은 2023년 셋째 딸 캐서린을 임신했을 때 찾아왔다. 애슐리의 첫 임신은 2019년 계류유산으로 끝났다. 당시 유산 조직 유전자 검사에서 다운증후군이 확인됐다. 이후 둘째 딸 릴리언(5)과 넷째 딸 캐서린(3) 역시 다운증후군 진단을 받았다.
애슐리 부부는 처음엔 단순한 우연이라고 생각했다. 그는 "모든 임신에는 다운증후군 가능성이 있으니 우리가 확률적으로 조금 높다고 여겼다"고 말했다. 하지만 같은 환자에게서 세 차례나 다운증후군 양성 결과가 나오자 담당 산부인과 전문의가 이상 징후를 감지했다. 의사는 애슐리를 유전 상담사에게 의뢰했고, 여러 차례 혈액검사를 진행했다.
초기 검사에서는 별다른 이상이 발견되지 않았다. 그러나 상담사는 의심을 거두지 않았고, 결국 입안 점막 세포를 채취하는 '구강 도말 검사'를 시행했다. 며칠 뒤 애슐리는 모자이크형 다운증후군 확진 판정을 받았다.
애슐리는 "딸 검사를 기다리다 전화를 받았는데 너무 기뻤다"며 "간호사가 왜 다운증후군 진단을 받고 기뻐하느냐는 표정을 지었다"고 회상했다. 이어 "평생 이유를 몰랐던 내 증상에 대한 답을 드디어 찾았다는 안도감 때문이었다"고 말했다.
애슐리는 진단 후 자녀를 더 깊이 이해하게 됐다고 말했다. 그는 "아이들이 세상을 받아들이고 처리하는 방식을 조금 더 이해할 수 있게 됐다"며 "나 역시 정보 처리 속도가 느려 아이들과 공감하는 부분이 많다"고 했다.
하지만 진단 이후 또 다른 어려움도 겪었다. 일부 의료진은 그의 증상을 모두 모자이크형 다운증후군 탓으로 돌렸고, 어떤 의사들은 "겉모습이 전형적이지 않다"며 진단 자체를 믿지 않았다고 한다. 애슐리는 "작고 약간 낮게 위치한 귀 외에는 눈에 띄는 특징이 거의 없다"며 "'진짜 다운증후군처럼 보이지 않는다'는 말을 들었다"고 했다.
현재 애슐리는 틱톡과 인스타그램을 통해 모자이크형 다운증후군 인식 개선 활동을 하고 있다. 그는 "의사와 간호사들조차 '이런 경우가 있는 줄 몰랐다'는 메시지를 보내온다"며 "내 경험이 누군가에게 도움이 된다면 의미 있는 일이라고 생각한다"고 말했다.
다운증후군은 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 유전질환이다. 사람은 보통 46개의 염색체를 갖지만, 다운증후군 환자는 21번 염색체가 3개여서 총 47개가 된다. 이를 '21번 삼염색체증'이라고 부른다.
대부분의 다운증후군 환자는 신체 모든 세포에 추가 염색체가 존재한다. 반면 모자이크형 다운증후군은 일부 세포만 21번 염색체가 3개이고 나머지는 정상이다.
이 때문에 애슐리처럼 증상이 매우 경미하거나 겉으로 드러나는 특징이 거의 없어 진단이 늦어질 수 있다. 전체 다운증후군의 약 1~2%를 차지하는 것으로 알려졌지만, 증상이 약해 진단되지 않은 사례가 더 많을 것으로 추정된다.
진단은 혈액이나 구강 점막 세포를 채취해 여러 개 세포의 염색체를 분석하는 방식으로 이뤄진다. 일부 세포에서만 이상이 발견되면 모자이크형 가능성을 고려해 더 많은 세포를 추가 검사한다.
전형적인 다운증후군보다 임상 증상이 비교적 가볍고 예후가 좋은 경우가 많지만, 개인별 차이가 커 일률적으로 판단할 수는 없다.