[해외토픽]
희귀질환을 앓고 있는 한 40대 여성의 사연이 전해졌다.
지난 23일(현지시각) 외신매체 피플은 미국 오하이오에 거주하는 티파니 웨더킨드의 사연을 보도했다. 48세의 티파니는 31세에 희귀질환인 조로증을 진단받았다. 20대 때부터 치아가 자주 썩고, 머리카락이 가늘어지는 등의 증상이 있었고 이를 이상하게 여기다 2010년 병원을 찾고 조로증 진단을 받았다.
조로증은 정상인보다 몇십 년 일찍 늙는 조기 노화 질환이다. 수백만 명 중 한 명이 걸릴 정도로 매우 드문 질환이다. 티파니는 현재 키가 4피트 4인치(약 132cm)이고 몸무게는 57파운드(약 26kg) 다. 그녀는 이 질환으로 치아와 머리카락을 모두 잃었고, 대동맥 협착증(대동맥 판막 부위가 좁아져서 발생하는 심장병)을 합병증으로 앓고 있다.
티파니는 12세일 때 몸이 이상하다는 것을 느꼈지만, 당시에는 크게 신경 쓰지 않았다고 말했다. 그는 “손가락이 남들과 조금 다르다는 것을 눈치챘다”며 “또래 여자애들이 손톱에 매니큐어를 바르는 것을 봤지만, 나는 그들과 달리 손톱이 하나도 없었다”고 말했다. 이어 “어릴 때부터 뭔가 조금 다르다는 걸 느꼈지만 내 삶을 살기 바빠서 깊이 생각하지 않았다”고 했다. 티파니의 오빠는 “티파니는 다른 아픈 아이들 같지 않았다”며 “다른 사람들이 하는 걸 평범하게 다 하는 조금 작은 아이였을 뿐”이라고 전했다.
허친슨 길포드 조로증 증후군이라고도 불리는 조로증은 어린 아이에게 조기 노화 현상이 나타나는 희귀 유전질환이다. 선천성 장애 중 하나로 제1 염색체에 존재하는 LMNA 유전자 이상이 원인이 돼 나타난다. LMNA 유전자는 세포핵의 구조적 뼈대를 지탱하는 라민A, C 단백질을 생성한다. 이중 라민A 단백질에 결함이 생기면 세포핵이 불안정해져 비정상적으로 이른 노화가 진행되는 것이라고 알려졌다.
조로증 환자는 초기 유아기에는 별다른 증상을 보이지 않지만 약 9~24개월 사이 성장 지연을 눈에 띄게 보이기 시작한다. 또래보다 키가 매우 작고 몸무게도 덜 나간다. 얼굴뼈와 아래턱뼈가 제대로 성장하지 않아 턱이 작고 치아가 제대로 나지 못한다. 얼굴은 머리에 비해 작고 두개골의 앞과 옆은 비정상적으로 튀어나오는 체형을 갖게 된다. 유아기 초기부터 피하지방 손실이 일어나 두피, 허벅지 등에 있는 정맥이 비정상적으로 튀어나오기도 한다. 피부가 얇고 건조해지고, 태양에 노출되면 피부에 갈색 반점이 생기기도 한다. 손톱이 약해져 노란색을 띠거나 쉽게 부서지고, 휘어지거나 아예 없기도 하다. 무릎, 척추, 팔꿈치 등 관절 주위에 비정상적인 섬유성 조직이 형성돼 관절 운동에 제한이 생기고 엉덩이 등 변형이 생기기도 한다. 이 외에도 심장 비대, 심장 혈류 등으로 인해 여러 합병증이 생기기도 한다. 합병증으로 인해 조로증 환자들의 평균 수명은 약 13세다.
증상 양상과 유전자 검사, 영상 검사 등을 통해 조로증을 진단한다. 조로증으로 인해 나타나는 노화현상 자체를 막는 치료법은 없고, 개개인에게 나타나는 여러 질병과 증상에 따라 치료한다. 2012년 미국 국립보건연구원(National Institutes of Health)의 프랜시스 콜린스 박사 연구팀이 허친슨 길포드 조로증 증후군을 억제하는 데 항암제 일부 종류가 효과를 낼 수 있다고 밝혔으나, 아직 연구 중이다.
지난 23일(현지시각) 외신매체 피플은 미국 오하이오에 거주하는 티파니 웨더킨드의 사연을 보도했다. 48세의 티파니는 31세에 희귀질환인 조로증을 진단받았다. 20대 때부터 치아가 자주 썩고, 머리카락이 가늘어지는 등의 증상이 있었고 이를 이상하게 여기다 2010년 병원을 찾고 조로증 진단을 받았다.
조로증은 정상인보다 몇십 년 일찍 늙는 조기 노화 질환이다. 수백만 명 중 한 명이 걸릴 정도로 매우 드문 질환이다. 티파니는 현재 키가 4피트 4인치(약 132cm)이고 몸무게는 57파운드(약 26kg) 다. 그녀는 이 질환으로 치아와 머리카락을 모두 잃었고, 대동맥 협착증(대동맥 판막 부위가 좁아져서 발생하는 심장병)을 합병증으로 앓고 있다.
티파니는 12세일 때 몸이 이상하다는 것을 느꼈지만, 당시에는 크게 신경 쓰지 않았다고 말했다. 그는 “손가락이 남들과 조금 다르다는 것을 눈치챘다”며 “또래 여자애들이 손톱에 매니큐어를 바르는 것을 봤지만, 나는 그들과 달리 손톱이 하나도 없었다”고 말했다. 이어 “어릴 때부터 뭔가 조금 다르다는 걸 느꼈지만 내 삶을 살기 바빠서 깊이 생각하지 않았다”고 했다. 티파니의 오빠는 “티파니는 다른 아픈 아이들 같지 않았다”며 “다른 사람들이 하는 걸 평범하게 다 하는 조금 작은 아이였을 뿐”이라고 전했다.
허친슨 길포드 조로증 증후군이라고도 불리는 조로증은 어린 아이에게 조기 노화 현상이 나타나는 희귀 유전질환이다. 선천성 장애 중 하나로 제1 염색체에 존재하는 LMNA 유전자 이상이 원인이 돼 나타난다. LMNA 유전자는 세포핵의 구조적 뼈대를 지탱하는 라민A, C 단백질을 생성한다. 이중 라민A 단백질에 결함이 생기면 세포핵이 불안정해져 비정상적으로 이른 노화가 진행되는 것이라고 알려졌다.
조로증 환자는 초기 유아기에는 별다른 증상을 보이지 않지만 약 9~24개월 사이 성장 지연을 눈에 띄게 보이기 시작한다. 또래보다 키가 매우 작고 몸무게도 덜 나간다. 얼굴뼈와 아래턱뼈가 제대로 성장하지 않아 턱이 작고 치아가 제대로 나지 못한다. 얼굴은 머리에 비해 작고 두개골의 앞과 옆은 비정상적으로 튀어나오는 체형을 갖게 된다. 유아기 초기부터 피하지방 손실이 일어나 두피, 허벅지 등에 있는 정맥이 비정상적으로 튀어나오기도 한다. 피부가 얇고 건조해지고, 태양에 노출되면 피부에 갈색 반점이 생기기도 한다. 손톱이 약해져 노란색을 띠거나 쉽게 부서지고, 휘어지거나 아예 없기도 하다. 무릎, 척추, 팔꿈치 등 관절 주위에 비정상적인 섬유성 조직이 형성돼 관절 운동에 제한이 생기고 엉덩이 등 변형이 생기기도 한다. 이 외에도 심장 비대, 심장 혈류 등으로 인해 여러 합병증이 생기기도 한다. 합병증으로 인해 조로증 환자들의 평균 수명은 약 13세다.
증상 양상과 유전자 검사, 영상 검사 등을 통해 조로증을 진단한다. 조로증으로 인해 나타나는 노화현상 자체를 막는 치료법은 없고, 개개인에게 나타나는 여러 질병과 증상에 따라 치료한다. 2012년 미국 국립보건연구원(National Institutes of Health)의 프랜시스 콜린스 박사 연구팀이 허친슨 길포드 조로증 증후군을 억제하는 데 항암제 일부 종류가 효과를 낼 수 있다고 밝혔으나, 아직 연구 중이다.