미국 식품의약국(FDA)이 유전성 난청 치료를 위한 유전자 치료제를 승인했다. 이번 승인은 생물학적제제 허가신청 제출 이후 단 61일 만에 이뤄져 FDA 역사상 최단 기간 승인 기록과 어깨를 나란히 했다.
24일 한국바이오협회 바이오경제연구센터에 따르면 FDA는 국가우선심사바우처 프로그램을 통해 리제네론 파마슈티컬스가 개발한 이중 아데노관련바이러스 벡터 기반 유전자 치료제 ‘오타르메니’를 최종 승인했다. 이는 국가우선심사바우처 프로그램에 따른 여섯 번째 승인이자 유전자 치료제로는 첫 사례다.
오타르메니는 OTOF 유전자 이중 대립유전자 변이가 확인된 중증 및 심도 난청 환자를 치료 대상으로 한다. 모든 주파수 대역에서 90dB HL을 초과하는 청력 손실을 보이는 소아와 성인 환자가 적용 범위에 포함된다.
이번 승인의 근거가 된 임상시험은 OTOF 유전자 관련 감각신경성 난청을 앓는 10개월에서 16세 사이 소아 환자 24명을 대상으로 진행 중인 단일군 연구다. 유효성 평가가 완료된 환자 20명 중 80%에서 유의미한 청력 개선 효과가 입증됐다. 연구진은 이러한 결과가 자연 경과 상태의 환자에게서는 기대하기 힘든 수준이라고 평가했다. 다만 임상 과정에서 중이염 및 수술 관련 합병증 발생 가능성이 보고돼 투여 시 주의가 필요하다.
치료 기전은 아데노관련바이러스 1형을 매개체로 해 기능성 OTOF 유전자를 내이 유모세포에 직접 전달하는 방식이다. 이를 통해 결핍된 오토페를린 단백질 생성을 유도하고 청각 신호 전달 기능을 회복시킨다. 제형은 일회성 생물학적 제제와 의료기기가 결합된 복합 제품 형태로 공급되며, 전용 주사기와 카테터를 이용해 와우(달팽이관) 내에 외과적으로 1회 투여한다.
선천성 난청의 약 50%는 유전적 돌연변이에 의해 발생하며 이 중 OTOF 유전자 변이는 유전성 비증후군성 난청의 2~8%를 차지한다. 그동안 해당 변이 환자를 위한 근본적인 치료법이 부재했으나 이번 승인으로 새로운 치료 옵션이 마련됐다. 오타르메니는 외측 유모세포 기능이 유지되고 있으며 동일한 귀에 인공와우 이식 수술 이력이 없는 환자에게 사용 가능하다.
24일 한국바이오협회 바이오경제연구센터에 따르면 FDA는 국가우선심사바우처 프로그램을 통해 리제네론 파마슈티컬스가 개발한 이중 아데노관련바이러스 벡터 기반 유전자 치료제 ‘오타르메니’를 최종 승인했다. 이는 국가우선심사바우처 프로그램에 따른 여섯 번째 승인이자 유전자 치료제로는 첫 사례다.
오타르메니는 OTOF 유전자 이중 대립유전자 변이가 확인된 중증 및 심도 난청 환자를 치료 대상으로 한다. 모든 주파수 대역에서 90dB HL을 초과하는 청력 손실을 보이는 소아와 성인 환자가 적용 범위에 포함된다.
이번 승인의 근거가 된 임상시험은 OTOF 유전자 관련 감각신경성 난청을 앓는 10개월에서 16세 사이 소아 환자 24명을 대상으로 진행 중인 단일군 연구다. 유효성 평가가 완료된 환자 20명 중 80%에서 유의미한 청력 개선 효과가 입증됐다. 연구진은 이러한 결과가 자연 경과 상태의 환자에게서는 기대하기 힘든 수준이라고 평가했다. 다만 임상 과정에서 중이염 및 수술 관련 합병증 발생 가능성이 보고돼 투여 시 주의가 필요하다.
치료 기전은 아데노관련바이러스 1형을 매개체로 해 기능성 OTOF 유전자를 내이 유모세포에 직접 전달하는 방식이다. 이를 통해 결핍된 오토페를린 단백질 생성을 유도하고 청각 신호 전달 기능을 회복시킨다. 제형은 일회성 생물학적 제제와 의료기기가 결합된 복합 제품 형태로 공급되며, 전용 주사기와 카테터를 이용해 와우(달팽이관) 내에 외과적으로 1회 투여한다.
선천성 난청의 약 50%는 유전적 돌연변이에 의해 발생하며 이 중 OTOF 유전자 변이는 유전성 비증후군성 난청의 2~8%를 차지한다. 그동안 해당 변이 환자를 위한 근본적인 치료법이 부재했으나 이번 승인으로 새로운 치료 옵션이 마련됐다. 오타르메니는 외측 유모세포 기능이 유지되고 있으며 동일한 귀에 인공와우 이식 수술 이력이 없는 환자에게 사용 가능하다.