[해외토픽]
생후 얼마 되지 않은 아기에게서 다발성 골절이 발견돼 부모가 아동 학대 의심을 받았지만, 실제로는 희귀질환이 원인이었던 사연이 전해졌다.
지난 31일(현지시각) 외신 미러에 따르면 미국 아이다호주에 거주하는 켄드라, 에릭 라슨 부부는 생후 4주 된 딸 해들리의 고관절 이상을 의심해 병원을 찾았다. 처음에는 단순 고관절 이형성증으로 추정됐지만, 검사 결과 서로 다른 치유 단계에 있는 골절 두 개가 발견됐다. 의심을 품은 의료진이 전신 엑스레이를 실시했고, 추가로 두 개의 골절이 더 확인됐다. 총 네 개의 원인 불명의 골절이 발견되자 의료진은 부모에 의한 신체적 학대를 의심했다. 병원 측은 아기의 안전을 이유로 부모와 해들리를 격리 후 입원 조치했고, 부모는 수사 과정에서 자신들이 아이를 해치지 않았음을 증명해야 하는 상황에 놓였다.
다행히 평소 골형성부전증에 대해 잘 알고 있던 한 소아과 전문의가 병원에 연락해 “학대가 아니라 희귀 질환일 가능성이 높다”고 전했고, 상황은 반전됐다. 이후 4개월 간의 각종 정밀 검사 끝에 해들리는 골형성부전증을 진단받았다. 이는 체내 콜라겐 생성 이상으로 뼈가 매우 약해지는 희귀 질환이다. 어머니 켄드라는 “혐의를 벗었다는 안도감도 있었지만, 동시에 아이가 쉽게 나을 수 없는 질환을 앓고 있다는 사실에 큰 슬픔이 밀려왔다”고 말했다.
해들리는 성장 과정에서 총 148번의 골절을 겪었다. 현재 13세가 된 해들리는 운동을 하는 등 밝고 강인한 모습으로 성장했다. 어머니 켄드라는 “희귀 질환이 조기에 인식되지 않으면 가족들이 큰 고통과 고립을 겪을 수 있다”며 “이 경험을 통해 질환에 대한 인식 개선의 중요성을 깨달았다”고 말했다.
골형성부전증은 큰 충격이나 특별한 원인 없이도 뼈가 쉽게 부러지는 유전질환이다. 질환의 정도에 따라 평생 몇 차례 골절에 그치는 경우도 있지만, 수백 차례 골절을 겪는 환자도 있다. 골형성부전증은 인체 내 콜라겐 생성에 관여하는 유전자가 결손돼 발생한다. 이로 인해 정상보다 적은 양이나 결함이 있는 콜라겐이 생성되고 뼈가 쉽게 부러지는 증상이 나타난다.
골형성부전증은 크게 4가지 유형으로 나뉜다. 유전 방식은 1, 2, 4형은 상염색체 우성, 3형은 주로 상염색체 열성으로 유전된다. 1형은 가장 흔하고 비교적 경미해 관절 이완과 경미한 골절이 나타난다. 2형은 가장 치명적인 임상 증상을 겪는데, 태어나기 전이나 직후에 다발성 골절과 페 발달 미성숙으로 출생 전후 사망 위험이 크다. 3형은 잦은 골절로 인한 심한 골격 변형과 저신장이 특징이고, 4형은 경증에서 중등도 사이의 증상을 보인다.
지난 31일(현지시각) 외신 미러에 따르면 미국 아이다호주에 거주하는 켄드라, 에릭 라슨 부부는 생후 4주 된 딸 해들리의 고관절 이상을 의심해 병원을 찾았다. 처음에는 단순 고관절 이형성증으로 추정됐지만, 검사 결과 서로 다른 치유 단계에 있는 골절 두 개가 발견됐다. 의심을 품은 의료진이 전신 엑스레이를 실시했고, 추가로 두 개의 골절이 더 확인됐다. 총 네 개의 원인 불명의 골절이 발견되자 의료진은 부모에 의한 신체적 학대를 의심했다. 병원 측은 아기의 안전을 이유로 부모와 해들리를 격리 후 입원 조치했고, 부모는 수사 과정에서 자신들이 아이를 해치지 않았음을 증명해야 하는 상황에 놓였다.
다행히 평소 골형성부전증에 대해 잘 알고 있던 한 소아과 전문의가 병원에 연락해 “학대가 아니라 희귀 질환일 가능성이 높다”고 전했고, 상황은 반전됐다. 이후 4개월 간의 각종 정밀 검사 끝에 해들리는 골형성부전증을 진단받았다. 이는 체내 콜라겐 생성 이상으로 뼈가 매우 약해지는 희귀 질환이다. 어머니 켄드라는 “혐의를 벗었다는 안도감도 있었지만, 동시에 아이가 쉽게 나을 수 없는 질환을 앓고 있다는 사실에 큰 슬픔이 밀려왔다”고 말했다.
해들리는 성장 과정에서 총 148번의 골절을 겪었다. 현재 13세가 된 해들리는 운동을 하는 등 밝고 강인한 모습으로 성장했다. 어머니 켄드라는 “희귀 질환이 조기에 인식되지 않으면 가족들이 큰 고통과 고립을 겪을 수 있다”며 “이 경험을 통해 질환에 대한 인식 개선의 중요성을 깨달았다”고 말했다.
골형성부전증은 큰 충격이나 특별한 원인 없이도 뼈가 쉽게 부러지는 유전질환이다. 질환의 정도에 따라 평생 몇 차례 골절에 그치는 경우도 있지만, 수백 차례 골절을 겪는 환자도 있다. 골형성부전증은 인체 내 콜라겐 생성에 관여하는 유전자가 결손돼 발생한다. 이로 인해 정상보다 적은 양이나 결함이 있는 콜라겐이 생성되고 뼈가 쉽게 부러지는 증상이 나타난다.
골형성부전증은 크게 4가지 유형으로 나뉜다. 유전 방식은 1, 2, 4형은 상염색체 우성, 3형은 주로 상염색체 열성으로 유전된다. 1형은 가장 흔하고 비교적 경미해 관절 이완과 경미한 골절이 나타난다. 2형은 가장 치명적인 임상 증상을 겪는데, 태어나기 전이나 직후에 다발성 골절과 페 발달 미성숙으로 출생 전후 사망 위험이 크다. 3형은 잦은 골절로 인한 심한 골격 변형과 저신장이 특징이고, 4형은 경증에서 중등도 사이의 증상을 보인다.
현재까지는 골형성부전증의 완치법이 없으며 치료는 골절 관리와 재활 운동에 초점이 맞춰진다. 환자들은 수술로 골절을 치료하고, 뼈의 변형을 교정하는 금속 막대를 장골 사이에 삽입하기도 한다. 골절 부위는 짧은 시간 동안 고정하고, 가능한 한 빨리 운동을 시작하도록 한다. 장기간 움직임이 없으면 뼈와 근육이 약해져 추가 골절 위험이 커지기 때문이다.