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무릎 관절이 형체를 알아볼 수 없을 정도로 파괴됐지만 정작 환자는 통증을 거의 느끼지 못한 희귀 질환 사례가 보고됐다./사진=큐레우스
무릎 관절이 형체를 알아볼 수 없을 정도로 파괴됐지만 정작 환자는 통증을 거의 느끼지 못한 희귀 질환 사례가 보고됐다.

모로코 모하메드 6세 대학병원 류마티스내과 의료진에 따르면, 62세 남성이 9개월간 지속된 무릎 변형과 부종으로 지난 1월 내원했다. 당시 환자의 오른쪽 무릎은 맨눈으로도 심하게 변형돼 있었고 관절 주변 연조직 침윤도 심했지만, 환자는 통증을 거의 느끼지 못했다.

MRI (자기공명영상)검사 결과는 더 충격적이었다. 무릎 관절뼈가 광범위하게 파괴돼 파편화돼 있었고 전·후방 십자인대는 모두 완전히 파열된 상태였다. 관절도 탈구돼 정상적인 기능을 거의 상실한 것으로 확인됐다.

의료진은 통증이 거의 없는 상태에서 관절이 심하게 파괴된 점에 주목해 신경매독의 합병증인 ‘타베스 관절병증(척수매독성 관절병증)’ 가능성을 의심했다. 혈액 검사 결과 매독 양성 반응이 확인됐고, 과거력 조사에서 환자가 20대 시절 피임을 제대로 하지 않는 성 접촉을 가진 이후 목 림프절이 붓는 증상으로 치료받은 적이 있다는 사실도 확인됐다. 의료진은 당시 감염된 매독균이 신경계에 잠복해 있다가 약 40년이 지난 뒤 척수 신경을 손상시키며 관절 파괴로 이어진 것으로 판단했다.

의료진이 항생제 치료를 시행한 결과, 환자의 관절 부종이 줄고 염증 수치도 정상 수준으로 호전됐다. 의료진은 관절 손상이 심각한 점을 고려해 정형외과적 치료도 검토했지만, 우선 관절 부담을 줄이는 보존 치료를 이어가기로 했다.


매독은 트레포네마 팔리듐균에 의해 발생하는 성 매개 감염병으로, 최근 20년간 전 세계적으로 발생률이 증가하는 추세다. 감염 초기에는 통증이 없는 궤양이 생기는 1차 매독이 발생하고, 이후 균이 혈액을 타고 전신으로 퍼지면 발진 등이 나타나는 2차 매독으로 이어진다. 치료하지 않으면 수년에서 수십 년 뒤 심장·혈관·신경계 등 장기에 손상을 일으키는 3차 매독으로 발전할 수 있다. 이 가운데 신경계가 침범되는 신경매독은 척수 손상, 인지 기능 저하, 감각 이상 등을 유발할 수 있다.

타베스 관절병증은 신경매독 환자의 약 4~10%에서 나타나는 드문 합병증으로, 일반적으로 1차 감염 이후 15년 이상 지속되는 무증상 기간을 거쳐 발병한다. 통증과 위치 감각을 담당하는 신경이 손상되며 반복적인 미세 외상과 점진적인 관절 파괴를 유발한다. 특히 이 질환은 관절 파괴 정도와 통증의 정도가 맞지 않는 것이 특징이다. 일반적으로 관절이 이 정도로 파괴되면 극심한 통증이 나타나지만, 신경 손상으로 통증을 제대로 느끼지 못해 발견이 늦어지는 경우가 많다. 무릎이 가장 흔하게 침범되며 고관절 등이 영향받기도 한다. 초기 형태가 일반적인 골관절염과 유사해 진단이 지연되는 경우가 많다.

의료진은 “통증이 거의 없는 상태에서 관절 파괴가 진행되는 경우 매독성 관절병증을 반드시 의심해야 한다”며 “현대 류마티스 진료에서도 염증성 관절염 등으로 오진돼 진단이 늦어지는 경우가 있다”고 말했다.

이 사례는 ‘큐레우스’ 저널에 지난 9일 게재됐다.


최수연 기자