‘그레이 아나토미’, ‘모던패밀리’ 배우, 희귀 질환 고백… 누구지?

드라마 ‘그레이 아나토미’, ‘모던패밀리’ 에 출연한 미국 배우 스티븐 W. 베일리(54)가 희귀질환인 선천성 근무력증을 앓고 있다고 고백했다.

지난 9일(현지시각) 베일리는 ABC ‘굿모닝 아메리카’에 출연해 자신이 2020년 선천성 근무력증(CMS)을 진단받았다는 소식을 밝히며 “드라이버를 돌리려는데 팔 전체가 굳어버리는 느낌을 처음 경험했다”며 “모든 것이 무너지는 듯한 순간이 많았지만, 그때마다 스스로를 추스르고 긍정적인 마음을 유지하려 노력했다”고 말했다.


앞서 베일리는 지난 2일 자신의 X(구 트위터)를 통해 해당 사실을 처음 공개했다. 그는 자신을 ‘보행 가능한 휠체어 사용자’라고 소개하며 “조금 걷다가 앉고, 휠체어를 타고 이동한 뒤 다시 걷는 방식으로 일상을 보내고 있다”며 “촬영 현장에서 요구되는 대부분의 동작은 여전히 수행할 수 있어 보행형 휠체어 사용자의 모습을 스크린에 보여줄 기회가 될 것으로 기대한다”고 했다.

선천성 근무력증은 신경과 근육이 만나는 ‘신경근 접합부’에 유전적 결함이 생겨 발생하는 희귀 유전 질환이다. 자가면역 반응으로 발생하는 중증 근무력증과 달리, 특정 단백질 형성에 관여하는 유전자 변이가 원인이다. 영향받는 유전자에 따라 증상의 정도와 경과는 크게 달라지며, 발현 유형에 따라 증상의 심각도는 경미한 근력 약화부터 운동 불능에 이르기까지 매우 다양하게 나타난다. 일부 아형에서는 증상이 발열, 감염, 흥분에 의해 갑자기 악화해 호흡 부전 등 생명을 위협하는 상태로 이어질 수 있다.

선천성 근무력증이 유아기·초기 아동기에 발생하면 자신의 의지에 따라 움직임을 조절할 수 있는 근육인 수의적 근육 활동이 점진적으로 감소한다. 질병관리청 희귀질환 헬프라인에 따르면 일반적으로 신생아기에 발생하는 증상으로는 ▲갑작스러운 무호흡 ▲청색증을 동반한 호흡부전 ▲수유 장애 ▲나약한 울음소리 ▲눈과 얼굴을 포함한 전신의 근력 약화등이 있다. 신생아기 이후의 아동기 발병 아형은 근육이 쉽게 피로해져 계단을 오르거나, 달리기 등의 운동을 하기 어려워하거나 운동 발달이 지연되기도 한다.


선천성 근무력증은 일반적으로 출생 시에 진단된다. 그러나 증상이 경미한 경우, 소아기 또는 드물게는 성인 초기에 이르러서야 발견되기도 한다. 근전도 검사를 통해 진단하며, 관련 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사를 시행하기도 한다. 현재로서는 근본적인 치료법은 없고 증상을 완화하기 위한 약물 치료가 주로 시행된다.