[메디컬 미스터리]
한 번 잠을 이루지 못하기 시작하면, 결국 죽음에 이르게 되는 병이 있다. 전 세계 40여 가족만이 앓고 있는 희귀병, 치명적 가족성 불면증(Fatal Familial Insomnia·FFI)이다. 잠을 자지 못해 생명을 잃는 이 병은 지금도 발병 과정이 여전히 의학계의 미스터리로 남아있다.
호주 채널 9의 전 방송기자 헤일리 웹(39)과 그의 남동생 라클런 웹은 2016년 직접 미국 캘리포니아 대학 연구팀의 치명적 가족성 불면증 연구 대상이 되며 화제가 됐다. 치명적 가족성 불면증에 대한 명백한 치료 방법이 알려지지 않은 상황에서, 가족 5명을 잃은 이들은 지푸라기라도 잡는 심정으로 연구에 참여했다. 이들은 과거 치명적 가족성 불면증으로 어머니, 외할머니, 두 명의 외삼촌, 이모를 잃었다. 그들의 어머니는 61세의 나이에 이 질병으로 사망했고, 외삼촌 중 한 명은 1970년대 불과 20살의 나이로 사망했다.
그러다 2023년 4월, 라클런에게 치명적 가족성 불면증이 발병했다. 라클런은 이로 인해 자신의 약혼녀와 결혼식을 앞당겨야 했다. 결혼식 후 병이 심각해진 라클런은 휠체어에 의지해야 했고, 언어능력, 기억력을 심하게 상실했다. 결국 2024년 11월, 라클런은 아내와 아들을 남겨두고 세상을 떠났다. 헤일리는 “이 일이 우리 가족의 삶을 완전히 바꿔놓았다”며 “나 역시 아이들이 자라는 모습을 보고 싶지만, 오래 살지 못할까 두렵다”고 말했다.
헤일리의 가족이 겪은 치명적 가족성 불면증은 뇌의 수면 조절 능력에 영향을 미치는 희귀 유전병이다. 치명적 가족성 불면증은 프리온 단백질 유전자의 돌연변이로 발생하며, 현재 치명적 가족성 불면증을 직접적으로 유발하는 것으로 알려진 감염원이나 환경적 요인은 없다.
증상은 보통 중년 무렵 나타나기 시작한다. 질환이 진행되면 환자는 최대 수개월까지 잠들지 못하며, 점차 환각을 겪고, 자율신경계 이상·체중 감소·인지 기능 저하 등을 보이다 결국 6개월~3년 이내에 사망에 이른다.
이 병은 극도로 희귀한 병이지만, 수면이 생명 유지에 얼마나 필수적인지 보여주는 사례로 꼽힌다. 수면은 단순한 휴식이 아니라 뇌의 노폐물을 제거하고 신경세포를 회복시키는 과정이다. 스웨덴 카롤린스카연구소 연구팀은 영국 바이오뱅크(UK Biobank)에 등록된 중장년층 이상 2만7500명을 대상으로 뇌 MRI(자기공명영상)을 분석해 수면 습관과 뇌의 생물학적 나이의 상관관계를 조사했다. 그 결과, 수면의 질이 나쁠수록 뇌의 생물학적 나이가 실제 나이보다 평균 1년 더 많았다. 연구팀은 “수면 부족이 뇌 속 노폐물을 배출하는 시스템에 악영향을 주고, 심혈관 건강을 해쳐 뇌에 이차적 손상을 줄 수 있다”고 했다.
치명적 가족성 불면증처럼 뇌의 수면 회로가 손상되는 경우는 매우 드물다. 하지만 현대인의 만성적인 수면 부족 또한 장기적으로 뇌 건강을 위협할 수 있다. 전문가들은 적정 수면 시간을 확보하고 수면 패턴을 일하게 유지하는 것이 뇌 노화와 인지 저하를 예방하는 핵심이라고 강조한다.
호주 채널 9의 전 방송기자 헤일리 웹(39)과 그의 남동생 라클런 웹은 2016년 직접 미국 캘리포니아 대학 연구팀의 치명적 가족성 불면증 연구 대상이 되며 화제가 됐다. 치명적 가족성 불면증에 대한 명백한 치료 방법이 알려지지 않은 상황에서, 가족 5명을 잃은 이들은 지푸라기라도 잡는 심정으로 연구에 참여했다. 이들은 과거 치명적 가족성 불면증으로 어머니, 외할머니, 두 명의 외삼촌, 이모를 잃었다. 그들의 어머니는 61세의 나이에 이 질병으로 사망했고, 외삼촌 중 한 명은 1970년대 불과 20살의 나이로 사망했다.
그러다 2023년 4월, 라클런에게 치명적 가족성 불면증이 발병했다. 라클런은 이로 인해 자신의 약혼녀와 결혼식을 앞당겨야 했다. 결혼식 후 병이 심각해진 라클런은 휠체어에 의지해야 했고, 언어능력, 기억력을 심하게 상실했다. 결국 2024년 11월, 라클런은 아내와 아들을 남겨두고 세상을 떠났다. 헤일리는 “이 일이 우리 가족의 삶을 완전히 바꿔놓았다”며 “나 역시 아이들이 자라는 모습을 보고 싶지만, 오래 살지 못할까 두렵다”고 말했다.
헤일리의 가족이 겪은 치명적 가족성 불면증은 뇌의 수면 조절 능력에 영향을 미치는 희귀 유전병이다. 치명적 가족성 불면증은 프리온 단백질 유전자의 돌연변이로 발생하며, 현재 치명적 가족성 불면증을 직접적으로 유발하는 것으로 알려진 감염원이나 환경적 요인은 없다.
증상은 보통 중년 무렵 나타나기 시작한다. 질환이 진행되면 환자는 최대 수개월까지 잠들지 못하며, 점차 환각을 겪고, 자율신경계 이상·체중 감소·인지 기능 저하 등을 보이다 결국 6개월~3년 이내에 사망에 이른다.
이 병은 극도로 희귀한 병이지만, 수면이 생명 유지에 얼마나 필수적인지 보여주는 사례로 꼽힌다. 수면은 단순한 휴식이 아니라 뇌의 노폐물을 제거하고 신경세포를 회복시키는 과정이다. 스웨덴 카롤린스카연구소 연구팀은 영국 바이오뱅크(UK Biobank)에 등록된 중장년층 이상 2만7500명을 대상으로 뇌 MRI(자기공명영상)을 분석해 수면 습관과 뇌의 생물학적 나이의 상관관계를 조사했다. 그 결과, 수면의 질이 나쁠수록 뇌의 생물학적 나이가 실제 나이보다 평균 1년 더 많았다. 연구팀은 “수면 부족이 뇌 속 노폐물을 배출하는 시스템에 악영향을 주고, 심혈관 건강을 해쳐 뇌에 이차적 손상을 줄 수 있다”고 했다.
치명적 가족성 불면증처럼 뇌의 수면 회로가 손상되는 경우는 매우 드물다. 하지만 현대인의 만성적인 수면 부족 또한 장기적으로 뇌 건강을 위협할 수 있다. 전문가들은 적정 수면 시간을 확보하고 수면 패턴을 일하게 유지하는 것이 뇌 노화와 인지 저하를 예방하는 핵심이라고 강조한다.