일루미나코리아는 18일 서울 중구 더플라자 호텔에서 국내 정밀의료 생태계 발전에 기여하기 위한 방안을 공유하는 기자간담회를 개최했다.

간담회에서 일루미나와 파트너사 마크로젠은 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술과 정부가 추진 중인 국가 바이오 빅데이터 구축 시범 사업을 소개했다.

국가 바이오 빅데이터 사업은 정밀의료 기반 공중보건 협력을 확대하기 위해 시행하는 정부 사업으로, 한국인의 다양한 유전적 특성을 반영함으로써 글로벌 유전체 연구에서의 격차를 해소하고 있다. 오는 2032년까지 100만명 규모의 유전체와 건강 데이터를 수집하는 것을 목표로 한다. 일루미나는 글로벌 정밀의학 기업 마크로젠과 함께 파트너 관계를 구축해 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업에 참여하고 있다.


이날 첫 번째 연사로 나선 마크로젠 이승빈 최고과학책임자(CSO)는 국가 바이오 빅데이터 구축 사업을 통해 얻은 내용을 바탕으로, 유전체 기술과 AI(인공지능)를 활용한 정밀의학의 발전 방향과 향후 환자 적용 가능성에 대한 의견을 밝혔다.

이승빈 CSO는 "국가 바이오 빅데이터 구축 사업은 단순한 데이터 수집을 넘어, 개인 맞춤형 의료 시대를 위한 기반을 마련하는 데 그 목적이 있다"며 "이번 사업은 개인 맞춤형 의료가 실현되는 미래를 위한 기반을 구축하는 것"이라고 말했다.

그는 정밀의학의 발전 방향에 대한 해법으로 AI를 제안했다. 이 CSO는 "우리 사회가 초고령사회로 진입하고 있는 현 시점에서 유전체 기반의 정밀의학만이 건강하게 100세까지 늙어갈 수 있는 해법을 이끌어낼 수 있다고 믿고 있다"며 "이를 고려할 때 디지털 의료 혁명을 일으킬 수 있는 동력은 AI라고 생각한다"고 말했다.

이어 일루미나 코리아 로버트 맥브라이드 제너럴 매니저는 "한국은 임상 현장에 NGS 기술을 빠르게 도입함으로써, 유전체 연구를 실제 적용 가능한 설루션으로 전환하는 국가로 자리매김하고 있다"며 "지속 가능한 유전체 인프라 구축을 위한 한국의 신뢰받는 파트너로서 앞으로도 최선을 다하겠다"고 말했다.


일루미나 케이티 엘리스 아시아 태평양·중동·아프리카 지역 메디컬 어페어 매니저는 유전체학의 임상적 가치에 대해 소개했다. 특히 그는 '세바스티아나'라는 어린이의 사례를 통해 유전체 기반 진단이 환자의 빠르고 정밀한 진단에 기여하는 방법을 공유했다. 사례에 따르면, 기존 검사로 질환의 원인을 찾지 못했던 아이가 전장유전체분석(WGS)를 통해 단 4일만에 유전자 변이가 원인이었음을 확인하고 퇴원했으며, 유전체 분석을 활용하지 않은 아이 대비 의료비 지출이 3배 이상 절약됐다.

엘리스 매니저는 "유전체학은 아이들뿐만 아니라 심혈관질환·암처럼 평생의 개인의 일생에 영향을 미치는 질환을 진단·치료하는 데 도움을 줄 수 있다"며 "설령 완치는 실현하지 못하더라도, 연령·질환·지역과 상관없이 전 세계 어느 환자든 더 건강한 삶을 살 수 있도록 기여할 것으로 기대한다"고 말했다.