영국의 30대 남성이 신경섬유종증을 앓아 어린 시절부터 괴롭힘을 당했지만, SNS에 자신의 이야기를 공유하며 사람들에게 희망을 전하고 있다는 사연이 공개됐다.

지난 18일(현지시간) 영국 BBC 방송 등에 따르면 영국 남성 아밋 고스(35)는 제1형 신경섬유종증을 앓고 태어나 어렸을 때부터 괴롭힘을 당했다. 신경섬유종증은 피부와 중추신경계에 이상을 보이는 신경 피부 증후군의 일종이다. 여러 유형이 있지만, 제1형 신경섬유종증이 가장 흔하다.

아밋은 “어린 시절 수술로 왼쪽 눈을 제거했다”며 “수술 후 얼굴이 변형됐을 뿐만 아니라 친구들이 나를 괴물이라고 불렀다”고 했다. 이어 “성인이 된 후에도, 내 얼굴이 부끄러웠다”며 “세상에 내 얼굴을 보여주기 싫었다”고 했다.

하지만 그는 아내인 피얄리를 만나면서 긍정적으로 변화했다. 피얄리는 아밋에게 “다른 사람들이 당신을 받아들이기 전에 당신이 먼저 스스로를 받아들여야 한다”고 말했다.

그는 아내의 말을 듣고 지난 2023년 틱톡 계정을 만들어 자신의 경험을 공유하며 현재 약 20만 명의 팔로워를 보유한 인플루언서가 됐다.


올해 아밋은 ‘남과 다르게 태어난다는 것’이라는 제목의 아동 도서를 출간했다.

그는 “사람들에게 있는 그대로의 나를 사랑하면 자신감을 얻을 수 있다고 말해주고 싶다”고 말했다.

아밋이 겪고 있는 제1형 신경섬유종증은 17번째 염색체에 있는 NF1 유전자의 변이로 발생한다. NF1 유전자는 세포분열을 억제하는 역할을 하는 단백질을 만든다. 이 유전자에 변이가 발생하면 세포분열 억제 기능이 저하돼 종양이 쉽게 발생한다.

제1형 신경섬유종증은 증상과 병변의 발현이 환자마다 매우 다르다는 특징을 보인다. 커피색 반점과 덩어리 형태의 섬유종이 나타나는데, 증상이 경미한 환자부터 아네트지처럼 얼굴을 덮는 경우까지 다양하다. 심한 신경섬유종으로 얼굴과 사지의 변형까지 초래되기도 한다. 심지어 같은 유전자 변이를 공유하는 가족 안에서도 증상 차이가 크게 나타날 수 있다. 전체의 약 10%를 차지하는 제2형 신경섬유종증은 제1형과 달리 외적으로 반점과 섬유종이 나타나는 경우는 드물다. 검사에서 제8 뇌신경의 종괴가 발견되며, 양쪽으로 종괴가 있는 경우 청각 소실, 안면근육 마비 등의 증상이 나타날 수 있다.

아직 널리 사용될 만한 치료법은 보고되지 않았다. 다만, 원인 유전자와 단백질의 기능이 비교적 잘 밝혀진 질환이라 가까운 시일 내 표적치료제의 적용이 기대된다. 현재는 증상을 일으키는 문제에 대한 대증치료를 중심으로 진행된다. 지나친 수술적 제거보다는 선별적인 치료가 이뤄진다. 심한 외형적 문제나 통증을 일으키는 종양, 신경 기능의 장애를 일으키는 종양, 악성이 의심되는 종양 등을 먼저 제거한다. 또, 뇌전증, 고혈압 등의 문제가 있다면 신속하고 적절한 치료를 받아야 한다.