희귀질환
“손발 마치 벙어리 장갑처럼”… 온몸 기형 일으키는 ‘이 질환’ 뭘까?
임민영 기자
입력 2025/05/23 07:15
[세상에 이런 병이?]
세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)
손가락은 일상생활을 할 때 꼭 필요한 신체 부위이며, 발가락도 우리 몸을 지탱해주고 움직일 때 중요한 역할을 한다. 그런데, ‘에이퍼트 증후군(Apert Syndrome)’이 있으면 이런 중요한 신체 부위에 기형이 생기고 여러 증상으로 인한 고통에 시달린다. 에이퍼트 증후군에 대해 자세히 알아봤다.
에이퍼트 증후군은 특징적인 머리 모양과 손발가락 형태를 보이는 선천성 기형을 유발하는 희귀질환이다. 이 질환은 1894년 미국 외과 의사 S. W. 위튼이 안면 기형과 사지 합지증을 보인 환자 두 명의 사례를 보고하면서 처음 알려졌다. 이후 1906년 프랑스 외과 의사 유진 에이퍼트가 환자 9명의 사례를 분석하면서 질환명이 정해졌다. 당시 에이퍼트는 9명을 추적 관찰했으며, 에이퍼트 증후군의 증상들을 분류해 에이퍼트 증후군의 연구를 활성화했다.
에이퍼트 증후군 환자들은 두개골유합증(craniosynostosis으로 인해 뇌를 싸고 있는 두개골의 봉합선이 조기에 붙어서 뇌가 정상적으로 자라지 못한다. 이로 인해 머리가 비정상적으로 위로 뾰족하게 솟은 모양을 보인다. 두개골 안에서 뇌가 계속 자라면서 그 압력으로 인해 얼굴의 다양한 뼈들이 왜곡된다. 환자들은 미간이 과하게 넓거나 눈이 튀어나온 모습을 보인다. 상악골(위턱뼈)이 제대로 형성되지 않거나 치아가 몰려 있기도 하다. 입천장 가운데 비정상적인 홈이 발견되는 경우도 있다. 두개골유합증은 보통 귀와 가까운 머리 측면에서 발생해 환자들은 청각 장애를 겪을 때가 많다. 귀가 제대로 형성되지 않아 감염에 취약하고, 이로 인해 중이염에 자주 걸리기도 한다.
손가락은 일상생활을 할 때 꼭 필요한 신체 부위이며, 발가락도 우리 몸을 지탱해주고 움직일 때 중요한 역할을 한다. 그런데, ‘에이퍼트 증후군(Apert Syndrome)’이 있으면 이런 중요한 신체 부위에 기형이 생기고 여러 증상으로 인한 고통에 시달린다. 에이퍼트 증후군에 대해 자세히 알아봤다.
에이퍼트 증후군은 특징적인 머리 모양과 손발가락 형태를 보이는 선천성 기형을 유발하는 희귀질환이다. 이 질환은 1894년 미국 외과 의사 S. W. 위튼이 안면 기형과 사지 합지증을 보인 환자 두 명의 사례를 보고하면서 처음 알려졌다. 이후 1906년 프랑스 외과 의사 유진 에이퍼트가 환자 9명의 사례를 분석하면서 질환명이 정해졌다. 당시 에이퍼트는 9명을 추적 관찰했으며, 에이퍼트 증후군의 증상들을 분류해 에이퍼트 증후군의 연구를 활성화했다.
에이퍼트 증후군 환자들은 두개골유합증(craniosynostosis으로 인해 뇌를 싸고 있는 두개골의 봉합선이 조기에 붙어서 뇌가 정상적으로 자라지 못한다. 이로 인해 머리가 비정상적으로 위로 뾰족하게 솟은 모양을 보인다. 두개골 안에서 뇌가 계속 자라면서 그 압력으로 인해 얼굴의 다양한 뼈들이 왜곡된다. 환자들은 미간이 과하게 넓거나 눈이 튀어나온 모습을 보인다. 상악골(위턱뼈)이 제대로 형성되지 않거나 치아가 몰려 있기도 하다. 입천장 가운데 비정상적인 홈이 발견되는 경우도 있다. 두개골유합증은 보통 귀와 가까운 머리 측면에서 발생해 환자들은 청각 장애를 겪을 때가 많다. 귀가 제대로 형성되지 않아 감염에 취약하고, 이로 인해 중이염에 자주 걸리기도 한다.
에이퍼트 증후군 환자들은 신체 부위마다 다양한 증상을 겪는다. 대표적으로 사지 합지증을 유발한다. 환자들은 손가락이 전부 붙어서 마치 벙어리장갑을 낀 듯한 모습을 보인다. 대부분 두 번째, 세 번째, 네 번째 손가락이 합쳐진 양상을 보인다. 심한 경우 피부와 뼈가 다 합쳐져 넓고 비정상적으로 생긴 손가락과 발가락이 나타날 수 있다. 이외에도 환자들이 태어날 때부터 겪은 두개골유합증은 뇌 발달에 영향을 줘 지능 저하를 일으킨다. 심장이나 생식기 기형이 발견되기도 한다.
에이퍼트 증후군은 대부분 무작위로 유전자 돌연변이가 일어나 발병한다. 대표적인 돌연변이로는 FGFR2(fibroblast growth factor receptor-2) 유전자 변이가 있다. 이 유전자는 10번 염색체의 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 위치해 골격계 성장에 중요한 역할을 한다. 그런데, 돌연변이가 발생하면 제때 단백질을 생산하지 못해 두개골을 포함한 신체 곳곳에 비정상적인 발달이 발생한다. 이로 인해 에이퍼트 증후군의 여러 신체 기형이 생기는 것이다.
미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 환자 중 95%에서는 새로운 FGFR2 유전자 변이에 의해 에이퍼트 증후군이 발병한다. 유전자 변이는 산발적으로 발생하며, 무작위로 나타난다. 가족력에 의해 발병할 경우 상염색체 우성으로 유전된다. NORD에 따르면 에이퍼트 증후군은 신생아 6만5000명 중 1명꼴로 발병한다. 에이퍼트 증후군은 처음 알려진 이후 현재까지 300건 정도 보고된 것으로 알려졌다.
에이퍼트 증후군은 대부분 무작위로 유전자 돌연변이가 일어나 발병한다. 대표적인 돌연변이로는 FGFR2(fibroblast growth factor receptor-2) 유전자 변이가 있다. 이 유전자는 10번 염색체의 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 위치해 골격계 성장에 중요한 역할을 한다. 그런데, 돌연변이가 발생하면 제때 단백질을 생산하지 못해 두개골을 포함한 신체 곳곳에 비정상적인 발달이 발생한다. 이로 인해 에이퍼트 증후군의 여러 신체 기형이 생기는 것이다.
미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 환자 중 95%에서는 새로운 FGFR2 유전자 변이에 의해 에이퍼트 증후군이 발병한다. 유전자 변이는 산발적으로 발생하며, 무작위로 나타난다. 가족력에 의해 발병할 경우 상염색체 우성으로 유전된다. NORD에 따르면 에이퍼트 증후군은 신생아 6만5000명 중 1명꼴로 발병한다. 에이퍼트 증후군은 처음 알려진 이후 현재까지 300건 정도 보고된 것으로 알려졌다.
에이퍼트 증후군은 아직 완치법이 없다. 환자들은 겪고 있는 증상에 따라 다른 치료법을 시도한다. 이 질환은 소아과, 피부과, 정형외과, 흉부외과, 이비인후과 등의 협진으로 치료가 진행된다. 환자들은 조기에 뇌압을 교정하는 수술을 받는 게 중요하다. 두개골유합증으로 인해 뇌압이 높아지면 수두증을 겪을 수 있기 때문이다. 에이퍼트 증후군의 대표 증상인 사지 합지증은 보형물의 도움으로 불편함을 완화할 수 있다. 이외에도 여러 성형외과 수술을 통해 안면 기형을 치료하는 편이다. 청력 저하를 겪는 환자들은 보청기 등을 활용할 수 있다.
에이퍼트 증후군은 유전 질환이기 때문에 예방할 수 없다. 다만, 가족력이 있거나 희귀질환이 걱정된다면 미리 유전자 검사를 받을 수 있다. 에이퍼트 증후군은 조기에 뇌수술을 진행하고, 적절한 치료를 받는다면 일반적인 기대수명을 가진다. 제때 치료하지 않으면 뇌질환을 포함해 여러 합병증으로 이어질 위험이 있어 추적 관찰과 정기검진이 중요하다.
에이퍼트 증후군은 유전 질환이기 때문에 예방할 수 없다. 다만, 가족력이 있거나 희귀질환이 걱정된다면 미리 유전자 검사를 받을 수 있다. 에이퍼트 증후군은 조기에 뇌수술을 진행하고, 적절한 치료를 받는다면 일반적인 기대수명을 가진다. 제때 치료하지 않으면 뇌질환을 포함해 여러 합병증으로 이어질 위험이 있어 추적 관찰과 정기검진이 중요하다.
