중국의 20대 남성이 건강 검진에서 우연히 신장에 있는 거대 결석을 발견해 제거한 사례가 공개됐다.

중국 홍콩대 선전병원 비뇨기과 의료진에 따르면 중국 남성 A(24)씨는 건강 검진 후 신장 양쪽에서 결석이 다수 발견돼 비뇨기과를 찾았다. 그는 옆구리 통증, 소변볼 때 따끔거림 등과 같은 흔한 신장 결석 증상이 없었다. CT(컴퓨터 단층 촬영) 결과, A씨의 오른쪽 신장에서 300mm x 25mm 크기의 결석과 왼쪽 신장에서 작은 크기의 결석이 확인됐다. 그는 ‘시스틴뇨증’ 진단을 받았다. 시스틴뇨증은 신장에서 단백질을 구성하는 성분인 ‘시스틴’의 재흡수가 제대로 이뤄지지 않아 소변에 시스틴이 과도하게 배출되는 유전성 대사 질환이다. 의료진은 오른쪽 신장에서 발견된 큰 크기의 결석을 수술로 제거하고, 왼쪽 신장의 작은 결석은 보존적 치료하기로 했다. A씨는 전신 마취하에 체외 충격파 쇄석술을 받았다. 체외 충격파 쇄석술은 전자 장치에서 발생하는 충격파를 이용해 결석을 파쇄하는 치료법이다. A씨는 수술 후 2일이 지나고 퇴원했다. 한 달 후 추적 관찰 결과, 오른쪽 신장의 결석이 완전히 제거됐음을 확인했다. 7개월 후 추적 관찰에서 A씨는 무증상이었으나 왼쪽 신장의 결석 크기가 커진 상태였다. A씨는 왼쪽 신장 결석을 제거하는 수술을 거부했지만, 추적 관찰을 계속하기로 동의했다. 의료진은 “A씨는 증상이 나타나지 않고 시트틴뇨증 진단을 받은 드문 사례다”며 “시스틴뇨증 환자 대부분 옆구리 통증이나 소변을 볼 때 불편감을 느낀다”고 했다. 이어 “결석을 완전히 없애야 신장 폐색과 같은 합병증을 막을 수 있다”고 했다.

시스틴뇨증은 장에서 시스틴 흡수에 문제가 생기거나, 신장에서 재흡수가 제대로 이뤄지지 않아 발생한다. 주로 10~30세에게 나타난다. 대표적인 증상으로는 ▲허리 아래, 등 쪽의 통증 ▲소변에서 달걀 썩은 냄새가 남 ▲소변에 피가 섞여 나옴 ▲비뇨기 염증 등이 있다.

시스틴뇨증은 ▲소변 검사 ▲엑스레이 ▲컴퓨터 단층 촬영(CT) 등으로 진단한다. 특히 24시간 안에 수집된 소변에서 시스틴 농도가 평균치보다 3배 이상 더 나오면 시스틴뇨증으로 진단한다. 또한 시스틴뇨증에 걸리면 엑스레이 컴퓨터나 단층 촬영(CT)을 통해 신장과 요도, 방광에서 결석이 있는 것을 확인할 수 있다.


시스틴뇨증의 치료는 결석의 크기에 따라 보존적 치료와 수술적 치료로 나뉜다. 일반적으로 4mm 미만의 결석을 치료할 때는 보존적 치료를 진행한다. 보존적 치료에는 식이 요법, 약물 치료 등이 있다. 식이요법으로 저단백질 식사를 하고, 채소와 비타민C를 섭취해 소변 속 시스틴 농도를 낮춘다. 약물 치료로는 시스틴 결석 형성을 방지하기 위해 구연산 칼륨, 중탄산 칼륨 약제를 먹는다. 반면 결석이 4mm 이상의 크기이거나, 자연적으로 배출되지 않으면 체외충격파 쇄석술을 진행한다.

이 사례는 ‘미국 의학 사례보고서’에 지난 12일 게재됐다.