GC녹십자와 한미약품은 지난 14일 공동 개발 중인 파브리병 치료제 ‘LA-GLA’에 대한 국내 환자 투여가 완료됐다고 15일 밝혔다.

현재 두 회사는 LA-GLA의 글로벌 임상을 위해 미국과 한국에서 임상 1·2상 시험계획을 승인 받고 다국가 임상을 진행 중이다. 지난달 21일 아르헨티나에서도 임상 1·2상 시험계획을 승인 받아 파브리병을 진단받은 18세 이상 성인을 대상으로 안전성, 내약성, 약동학, 유효성을 평가할 예정이다.

이번 임상은 미국 LDRTC를 포함한 6개 기관과 한국 양산 부산대병원, 세브란스병원, 아르헨티나 2개 기관 등 총 10개 기관에서 실시한다. 임상 시험 참여 적합성이 확인된 환자는 4주에 1회 LA-GLA를 피하 투여 받는다.

파브리병은 성염색체로 유전되는 진행성 희귀난치질환으로, 리소좀축적질환의 일종이다. 불필요한 물질을 제거하는 세포 내 소기관 ‘리소좀’에서 당지질을 분해하는 효소 ‘알파-갈락토시다아제 A’가 결핍됐을 때 발생한다. 체내 처리되지 못한 당지질이 지속적으로 축적되면서 세포독성·염증 반응이 일어나고, 이로 인해 다양한 장기가 서서히 손상돼 심하면 사망에 이른다.


현재 대부분 파브리병 환자는 유전자 재조합 기술로 개발한 효소를 정맥주사하는 방식인 ‘효소대체요법’으로 치료하는데, 이 같은 1세대 치료제는 2주에 한 번씩 병원에서 오랜 시간 정맥주사를 맞아야 하는 불편함과 함께 정맥 주입에 따른 치료 부작용이 있다. 심장과 신장, 중추·말초 신경계를 포함한 주요 장기의 병증 진행을 완전히 억제하지 못하는 한계 등으로 인해 여전히 해결되지 않은 미충족 의료 수요가 존재한다.

LA-GLA는 기존 치료제들의 한계점을 개선한 차세대 지속형 효소대체요법 치료제로 주목 받고 있다. 월 1회 피하 주사 요법으로 편의성을 개선했으며, 기존 치료제 대비 신장기능, 혈관병, 말초신경 장애 개선 등 우수한 효능을 비임상 연구로 입증했다. 이를 바탕으로 작년 5월 미국 식품의약국, 올해 1월 한국 식품의약품안전처로부터 각각 희귀의약품과 개발단계 희귀의약품으로 지정됐다.

GC녹십자 신수경 의학본부장은 “다양한 리소좀 축적 질환 치료제 개발 경험이 있는 만큼, 파브리병 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위해 최선을 다하겠다”고 말했다.