6년간 소변을 제대로 보지 못한 영국 20대 여성의 사연이 전해졌다.

지난 13일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 안나 그레이(27)는 2018년 어느 날 하루 종일 소변을 보지 못하기 시작했다. 그레이는 “전날까진 아무 문제 없이 화장실을 갔는데 갑자기 소변이 나오지 않았다”고 말했다. 증상이 5일 지속되지 그레이는 병원을 방문했다. 검사했더니, 그의 방광에 소변 1L가 가득 차있었다. 의료진은 여러 검사를 통해 그레이가 겪고 있는 증상의 원인을 찾고자 했지만, 몇 달이 지나도 진단을 내리지 못했다. 그러다 2019년 10월, 첫 증상이 나타난 지 10개월 만에 그레이는 소변이 제대로 배출되지 않는 질환인 ‘파울러 증후군’을 진단받았다. 발병 원인은 알려지지 않았다. 결국 그레이는 하복부에 가느다란 관(카테터)을 삽입해 소변을 배출시키는 치료를 받았다. 그는 “카테터 때문에 외출하는 것도 불편하고 새로운 사람을 사귀는 것도 힘들다”며 “감염에도 취약해져서 진단 이후 수십 번 감염됐다”고 말했다. 이어 “파울러 증후군이 얼마나 심각한 질환인지 많이 알려져서 더 많은 치료법이 개발되면 좋겠다”고 했다.

안나 그레이가 겪고 있는 파울러 증후군은 요도 괄약근이 이완되지 않아 소변이 제대로 배출되지 않는 질환이다. 요도 괄약근은 방광에서 소변이 배출되는 것을 조절하며, 환자들은 방광에 소변이 차있지만 배출하지 못하고 정체된 상태다. 파울러 증후군은 그레이처럼 20~30대 젊은 여성에게 주로 발생한다. 환자들은 그레이처럼 소변을 아예 보지 못하거나 일부가 방관에 남는 등 증상의 정도가 다르다. 방광에 소변이 차있어 주변 부위에 통증을 겪기도 한다.


파울러 증후군은 원인이 아직 밝혀지지 않아 완치법도 없다. 환자들은 카테터라는 얇은 의료용 관을 이용해 방광에 소변이 계속 차있는 것을 막는다. 소변을 아예 보지 못하는 환자는 허리에 전기 자극을 주는 장치를 이식해 신경을 자극해 배뇨를 회복시키는 천골신경 자극술을 진행한다. 이 시술이 효과가 없으면 체내에 카테터를 삽입하는 시술을 받을 수도 있다. 일부 환자의 경우 소변이 요도가 아닌 다른 곳으로 배출되도록 하는 요로전환 수술을 시도하기도 한다.

파울러 증후군 환자들은 방광이 제대로 비워지지 않아 요로감염에 걸리기 쉽다. 감염으로 인해 패혈증(세균이나 세균의 독소가 혈중에 있으면서 나타나는 전신적인 염증반응)이 발생할 위험도 크다. 환자들은 추적 관찰을 통해 추가 감염이나 증상 등을 확인해야 한다. 파울러 증후군은 만성 질환이라 꾸준한 치료가 필요하다.