희귀질환
“얼굴은 웃상인데 슬퍼”… 병 때문에 표정 바뀌는 환자들!?
임민영 기자
입력 2025/04/04 07:15
[세상에 이런 병이?]
세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)
보통 누군가에게 ‘웃상’이라고 하면 “웃는 얼굴이라 보기만 해도 기분이 좋아진다”는 칭찬을 의미한다. 그런데, 극소수의 사람들에겐 웃는 얼굴이 질환 때문에 생긴 특징이라 고민이기도 하다. 이들이 겪는 ‘젤레오피직 이형성증(Geleophysic Dysplasia)’에 대해 자세히 알아봤다.
젤레오피직 이형성증은 피부와 관절, 심장 이상을 유발하는 희귀 유전 질환이다. ‘젤레오피직(geleophsyic)’은 행복을 의미하는 그리스 용어 ‘gelios’와 자연을 뜻하는 ‘physis’가 합쳐진 표현이다. 이 질환은 1971년 독일 소아과 의사 J. 슈프랑거가 처음 보고하면서 알려졌다. 현재까지 전 세계 80명 정도만 젤레오피직 이형성증을 앓고 있으며, 정확한 발병률조차 확인되지 않은 극희귀질환이다.
젤레오피직 이형성증은 정확한 원인이 밝혀지지 않았지만, 지금까지 보고된 환자들은 ADAMTSL2 유전자 변이를 보였다. 전문가들은 이 유전자가 변이되면서 세포외 기질(extracellular matrix)의 미세섬유가 제대로 기능하지 못하고, 이로 인해 신체 조직에 필요한 에너지와 탄력을 제공하지 못하는 것이라고 추정한다. 세포외 기질은 세포 밖에 존재하면서 세포와 밀접하게 연관된 고분자들(콜라겐, 당단백질 등)로 이뤄진 구조체를 말한다. 이 질환은 지금까지 상염색체 열성으로 유전돼 발병했다.
젤레오피직 이형성증 환자들은 출생 후 1년 이내에 증상을 겪기 시작한다. 환자들은 특징적인 얼굴 형태를 보여 소위 ‘해피 페이스(happy face)’라고 불리는 얼굴 특징을 가졌다. 얼굴이 동그랗고 볼이 빵빵하며, 코는 짧고 낮다. 두 눈 사이의 거리가 비정상적으로 넓어 보이는 양안 격리증이 있어 사시나 시력 장애를 겪기도 한다. 환자들은 윗입술은 얇고 양쪽 입꼬리가 올라갔다. 이런 특징을 종합했을 때 마치 웃고 있는 인상을 줘 ‘해피 페이스’ 질환이라고 불린다.
보통 누군가에게 ‘웃상’이라고 하면 “웃는 얼굴이라 보기만 해도 기분이 좋아진다”는 칭찬을 의미한다. 그런데, 극소수의 사람들에겐 웃는 얼굴이 질환 때문에 생긴 특징이라 고민이기도 하다. 이들이 겪는 ‘젤레오피직 이형성증(Geleophysic Dysplasia)’에 대해 자세히 알아봤다.
젤레오피직 이형성증은 피부와 관절, 심장 이상을 유발하는 희귀 유전 질환이다. ‘젤레오피직(geleophsyic)’은 행복을 의미하는 그리스 용어 ‘gelios’와 자연을 뜻하는 ‘physis’가 합쳐진 표현이다. 이 질환은 1971년 독일 소아과 의사 J. 슈프랑거가 처음 보고하면서 알려졌다. 현재까지 전 세계 80명 정도만 젤레오피직 이형성증을 앓고 있으며, 정확한 발병률조차 확인되지 않은 극희귀질환이다.
젤레오피직 이형성증은 정확한 원인이 밝혀지지 않았지만, 지금까지 보고된 환자들은 ADAMTSL2 유전자 변이를 보였다. 전문가들은 이 유전자가 변이되면서 세포외 기질(extracellular matrix)의 미세섬유가 제대로 기능하지 못하고, 이로 인해 신체 조직에 필요한 에너지와 탄력을 제공하지 못하는 것이라고 추정한다. 세포외 기질은 세포 밖에 존재하면서 세포와 밀접하게 연관된 고분자들(콜라겐, 당단백질 등)로 이뤄진 구조체를 말한다. 이 질환은 지금까지 상염색체 열성으로 유전돼 발병했다.
젤레오피직 이형성증 환자들은 출생 후 1년 이내에 증상을 겪기 시작한다. 환자들은 특징적인 얼굴 형태를 보여 소위 ‘해피 페이스(happy face)’라고 불리는 얼굴 특징을 가졌다. 얼굴이 동그랗고 볼이 빵빵하며, 코는 짧고 낮다. 두 눈 사이의 거리가 비정상적으로 넓어 보이는 양안 격리증이 있어 사시나 시력 장애를 겪기도 한다. 환자들은 윗입술은 얇고 양쪽 입꼬리가 올라갔다. 이런 특징을 종합했을 때 마치 웃고 있는 인상을 줘 ‘해피 페이스’ 질환이라고 불린다.
젤레오피직 이형성증 환자들은 얼굴 외에도 관절 관련 증상을 겪는다. 환자들은 키가 작고 손발의 성장이 어릴 때 멈춰 크기가 매우 작다. 관절이 비정상적으로 수축하는 구축도 발생한다. 이로 인해 몸을 자유롭게 움직이지 못하며, 영향받는 범위는 점점 넓어진다. 다리나 엉덩이에 구축이 생길 경우 아킬레스건(발뒤꿈치에 있는 강한 힘줄)이 수축하면서 제대로 걷지 못해 까치발을 세워 걷는 모습을 보인다. 이외에도 피부가 점점 두꺼워지는 환자들도 있다.
젤레오피직 이형성증은 심장 판막이 두꺼워지는 심장 기형도 겪는다. 심장 판막은 심장 내에 위치해 혈액이 일정하게 흘러갈 수 있도록 도와준다. 심장 판막이 두꺼워지면 혈류를 방해하고 심장 내 혈압을 높인다. 이로 인해 여러 심장 질환이 발생할 위험이 있다. 심장에서 폐로 혈액이 가는 폐동맥에 있는 판막에 문제가 생겨 좁아지면 ‘폐동맥판협착증’이 발생할 수 있다. 폐동맥판협착증이 있으면 일부 혈액이 제때 폐로 흐르지 못하고 우심실에 남게 된다. 제때 치료하지 않으면 우심실과 폐동맥의 압력 차이가 벌어져 심장 손상을 일으킬 수 있다. 우심방과 좌심방 사이의 벽인 심방 중격에 구멍이 생겨 혈류가 새는 기형인 ‘심방 중격 결손’이 발병한 사례도 보고됐다.
젤레오피직 이형성증은 얼굴, 관절, 심장 관련 증상 외에도 여러 증상을 일으킨다. 환자들은 간 비대, 반복적인 호흡기계 감염 등을 겪을 위험이 있다. 기관 협착으로 인한 호흡곤란이 발생하기도 한다. 여러 신체 기형이 동시다발적으로 발생하기 때문에 젤레오피직 이형성증 환자들은 대부분 아동기에 사망한다.
젤레오피직 이형성증은 매우 희귀해 아직 완치법이 없으며, 더 많은 연구가 진행돼야 한다. 환자들은 증상을 완화하고 합병증을 조절하는 대증 요법을 시도한다. 환자들은 관절 구축으로 인한 운동성 제한을 줄이기 위해 물리치료를 받을 수 있다. 양안 격리증이 있다면 교정 수술을 통해 치료할 수 있다. 다만, 양안 격리증이 심할 경우 두개골 안쪽으로 접근해 안와골(눈을 보호하는 뼈)을 재배치해야 할 수 있다. 이 경우 시신경 손상 같은 합병증이 발생할 위험이 있다. 심장 판막이 두꺼워진 환자는 심장 판막 치환술을 고려해야 한다. 환자들은 정기적으로 관절 구축을 추적 관찰해야 하며, 심장 초음파 검사를 진행한다.
젤레오피직 이형성증은 심장 판막이 두꺼워지는 심장 기형도 겪는다. 심장 판막은 심장 내에 위치해 혈액이 일정하게 흘러갈 수 있도록 도와준다. 심장 판막이 두꺼워지면 혈류를 방해하고 심장 내 혈압을 높인다. 이로 인해 여러 심장 질환이 발생할 위험이 있다. 심장에서 폐로 혈액이 가는 폐동맥에 있는 판막에 문제가 생겨 좁아지면 ‘폐동맥판협착증’이 발생할 수 있다. 폐동맥판협착증이 있으면 일부 혈액이 제때 폐로 흐르지 못하고 우심실에 남게 된다. 제때 치료하지 않으면 우심실과 폐동맥의 압력 차이가 벌어져 심장 손상을 일으킬 수 있다. 우심방과 좌심방 사이의 벽인 심방 중격에 구멍이 생겨 혈류가 새는 기형인 ‘심방 중격 결손’이 발병한 사례도 보고됐다.
젤레오피직 이형성증은 얼굴, 관절, 심장 관련 증상 외에도 여러 증상을 일으킨다. 환자들은 간 비대, 반복적인 호흡기계 감염 등을 겪을 위험이 있다. 기관 협착으로 인한 호흡곤란이 발생하기도 한다. 여러 신체 기형이 동시다발적으로 발생하기 때문에 젤레오피직 이형성증 환자들은 대부분 아동기에 사망한다.
젤레오피직 이형성증은 매우 희귀해 아직 완치법이 없으며, 더 많은 연구가 진행돼야 한다. 환자들은 증상을 완화하고 합병증을 조절하는 대증 요법을 시도한다. 환자들은 관절 구축으로 인한 운동성 제한을 줄이기 위해 물리치료를 받을 수 있다. 양안 격리증이 있다면 교정 수술을 통해 치료할 수 있다. 다만, 양안 격리증이 심할 경우 두개골 안쪽으로 접근해 안와골(눈을 보호하는 뼈)을 재배치해야 할 수 있다. 이 경우 시신경 손상 같은 합병증이 발생할 위험이 있다. 심장 판막이 두꺼워진 환자는 심장 판막 치환술을 고려해야 한다. 환자들은 정기적으로 관절 구축을 추적 관찰해야 하며, 심장 초음파 검사를 진행한다.