[해외토픽]

31세에 조로증을 진단받고 남편과 이혼하고 퇴사한 후 희귀질환 관련 사업을 하며 살아가고 있는 영국 40대 여성의 사연이 공개됐다.

최근 미국 매체 뉴욕포스트에 따르면 영국 여성 티파니 웨더킨드(47)는 20대 때부터 치아가 자주 썩었고, 머리카락이 가늘어졌다. 이를 이상하게 여겨 병원을 찾았고 지난 2010년 31세에 조로증 진단을 받았다. 조로증은 정상인보다 몇십 년 일찍 늙는 질환이다. 그는 머리카락, 치아를 모두 잃었고 대동맥 협착증(대동맥 판막 부위가 좁아져서 발생하는 심장병)이 있어 대동맥 판막을 교체해야 했다. 웨더킨드는 키가 약 120cm에 몸무게가 25kg밖에 되지 않는다. 그는 남편과 이혼했다. 웨더킨드는 “나를 최우선으로 생각하기로 했다”며 “8년간 결혼 생활을 끝내고 직장도 그만뒀다”고 했다. 이어 “매일 요가하고 최대한 잘 먹으려고 한다”며 “희귀질환 환자들을 위한 사업을 하고 있다”고 했다. 그는 최근 영국 유명 잡지인 ‘피플’과 인터뷰했다. 곧 자신의 이야기를 담은 책을 출판할 예정이다. 웨더킨드는 “우리는 죽음을 두려워할 필요가 없다”며 “하고 싶은 게 너무 많아, 내 몸은 내 마음을 따라갈 수 없다”고 말했다. 이어 “아침에 일어나는 것에 감사하다”고 했다.


웨더킨드가 앓고 있는 조로증은 수백만 명 중 한 명에서 발생할 정도의 희귀질환이다. 초기에는 증상이 나타나지 않지만, 9~24개월이 되면 키가 크지 않고 몸무게도 적게 나가는 성장‧발육 지연이 나타난다. 시간이 지날수록 피하지방 위축, 골 형성 부전 등의 노인과 유사한 변화가 나타난다. 2세 이후부터 모발도 하얗게 변하며, 턱이 발달하지 않아 치아가 비뚤게 자라기도 한다. 동맥벽이 잘 자라지 못해 동맥경화, 협심증 등 심장 질환이 생긴다. 그 외 청력 손실, 성(性)적 미성숙, 높은 음색의 목소리를 가지는 특징이 있다. 소아조로증 환자는 합병증 때문에 보통 8~21세에 사망한다.



조로증은 선천적 장애다. 원인은 제1 염색체에 존재하는 LMNA(라민A) 유전자 이상이다. LMNA 유전자는 세포의 핵을 지탱하는 구조적 발판인 라민A 단백질을 생산하는데, 라민A 단백질에 생긴 결함으로 세포의 핵이 불안정해져 이른 노화가 진행되는 것이라 알려졌다.

진단은 증상이 명확히 보이는 2세 이후로 내려진다. 신체 증상, 과거력, 유전자 검사를 바탕으로 진단한다. 안타깝게도 조로증 자체를 치료할 방법은 없다. 환자 개개인이 가진 증상에 대처하는 치료가 이루어질 뿐이다. 대신 관련 연구는 활발히 진행 중이다. 2005년 미국 국립보건연구소 프란시스 콜린스 박사팀 발표에 따르면 파르네실전달효소 억제제가 선천적 조로증 세포 결함을 방지해 줄 수 있다고 밝힌 바 있으나 아직 임상실험 중이다. 2011년에는 신장이식 환자들의 면역체계 억제용으로 사용되는‘리파마이신’이 노화를 유발하는 독성단백질인 프로저린을 청소해 선천성 소아조로증에 도움이 될 것이라 발표되기도 했다.


세 줄 요약!
1. 한 영국 여성이 31세에 조로증 진단을 받음. 
2. 남편과 이혼하고 퇴사했으나 ‘희귀질환 관련 사업’을 시작해 유명인이 됨.
3. 조로증은 선천적 장애로, 정상인보다 몇십 년 일찍 늙는 질환임.