영국의 한 10살 소년이 얼굴에 물집이 가득 생기는 수포성 표피박리증이라는 희귀 피부질환을 앓는 사연이 공개됐다.

지난 20일(현지시각) 영국 매체 니드투노우에 따르면, 말리는 태어난 지 불과 몇 시간 만에 피부질환을 앓고 있다는 말을 들었다. 바로 수포성 표피박리증이었다. 수포성 표피박리증은 선천적으로 피부와 점막에 쉽게 물집이 생기는 질환이다. 의사가 가볍게 만지기만 해도 피부에 물집이 생기면서 벗겨졌다. 말리의 엄마 샤우나 게이 케이스는 “당시 의사가 우리에게 희망적인 말을 해주지 못했다”라며 “그가 오래 살기 힘들다고 했는데, 도저히 받아들일 수가 없었다”고 말했다. 하지만, 말리를 돌보기 위해 최선을 다했다. 샤우나 게이 케이스는 “모유수유를 할 수도 없었고, 혀가 다칠까 젖병으로 우유를 떨어뜨리며 수유를 했다”고 말했다. 말리는 다행히 최고의 의료진에게 치료를 받고 난 후, 10살이 된 지금도 전문적인 치료와 수술을 계속 받고 있는 것으로 전해졌다.

수포성 표피박리증 환자들은 선천적으로 표피와 진피가 떨어지지 않게 고정하는 단백질이 결핍되며 상처와 물집(수포)이 계속 발생한다. 이로 인해 감염에 취약하고, 극심한 통증을 겪는다. 환자들은 식도도 벗겨져서 음식을 삼킬 때도 어려움을 느낀다.


수포성 표피박리증은 완치법이 없다. 환자들은 피부 상처를 통해 감염이 발생해 고열 등이 나타나면 이를 위한 약물을 사용한다. 식도까지 물집이 생겼다면 식도를 확장하는 수술을 시도할 수 있다. 물집이 생기고 상처가 계속 생기면 식도가 점점 좁아지기 때문에 이를 넓혀줘서 음식 섭취를 돕는 것이다. 이 외에도 피부이식수술 등을 고려하기도 한다.

수포성 표피박리증은 전 세계 5만 명 중 1명꼴로 발병하는 희귀질환이다. 환자 중 약 40%는 태어난 후 첫 해에 사망하고, 살아남더라도 대부분 5살을 넘기 힘들다고 알려졌다. 수포성 표피박리증이 있으면 피부에 자극을 주지 않는 게 중요하다. 부드러운 옷을 입어야 하며, 햇빛에 노출되는 것도 피해야 한다. 피부에 붙지 않는 특수 제작 테이프 등을 활용하는 것도 도움이 된다.