중증근무력증은 신경 근육 전달 과정에 이상이 생겨 근육을 움직이기 힘들어지는 자가면역질환이다. 쓰면 쓸수록 근육의 힘이 빠지는 증상의 변동성이 특징이다. 원인은 면역 체계 이상으로 생기는 자가 항체로 알려져 있다. 신경 근육 전달에 중요한 역할을 하는 아세틸콜린 수용체(AChR), 머스크(MuSK) 등 특정 단백질에 결합하는 자가 항체가 생기면 골격근을 국소적 혹은 전신적으로 악화시켜 근력 약화와 근육의 피로감을 유발한다. 유병률은 1만 명당 1명으로 국내 인구의 약 5천 명~1만 명이 이 질환을 앓고 있는 것으로 알려졌다.

중증근무력증 증상은 대부분 눈에서부터 시작된다. 눈에서 첫 증상이 나타난 환자의 15% 정도는 계속해서 눈에만 국한돼 증상이 남아있고 80%가 넘는 환자에서 눈 이외에 다른 곳에 증상이 생기는 전신 중증근무력증이 나타난다. 안구 주변 근육의 힘이 약해지면서 눈꺼풀 처짐, 복시 등이 발생한다. 전신으로 이어지면 목, 팔, 다리에 힘이 빠져 몸을 움직이기 어려워지고 음식물을 삼키는데 장애가 발생하거나 심한 경우 호흡 마비가 와 생명의 위험해지는 상황이 생기기도 해 주의가 필요하다.

중증근무력증 환자들은 겉으로 보기엔 큰 이상이 없어 보이지만 근육을 제대로 움직일 수 없고 증상이 반복돼 하고 싶은 일을 줄여가며 생활할 수밖에 없다. 최근에는 새로운 치료법이 등장하면서 환자들의 삶의 질이 더 나아질 것이 기대되고 있다. 초기에 발견하여 적절한 치료와 관리를 시행한다면 생명의 위협 없이 정상적인 생활을 할 수 있으므로 증상이 의심된다면 주저하지 말고 전문의를 찾아야 한다.


헬스조선 질병백과에서는 세브란스병원 신경과 신하영 교수와 함께 중증근무력증이란 어떤 질환이며 원인과 증상은 무엇인지에 대해 알아보는 시간을 마련했다. 자세한 내용은 헬스조선 유튜브 채널에서 시청할 수 있다.