È­Á¦¿ÍÀ̽´

¡°°æÀÌ·Î¿î ¸¸³²¡±¡¦ ¼¼°è ¡®ÃÖÀå½Å¡¤Ãִܽš¯ ¿©¼º ÃÖÃÊ·Î ¸¸³ª, °¢ÀÚ °¡Áø ÁúȯÀº?

Àӹοµ ±âÀÚ

[ÇØ¿ÜÅäÇÈ]

À̹ÌÁö

¼¼°è¿¡¼­ °¡Àå Å°°¡ Å« ¿©ÀÚ¿Í °¡Àå Å°°¡ ÀÛÀº ¿©ÀÚ°¡ óÀ½À¸·Î ¸¸³­ ¸ð½ÀÀÌ °ø°³µÆ´Ù. ·ç¸ÞÀÌ»ç °Ö±â°¡ Á¶Æ¼ ¾ÏÁö¸¦ ¾È°í ÀÖ´Â ¸ð½À​./»çÁø=´õ ¼±
¼¼°è¿¡¼­ °¡Àå Å°°¡ Å« ¿©ÀÚ¿Í °¡Àå Å°°¡ ÀÛÀº ¿©ÀÚ°¡ óÀ½À¸·Î ¸¸³­ ¸ð½ÀÀÌ °ø°³µÆ´Ù.

21ÀÏ(ÇöÁö½Ã°¢) ´õ ¼± µî ¿Ü½ÅÀº ÅÍÅ° Ãâ½Å ·ç¸ÞÀÌ»ç °Ö±â(27)¿Í Àεµ Ãâ½Å Á¶Æ¼ ¾ÏÁö(30)°¡ ÇÔ²² ÂïÀº »çÁøÀ» º¸µµÇß´Ù. ·ç¸ÞÀÌ»ç °Ö±â´Â ¾à 215.8cm·Î, ¼¼°è¿¡¼­ Å°°¡ °¡Àå Å« ¿©ÀÚ´Ù. Á¶Æ¼ ¾ÏÁö´Â 62.5cm·Î, ¼¼°è ÃִܽŠ¿©¼ºÀÌ´Ù. ·ç¸ÞÀÌ»ç¿Í Á¶Æ¼ ¸ðµÎ ±â³×½º±â·Ï º¸À¯ÀÚ´Ù. ·ç¸ÞÀÌ»ç´Â ÇöÀç À¥ µðÀÚÀ̳ʷΠÀÏÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, ¡®À§¹öÁõÈıº(Weaver Syndrome)¡¯À» Áø´Ü¹Þ¾Ò´Ù. Á¶Æ¼´Â ¹è¿ì·Î ÀÏÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, ¡®¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ(achondroplasia)¡¯À» ¾Î°í ÀÖ´Ù. ·ç¸ÞÀÌ»ç¿Í Á¶Æ¼´Â Áö³­ 20ÀÏ ±â³×½ººÏ 70ÁÖ³âÀ» ±â³äÇÏ´Â Çà»ç¿¡¼­ óÀ½ ¸¸³µ´Ù. µÑÀº ¡°Å° Â÷ÀÌ ¶§¹®¿¡ ´«À» º¸¸ç ´ëÈ­ÇÏ´Â °Ô Èûµé¾úÁö¸¸, ¿ì¸®´Â µÑ ´Ù °Ç°­ °ü¸®¿¡ °ü½ÉÀÌ ¸¹¾Æ¼­ ´ëÈ­°¡ Àß ÅëÇß´Ù¡±¶ó°í ¸»Çß´Ù. ¼¼°è ÃÖÀå½Å ¿©¼º°ú ÃִܽŠ¿©¼ºÀÌ °Þ°í ÀÖ´Â ÁúȯÀ» °¢°¢ ¾Ë¾ÆºÃ´Ù.




À̹ÌÁö

ÇÔ²² ƼŸÀÓÀ» º¸³»´Â Á¶Æ¼ ¾ÏÁö¿Í ·ç¸ÞÀÌ»ç °Ö±â ¸ð½À./»çÁø=´õ ¼±
¡ÞÀ§¹öÁõÈıº
·ç¸ÞÀÌ»ç °Ö±â°¡ °Þ°í ÀÖ´Â À§¹öÁõÈıºÀº °úµµÇÑ ¼ºÀå°ú ÇÔ²² ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î °ñ¿¬·ÉÀÌ Áõ°¡ÇÏ´Â µî ÀÌ»ó Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â Èñ±ÍÁúȯÀÌ´Ù. °ñ¿¬·ÉÀº ¼ºÀå±â ¾Æµ¿ÀÇ ½Åü ¹ß´ÞÀ̳ª °ñ°ÝÀÇ ¼º¼÷µµ¸¦ Æò°¡Çϴ ôµµ Áß Çϳª·Î, ¼ºÀÎ Å°¸¦ ¿¹ÃøÇÏ´Â µ¥ È°¿ëµÈ´Ù. À§¹öÁõÈıº ȯÀÚ´Â ´ëºÎºÐ Å°°¡ °úµµÇÏ°Ô Å©¸ç, ³ÐÀº À̸¶¿Í À̸¶ µ¹Ãâ, ³·°Ô À§Ä¡ÇÑ ±Í µîÀÇ °ñ°Ý Ư¡µµ º¸ÀδÙ. ȯÀÚµéÀº Å« Å° ¶§¹®¿¡ À̵¿ÇÒ ¶§ ÈÙü¾î¿¡ ÀÇÁöÇϰųª º¸Çà±âÀÇ µµ¿òÀ» ¹Þ±âµµ ÇÑ´Ù.

À§¹öÁõÈıºÀº EZH2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ßº´ÇÑ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ³´Ù. EZH2 À¯ÀüÀÚ´Â ´Ü¹éÁö »ý¼º¿¡ Áß¿äÇϸç, ÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ º¯ÀÌÇϸ鼭 °úµµÇÏ°Ô ¼ºÀåÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µÈ´Ù. À§¹öÁõÈıºÀº ¿ÏÄ¡¹ýÀÌ ¾ø¾î ȯÀÚµéÀº Áõ»ó¿¡ µû¶ó ÇÊ¿äÇÑ Ä¡·á¸¦ ÁøÇàÇÑ´Ù. °úµµÇÏ°Ô Å« Å° ¶§¹®¿¡ ôÃßÃø¸¸ÁõÀÌ ÀÖ´Ù¸é Á¤Çü¿Ü°ú¿¡¼­ ±³Á¤ Ä¡·á¸¦ ¹Þ¾Æ¾ß ÇÑ´Ù.


¡Þ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ
Á¶Æ¼ ¾ÏÁö°¡ Áø´Ü¹ÞÀº ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀº °ñ ¼ºÀå¿¡ À¯ÀüÀûÀ¸·Î Àå¾Ö°¡ ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀ¸·Î, ¿Ö¼ÒÁõ¿¡ Æ÷ÇԵȴÙ. ¿¬°ñÀÌ »À·Î ¹Ù²î´Â °úÁ¤¿¡ ¹®Á¦°¡ »ý±â¸é¼­ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Àú½ÅÀåÀ» ÀÏÀ¸Å°°Ô µÈ´Ù. ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ ȯÀÚÀÇ Æò±Õ ½ÅÀåÀº ³²¼ºÀÇ °æ¿ì Æò±Õ 131cm, ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì 124cm´Ù. ȯÀÚµéÀº žÀ» ¶§ »ó´ëÀûÀ¸·Î ±æ°í Á¼Àº ¸öÅë¿¡ ªÀº »çÁö¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Ù. ±ÙÀ° ±äÀåµµ°¡ ¶³¾îÁö¸ç, ¸Ó¸®°¡ Å« ¸ð½Àµµ º¸ÀδÙ.

¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõÀº ²ÙÁØÇÑ °ü¸®¸¦ ¹Þ´Â´Ù¸é Á¤»óÀûÀÎ »ýÈ°À» ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ÇÕº´ÁõÀ¸·Î ô¼ö°¡ ¾Ð¹ÚµÇ´Â µîÀÇ »óȲÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö Àִµ¥, ¹ß»ý ½Ã Áï°¢ÀûÀ¸·Î °³ÀÔÇÏ´Â °Ô Áß¿äÇÏ´Ù. ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ ȯÀÚ´Â ºñ¸¸À» Á¶ÀýÇØ¾ß ÇÑ´Ù. °úüÁßÀº Ç㸮¿Í °üÀýÀÇ ¹®Á¦¸¦ ¾ÇÈ­Çϱ⠶§¹®ÀÌ´Ù.



°ü·Ã±â»ç