세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)

눈이 처지는 현상은 노화의 일종으로 알려졌다. 그런데, 성인이 되기도 전에 눈이 처지고 각종 근육 문제를 겪는 사람들이 있다. ‘컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre Syndrome)’을 앓고 있는 사람들의 이야기다. 컨스-세이어 증후군은 신체에 어떤 영향을 줄까?


컨스-세이어 증후군은 신경계와 근육계에 영향을 주는 희귀질환으로, 눈에 특히 많은 영향을 미친다. 환자들은 대부분 20세 이전에 증상이 나타나기 시작한다. 첫 증상으로는 한쪽 눈이 처지는 모습을 보인다. 이후 다른 눈도 처지면서 양쪽 눈 모두 점점 처지는 양상이 나타난다. 근육이 점점 약해지기 때문에 안구 운동 장애도 발생한다. 환자들은 점점 눈동자가 눈의 가장자리에 머무는 증상을 보인다. 대부분 망막색소변성(망막에 색소가 쌓이면서 기능을 잃는 질환)도 동반돼 시력 손상을 겪는다. 환자 중 약 40%에서는 심각한 시각 장애를 겪어 실명으로 이어진다.

근육의 약화는 다른 신체 부위에서도 일어난다. 얼굴, 목 등으로 근육마비가 퍼지면서 말을 하거나 음식을 삼킬 때 어려움을 겪는다. 질환이 진행되면서 팔다리 근육이 약해지기도 한다. 게다가 심근에도 영향을 줘 심부전, 서맥(심장박동 느려짐) 등 심장 이상도 많이 발생한다. 이외에도 청력 소실, 지적 장애, 당뇨, 갑상선호르몬 관련 질환 등이 동반된다.

컨스-세이어 증후군은 미토콘드리아에 문제가 생기면서 발병한다. 미토콘드리아는 모든 세포의 세포질에 존재하며 신체 에너지를 생성하는 역할을 한다. 미토콘드리아 DNA의 결실이 발생하면 에너지를 많이 필요로 하는 근육, 뇌, 눈, 심장에 이상을 일으키게 된다. 다만, 미토콘드리아 DNA의 결실이 왜 발생하는지에 대해서는 아직 추가 연구가 진행 중이다. 컨스-세이어 증후군은 근육에서 발견되는 미토콘드리아 이상을 통해 진단할 수 있다. 이외에도 심장 전도 이상, 망막색소변성, 근육 마비 등을 통해 질환을 의심할 수 있다. 

컨스-세이어 증후군은 아직 완치법이 없다. 환자들은 겪고 있는 증상에 따라 다양한 치료법을 시도한다. 안구 운동의 마비나 눈 처짐이 심할 경우 수술적인 치료를 통해 증상을 완화하기도 한다. 심박동을 조절하는 항부정맥 약물치료를 진행하는 환자들도 있다. 환자들은 내분비계 이상을 겪기도 해서 꾸준히 당뇨검사, 갑상선검사, 칼슘 수치 검사 등을 받아야 한다. 일부 환자에서는 심각한 연하장애를 겪어 식도 윗부분을 늘여주는 치료가 필요하기도 하다.


컨스-세이어 증후군은 1958년 미국의 신경안과 의사 토마스 컨스와 조지 세이어가 처음 보고하면서 알려졌다. 컨스-세이어 증후군은 성별과 상관없이 누구나 발병할 수 있다. 보통 임신 중 태아에게 유전자 변이가 일어나면서 발생한다. 부모는 미리 유전자 검사를 통해 아기에게 유전자 변이가 발생했는지 확인할 수 있다. 이 질환은 조기에 발견하고 치료를 일찍 시작할수록 예후가 좋기 때문에 미리 유전자 검사를 받는 것이 도움 된다. 적절한 치료와 관리를 받을 경우 환자들은 수십 년 생존이 가능하다고 알려졌다.