눈질환
'다리미 패밀리' 금새록 겪는 '퇴행성 희귀망막질환'… 실제 어떤 병일까?
이해나 기자 | 한혜정 인턴기자
입력 2024/10/12 17:00
[드라마 속 건강]
지난 9월 28일부터 방영을 시작한 KBS2 토일 드라마 '다리미 패밀리'가 부진했던 KBS 주말극에 활기를 불어넣을 수 있을지 주목되고 있다. 최근 방영된 4회는 15.4%의 시청률을 기록했다.
다리미 패밀리는 다림이네 가족이 옷 대신 돈을 다림질하며 벌어지는 로맨틱 돈다발 블랙코미디다. 대한민국의 고전적 가족 형태와 무늬만 가족인 두 식구가 한 동네에서 벌이는 에피소드를 통해 가족의 의미를 전한다. 극중 여자 주인공인 이다림(금새록)은 14세에 시야가 점점 좁아지는 희귀병인 '퇴행성 희귀망막질환'을 진단받는다. 그리고 오랜 세월에 걸쳐 서서히 시력을 잃어간다. 1회에서 이다림은 "나의 병명은 퇴행성 희귀망막염, 터널시야입니다"라며 "깜깜한 터널에서 밝은 출구를 바라볼 때처럼 나의 시야엔 늘 검은 테두리가 두껍게 존재합니다"라고 독백한다. 이어 "주변 시야가 좁아지면 실명이 다가오고 있다는 뜻이죠"라고 덧붙인다. 퇴행성 희귀망막질환은 어떤 질환일까?
드라마에서 언급한 퇴행성 희귀망막질환의 의학적 진단명은 '망막색소변성증'이다. 망막색소변성증은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환이다. 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 된다. 20세 이전에 대부분의 환자가 야맹증을 자각하며, 나이가 들어감에 따라 시력의 변화를 느껴 진단되는 경우가 많다. 환자에 따라 임상 양상의 차이가 있으나 보통 후기에 이르러서야 중심 시력의 심각한 손상이 나타난다.
망막색소변성의 일부(20~30%)는 난청, 신장병 그리고 다른 기형, 중추신경계와 대사질환과 염색체 이상과 관련이 있는 증후군(Syndrome)의 한 증상으로 나타난다. 그리고 대부분 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자 결함 때문에 발생한다. 일부 망막색소상피에 관여하는 유전자 이상이 발견되기도 하며, 이들 유전자 이상이 광범위한 망막 손상을 일으킨다. 현재까지 약 80개 이상의 원인 유전자가 알려져 있다.
망막색소변성증은 근본적인 치료법은 여전히 없다. 하지만 현재 다양한 유전자에 대한 유전자치료제가 임상연구 중에 있어, 향후 다른 원인 유전자에 대해서도 유전자치료를 기대해 볼 수 있다. 지금으로써는 보조제 복용이 권유되고 있으나 효과에 대한 의학적 근거는 논란의 여지가 존재한다. 고용량 비타민A의 복용이 망막전위도에서 관찰되는 원뿔세포의 기능 저하를 늦추는 것으로 알려졌다. 다만 부작용으로 간독성, 임신부에게서의 기형아 유발, 골다공증 등을 주의해야 한다. 또한 X염색체 연관 망막색소변성증 환자에서 흔히 오메가3라고 불리는 docosahexaenoic acid(DHA)가 긍정적 효과를 보였다는 보고가 있어, 해당하는 환자에서 복용을 고려해 볼 수 있다.
다리미 패밀리는 다림이네 가족이 옷 대신 돈을 다림질하며 벌어지는 로맨틱 돈다발 블랙코미디다. 대한민국의 고전적 가족 형태와 무늬만 가족인 두 식구가 한 동네에서 벌이는 에피소드를 통해 가족의 의미를 전한다. 극중 여자 주인공인 이다림(금새록)은 14세에 시야가 점점 좁아지는 희귀병인 '퇴행성 희귀망막질환'을 진단받는다. 그리고 오랜 세월에 걸쳐 서서히 시력을 잃어간다. 1회에서 이다림은 "나의 병명은 퇴행성 희귀망막염, 터널시야입니다"라며 "깜깜한 터널에서 밝은 출구를 바라볼 때처럼 나의 시야엔 늘 검은 테두리가 두껍게 존재합니다"라고 독백한다. 이어 "주변 시야가 좁아지면 실명이 다가오고 있다는 뜻이죠"라고 덧붙인다. 퇴행성 희귀망막질환은 어떤 질환일까?
드라마에서 언급한 퇴행성 희귀망막질환의 의학적 진단명은 '망막색소변성증'이다. 망막색소변성증은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환이다. 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 된다. 20세 이전에 대부분의 환자가 야맹증을 자각하며, 나이가 들어감에 따라 시력의 변화를 느껴 진단되는 경우가 많다. 환자에 따라 임상 양상의 차이가 있으나 보통 후기에 이르러서야 중심 시력의 심각한 손상이 나타난다.
망막색소변성의 일부(20~30%)는 난청, 신장병 그리고 다른 기형, 중추신경계와 대사질환과 염색체 이상과 관련이 있는 증후군(Syndrome)의 한 증상으로 나타난다. 그리고 대부분 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자 결함 때문에 발생한다. 일부 망막색소상피에 관여하는 유전자 이상이 발견되기도 하며, 이들 유전자 이상이 광범위한 망막 손상을 일으킨다. 현재까지 약 80개 이상의 원인 유전자가 알려져 있다.
망막색소변성증은 근본적인 치료법은 여전히 없다. 하지만 현재 다양한 유전자에 대한 유전자치료제가 임상연구 중에 있어, 향후 다른 원인 유전자에 대해서도 유전자치료를 기대해 볼 수 있다. 지금으로써는 보조제 복용이 권유되고 있으나 효과에 대한 의학적 근거는 논란의 여지가 존재한다. 고용량 비타민A의 복용이 망막전위도에서 관찰되는 원뿔세포의 기능 저하를 늦추는 것으로 알려졌다. 다만 부작용으로 간독성, 임신부에게서의 기형아 유발, 골다공증 등을 주의해야 한다. 또한 X염색체 연관 망막색소변성증 환자에서 흔히 오메가3라고 불리는 docosahexaenoic acid(DHA)가 긍정적 효과를 보였다는 보고가 있어, 해당하는 환자에서 복용을 고려해 볼 수 있다.