희귀 난치병 조로증을 겪었던 세계 최장수 생존자가 사망했다.

지난 7일(현지시각) 더 선 등 외신 매체에 따르면, 새미 바소(28)는 2살의 나이에 조로증을 진단받았고, 이후 부모의 도움으로 이탈리아 조로증 협회를 설립했다. 그는 조로증이라는 질병에 대한 인식을 높이는 데 평생을 바쳤다. 심지어 유전공학을 통해 조로증을 치료할 수 있는 가능성에 관한 대학원 논문도 작성했다. 그러나 10월 5일 새미 바소는 가족, 친구들과 함께 저녁을 먹던 중 갑자기 몸이 불편해졌고, 결국 사망했다. 그는 세상을 떠나기 전날 저녁, 베니스의 ‘환경 및 사회’ 부문에서 저널리즘상을 수상하기도 했다. 주최 측은 “그의 의지력, 희생 정신, 용기를 높이 평가했다”고 전했다.

조로증은 정상인보다 몇십 년은 일찍 늙어 조기 노화를 보이는 질환으로, 유전적 이상으로 나타나는 질환이다. 조로증은 선천적 장애 중 하나로, 제1염색체에 존재하는 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환이다. 이 질환은 수백만 명에 1명 정도인 매우 드문 질환이다.


성별과 인종에 상관없이 발병 가능한 조로증은 보통 태어날 때는 특이한 점을 보이지 않지만, 생후 일 년 이내에 발육 지체, 체지방 감소, 모발 손실, 피부 노화, 굳은 관절 등의 조로증 관련 특징이 나타난다. 이후 나이가 들수록 골반 탈골, 심장 질환 및 발작 등을 겪기도 하는데 대부분 이 때문에 평균 13살에 사망한다.

안타깝게도 조로증에 대한 특별한 치료법은 없다. 개개인에게 나타나는 증상에 따라 치료가 이루어진다. 다만 관련 연구는 활발히 진행 중이다. 2005년 미국 국립보건연구소 프란시스 콜린스 박사팀 발표에 따르면 파르네실전달효소 억제제(FTIs, farnesyltransferase inhibitors)가 선천적 조로증 세포 결함을 방지해 줄 수 있다고 밝힌 바 있다. 2011년에는 신장이식 환자들의 면역 체계 억제용으로 사용되는 ‘리파마이신’이 노화를 유발하는 독성단백질인 프로저린을 청소해 선천성 소아조로증에 도움이 될 것이라 발표되기도 했다.