[해외토픽]
나이가 들수록 근육이 약해지는 희귀 질환에 걸린 영국 소년의 사연이 공개됐다.
지난 11일(현지시각) 영국 매체 데일리메일에 따르면 요크셔에 사는 제이드 스키드모어(33)는 자신의 아이 제이든(11)이 3살이 되던 해 이유 없이 넘어지는 것을 보게 된다. 제이드는 이 모습을 보고 아이의 운동 능력에 문제가 있음을 깨달았다. 결국 병원에서 제이든은 '듀센 근이영양증'을 진단받았다. 그리고 진단받은 지 2년 만에 다리 근육이 심하게 약해져 걷지도 못하게 됐다. 의료진은 그에게 살 날이 10년밖에 남지 않았다며 나이 들면 더 심각해질 수 있다고 경고했다. 제이든은 건강을 최대한 오래 유지하기 위해 매일 근육 보존을 위한 스테로이드를 복용하고, 심장약까지 먹는다. 제이드는 "내 아이는 예전에는 축구, 달리기 모두 다 할 수 있었지만 이제 할 수 없고 휠체어를 타야만 한다"며 "다리에서 시작해 심장으로 올라가면서 근육이 약해지고 있다"고 말했다.
듀센 근이영양증(DMD)은 근육세포를 온전하게 유지하는 데 도움이 되는 디스트로핀이라는 단백질의 변화로 인해 진행성 근육 퇴화와 결함이 생기는 유전적 희귀 질환이다. 듀센 근이영양증의 증상은 보통 2~3세 사이의 유아기에 발병한다. 이 질병은 주로 남자아이에게 발생하지만, 드물게 여자아이에게도 발생할 수 있다. 처음에는 몸의 중심부에 가까운 근육을 약화하다가 나중에 말단에 가까운 근육까지 영향을 미친다.
시간이 지날수록 근육이 약해져 영화 '벤자민 버튼의 시간은 거꾸로 간다'의 주인공과 비슷해 '벤자민 버튼 병'이라 불리기도 한다. 나이가 들수록 어려져 보행이 어려워지는 영화 주인공과 근육이 약해져 앉아 있기만 하는 환자의 모습이 유사하기 때문이다. 일반적으로 하부 외부 근육이 상부 외부 근육보다 먼저 영향을 받는다. 이로 인해 점프, 달리기, 걷기에 어려움을 겪을 수 있고 심하면 보행도 어려워진다. 다른 증상으로는 종아리 비대, 뒤틀리는 걸음걸이 등이 있다. 제이드의 아이처럼 나중에는 심장과 호흡기 근육도 영향을 받아 심장과 폐 기능이 손상돼 결국 급성 호흡기 장애를 일으킬 수도 있다.
초기에는 증상이 안 보일 수 있지만 시간이 지나면 계단을 오르내리는 것이 불가능해진다. 누운 상태에서 일어날 때는 먼저 손을 사용하여 옆으로 눕고, 다시 손을 사용해 앉아야 한다. 또 손을 무릎에 짚은 뒤 조금씩 대퇴부 쪽으로 옮기면서 서는 등반성 기립을 하는데, 이것을 '가워스징후' 라고 부른다. 이는 다른 근 질환에서도 볼 수 있어 듀센 근이영양증만의 특이한 증상은 아니다. 말기에는 거의 전신의 근육이 위축되고, 안면근을 침범해 얼굴 근육에도 장애가 발생한다. 또 상기도 감염(기도의 상부에 급성 감염이 발생하는 것) 등에 의해 급격히 증세가 악화되면서 보행이 가능했던 환자가 며칠 만에 기립 불능이 되는 경우도 있어 위험하다.
현재 듀센 근이영양증을 완치할 수 있는 치료법은 없다. 또 최근까지 듀센 근이영양증을 앓고 있는 소년들은 보통 10살을 넘기지 못했다. 그러나 스테로이드 사용, 근육세포 이식, 유전자 치료 등의 치료법이 연구되고, 심장과 호흡기 치료의 발전 덕분에 기대 수명이 늘어나는 추세다.
지난 11일(현지시각) 영국 매체 데일리메일에 따르면 요크셔에 사는 제이드 스키드모어(33)는 자신의 아이 제이든(11)이 3살이 되던 해 이유 없이 넘어지는 것을 보게 된다. 제이드는 이 모습을 보고 아이의 운동 능력에 문제가 있음을 깨달았다. 결국 병원에서 제이든은 '듀센 근이영양증'을 진단받았다. 그리고 진단받은 지 2년 만에 다리 근육이 심하게 약해져 걷지도 못하게 됐다. 의료진은 그에게 살 날이 10년밖에 남지 않았다며 나이 들면 더 심각해질 수 있다고 경고했다. 제이든은 건강을 최대한 오래 유지하기 위해 매일 근육 보존을 위한 스테로이드를 복용하고, 심장약까지 먹는다. 제이드는 "내 아이는 예전에는 축구, 달리기 모두 다 할 수 있었지만 이제 할 수 없고 휠체어를 타야만 한다"며 "다리에서 시작해 심장으로 올라가면서 근육이 약해지고 있다"고 말했다.
듀센 근이영양증(DMD)은 근육세포를 온전하게 유지하는 데 도움이 되는 디스트로핀이라는 단백질의 변화로 인해 진행성 근육 퇴화와 결함이 생기는 유전적 희귀 질환이다. 듀센 근이영양증의 증상은 보통 2~3세 사이의 유아기에 발병한다. 이 질병은 주로 남자아이에게 발생하지만, 드물게 여자아이에게도 발생할 수 있다. 처음에는 몸의 중심부에 가까운 근육을 약화하다가 나중에 말단에 가까운 근육까지 영향을 미친다.
시간이 지날수록 근육이 약해져 영화 '벤자민 버튼의 시간은 거꾸로 간다'의 주인공과 비슷해 '벤자민 버튼 병'이라 불리기도 한다. 나이가 들수록 어려져 보행이 어려워지는 영화 주인공과 근육이 약해져 앉아 있기만 하는 환자의 모습이 유사하기 때문이다. 일반적으로 하부 외부 근육이 상부 외부 근육보다 먼저 영향을 받는다. 이로 인해 점프, 달리기, 걷기에 어려움을 겪을 수 있고 심하면 보행도 어려워진다. 다른 증상으로는 종아리 비대, 뒤틀리는 걸음걸이 등이 있다. 제이드의 아이처럼 나중에는 심장과 호흡기 근육도 영향을 받아 심장과 폐 기능이 손상돼 결국 급성 호흡기 장애를 일으킬 수도 있다.
초기에는 증상이 안 보일 수 있지만 시간이 지나면 계단을 오르내리는 것이 불가능해진다. 누운 상태에서 일어날 때는 먼저 손을 사용하여 옆으로 눕고, 다시 손을 사용해 앉아야 한다. 또 손을 무릎에 짚은 뒤 조금씩 대퇴부 쪽으로 옮기면서 서는 등반성 기립을 하는데, 이것을 '가워스징후' 라고 부른다. 이는 다른 근 질환에서도 볼 수 있어 듀센 근이영양증만의 특이한 증상은 아니다. 말기에는 거의 전신의 근육이 위축되고, 안면근을 침범해 얼굴 근육에도 장애가 발생한다. 또 상기도 감염(기도의 상부에 급성 감염이 발생하는 것) 등에 의해 급격히 증세가 악화되면서 보행이 가능했던 환자가 며칠 만에 기립 불능이 되는 경우도 있어 위험하다.
현재 듀센 근이영양증을 완치할 수 있는 치료법은 없다. 또 최근까지 듀센 근이영양증을 앓고 있는 소년들은 보통 10살을 넘기지 못했다. 그러나 스테로이드 사용, 근육세포 이식, 유전자 치료 등의 치료법이 연구되고, 심장과 호흡기 치료의 발전 덕분에 기대 수명이 늘어나는 추세다.