영국의 한 10대 소년이 운동 신경 질환으로 사망한 사건이 공개됐다.

지난 11일(현지시각) 더 미러 등 외신 매체에 따르면, 45세 캐서린 존스의 아들인 올리버(11)가 운동 신경 질환으로 사망했다. 캐서린 존스는 “올리버가 2~3살 때쯤 됐을 때, 다른 유아보다 평소에 더 많이 넘어지는 것을 느꼈다”며 “그때 뇌성마비라는 진단을 받게 됐는데, 오진이었다”고 밝혔다. 이어 그는 “초기 진단을 놓치고 나중에서야 운동 신경 질환이라는 진단을 받게 됐다”고 말했다. 운동 신경 질환은 일반적으로 노인들에게서 나타나는 질환이었기 때문에 올리버의 가족은 더욱 충격을 받았다. 캐서린 존스는 “우리 가족들에게 올리브의 질환은 너무 충격적이었다”고 말했다. 

가족들은 시간이 지날수록 악화되는 올리브의 건강에 첫 가족 여행을 계획했다. 하지만 비극적이게도 티켓을 확보하기 전에 11살의 나이에 올리브는 세상을 떠났다. 케서린 존스는 그의 마지막 날을 회상하며 “아들은 중환자실에서 몇 주를 보냈고, 고민 끝에 호스피스로 옮기는 어려운 결정을 내렸었다”고 말했다.

운동 신경 질환은 근육을 조절하는 뇌와 척수의 운동신경 세포가 손상되는 퇴행성 질환을 의미한다. 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전, 면역 기전, 감염, 신경 미세 섬유의 기능 이상 등의 기전이 상호작용해 질병을 일으키는 것으로 추정된다. 특히 40세 이후에 남성에게서 더 흔하게 발생하며 가족 내에서 유전되는 경우도 있다.


운동 신경 질환은 상하부 운동신경 세포가 침범됨에 따라 다양한 증상이 나타난다. 전체적으로 서서히 사지가 약화되고 위축된다. 결국에는 호흡근 마비가 발생한다. 발병 초기에는 팔과 다리에 서서히 힘이 빠지는 증상이 발생하다가 곧 근육이 마르게 되고 체중이 감소하는 경우가 많다. 병이 진행되면 식사를 할 때 자주 사레가 들리거나 기침을 한다. 또 밤에 잠을 자주 깨고, 갈비 사이 근육이 약화되어 호흡 곤란이 발생할 수 있다. 특히 횡격막이 약하면 누워 있을 때 호흡 곤란이 더 심해질 수 있다.

현재까지 운동 신경 질환을 치료하는 데 유일하게 인정받은 약물인 리루졸(riluzole)도 생존 기간을 수개월 정도밖에 연장시키지 못한다. 삶의 질이나 근력을 호전시키는 데도 효과가 없어 아직까지 뚜렷한 치료 방법이 없는 질환이다.