희귀질환

다치지도 않았는데, 눈에서 피가… 건강했던 10대 소년 ‘왜 그랬나’ 보니?

임민영 기자

[해외토픽]

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인도의 한 10대 소년이 ‘동정맥 혈관기형’ 때문에 눈에서 피가 나는 증상을 겪었다./사진=더 선
인도의 한 10대 소년이 눈에서 피가 나는 증상을 겪었다는 보고가 발표됐다.

지난 6일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 인도의 10대 소년은 오른쪽 눈에서 피가 나기 시작해 안과 병원을 방문했다. 의료진은 “최근 외상의 흔적이나 기저질환이 있지는 않았다”며 “환자가 느낀 통증은 없었지만, 출혈량은 계속 증가했다”고 말했다. 출혈은 6주 동안 지속됐다. 정밀 검사 결과, 의료진은 ‘결막에서 발생한 동정맥 혈관기형(conjunctival micro Arteriovenous malformations)’을 진단했다. 이 남성은 기형 혈관에 혈류가 통하지 않게 하는 치료를 받아 증상을 멈출 수 있었다. 이 사례는 ‘영국의학저널(BMJ)’에 보고됐다. 동정맥 혈관기형은 왜 발생할까?

동정맥 혈관기형은 모세혈관이 정상적으로 형성되지 못해 동맥과 정맥이 바로 연결된 기형을 말한다. 높은 압력을 가진 동맥혈이 모세혈관을 거치지 않고 바로 정맥으로 빠져나가게 돼 정맥압이 비정삭적으로 상승한다. 이는 정맥 울혈과 정맥 확장으로 이어질 위험이 있다. 심하면 조직의 허혈로 인해 궤양과 극심한 통증을 겪을 수 있다. 심장에 과도한 부담을 줘 심부전을 일으키기도 한다. 동정맥 혈관기형은 머리, 목, 흉곽, 팔다리, 복부 등 우리 몸 어디에서나 발생할 수 있다.


동정맥 혈관기형이 있으면 박동이 강하게 느껴지거나 통증을 느낄 수 있다. 실핏줄이라고 알려진 혈관이 피부에 과다하게 보이기도 하며, 기형이 나타난 팔이나 다리가 반대편보다 더 크거나 길어지기도 한다. 환자에 따라 해당 부위에 국소적으로 털이 많이 나거나 출혈이 발생하기도 한다. 심한 경우 높은 압력을 받은 기형 혈관이 뼈를 파고들어 뼈가 파괴되기도 한다.

동정맥 혈관기형은 병변의 크기가 작으면 외과적 절제술을 시도할 수 있다. 하지만 환자 대부분은 병변이 커서 수술보다는 색전 치료를 많이 진행한다. 가느다란 도관을 혈관 안으로 넣어 기형 혈관까지 찾아 들어가 기형 혈관만 색전 물질로 막아 더 이상 혈류가 통하지 않게 하는 방식이다. 치료가 잘되면 통증이 사라지고 박동도 정상 부위와 비슷해진다. 출혈이나 궤양이 있었다면 출혈이 멎고 궤양도 낫는다.


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