[세상에 이런 병이?]
세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)
한창 뛰어놀 어린 나이에 다리가 괴사해 자유롭게 뛰어놀지 못하는 아이들이 있다. 바로 ‘레그-칼베-페르테스병(Legg-Calvé-Perthes disease)’이 발병한 아이들인데, 어떤 증상을 일으키는지 알아봤다.
레그-칼베-페르테스병은 아동기 때 대퇴골두(대퇴골의 상단)에 혈액 공급이 안 돼 괴사가 발생하는 질환이다. 이 질환의 가장 흔한 초기 증상은 다리 절뚝임이다. 환자들은 고관절 주위에 통증을 느끼기도 한다. 통증은 심하진 않지만 고관절, 허벅지 또는 무릎에서 나타난다. 특히 초기 통증은 휴식을 가졌을 때 완화되고, 움직일수록 악화해 질환의 증상으로 여기지 못하는 경우가 많다.
레그-칼베-페르테스병이 진행되면 대퇴골두가 점점 쪼개지고 괴사된 부분만 다시 흡수된다. 이후 신생골로 바뀌는데, 이때 대부분 변형이 발생한다. 레그-칼베-페르테스병은 보통 한쪽 대퇴골에서만 발생한다. 드물게 양쪽에 발병한다면 시간차를 두고 통증이 나타난다. 증상이 심해지면 고관절의 운동 제한이 있어 앉거나 누울 때 불편함을 호소한다. 심할 경우 다리 근육의 위축도 나타날 수 있다.
레그-칼베-페르테스병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 다만, 전문가들은 활동적인 아동이 넘어지면서 대퇴골 부위에 혈전이 생기고, 이 혈전이 정맥 혈행(피의 흐름)을 방해한다고 추정한다. 이로 인해 정맥압이 증가하고 경색이 발생하면서 무혈성 괴사로 진행된다. 즉, 아동의 대퇴골두로 향하는 혈관들의 혈행 장애와 성장이 지연되는 성장 이상이 결합해 레그-칼베-페르테스병이 발병하는 것이다.
한창 뛰어놀 어린 나이에 다리가 괴사해 자유롭게 뛰어놀지 못하는 아이들이 있다. 바로 ‘레그-칼베-페르테스병(Legg-Calvé-Perthes disease)’이 발병한 아이들인데, 어떤 증상을 일으키는지 알아봤다.
레그-칼베-페르테스병은 아동기 때 대퇴골두(대퇴골의 상단)에 혈액 공급이 안 돼 괴사가 발생하는 질환이다. 이 질환의 가장 흔한 초기 증상은 다리 절뚝임이다. 환자들은 고관절 주위에 통증을 느끼기도 한다. 통증은 심하진 않지만 고관절, 허벅지 또는 무릎에서 나타난다. 특히 초기 통증은 휴식을 가졌을 때 완화되고, 움직일수록 악화해 질환의 증상으로 여기지 못하는 경우가 많다.
레그-칼베-페르테스병이 진행되면 대퇴골두가 점점 쪼개지고 괴사된 부분만 다시 흡수된다. 이후 신생골로 바뀌는데, 이때 대부분 변형이 발생한다. 레그-칼베-페르테스병은 보통 한쪽 대퇴골에서만 발생한다. 드물게 양쪽에 발병한다면 시간차를 두고 통증이 나타난다. 증상이 심해지면 고관절의 운동 제한이 있어 앉거나 누울 때 불편함을 호소한다. 심할 경우 다리 근육의 위축도 나타날 수 있다.
레그-칼베-페르테스병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 다만, 전문가들은 활동적인 아동이 넘어지면서 대퇴골 부위에 혈전이 생기고, 이 혈전이 정맥 혈행(피의 흐름)을 방해한다고 추정한다. 이로 인해 정맥압이 증가하고 경색이 발생하면서 무혈성 괴사로 진행된다. 즉, 아동의 대퇴골두로 향하는 혈관들의 혈행 장애와 성장이 지연되는 성장 이상이 결합해 레그-칼베-페르테스병이 발병하는 것이다.
레그-칼베-페르테스병은 4~10살에 자주 발생하는 질환이며, 남자아이들이 걸리기 쉽다고 알려졌다. 미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 레그-칼베-페르테스병 환자 수는 집계되지 않았다. 다만, 전 세계 인구 중 1% 미만이 앓고 있다고 추정된다.
레그-칼베-페르테스병은 환자들이 겪는 증상에 따라 다르게 치료한다. 이 질환은 소아 환자가 많기 때문에 소아과 진료를 병행해서 성장 지연을 예방하는 것이 중요하다. 의료진은 괴사한 부위에 골화가 제대로 진행되는지 추적 관찰한다. 환자들은 물리 치료 등을 통해 고관절의 운동 기능을 유지한다. 환자에 따라 통증이 심할 경우 항염증제 등을 복용하기도 한다. 레그-칼베-페르테스병은 수술적 치료를 시도하는 경우도 있다. 환자들은 뼈를 절제하는 수술을 받아 뼈를 재건할 수 있다.
레그-칼베-페르테스병은 대퇴골두가 얼마나 잘 재형성되는지에 따라 예후가 다르다. 대퇴골두가 부분적으로 또는 전체적으로 함몰되었다가 연골 골단이 골화되면서 다시 정상 대퇴골두를 형성한다. 이때 대퇴골두의 변형이 최소화되면 예후가 좋다. 따라서 환자들은 초기에 치료를 시작하는 게 중요하다. 조기 진단을 받지 못하면 대퇴골두의 변형이 심해 만성적인 질환으로 이어질 위험이 있다.
레그-칼베-페르테스병은 환자들이 겪는 증상에 따라 다르게 치료한다. 이 질환은 소아 환자가 많기 때문에 소아과 진료를 병행해서 성장 지연을 예방하는 것이 중요하다. 의료진은 괴사한 부위에 골화가 제대로 진행되는지 추적 관찰한다. 환자들은 물리 치료 등을 통해 고관절의 운동 기능을 유지한다. 환자에 따라 통증이 심할 경우 항염증제 등을 복용하기도 한다. 레그-칼베-페르테스병은 수술적 치료를 시도하는 경우도 있다. 환자들은 뼈를 절제하는 수술을 받아 뼈를 재건할 수 있다.
레그-칼베-페르테스병은 대퇴골두가 얼마나 잘 재형성되는지에 따라 예후가 다르다. 대퇴골두가 부분적으로 또는 전체적으로 함몰되었다가 연골 골단이 골화되면서 다시 정상 대퇴골두를 형성한다. 이때 대퇴골두의 변형이 최소화되면 예후가 좋다. 따라서 환자들은 초기에 치료를 시작하는 게 중요하다. 조기 진단을 받지 못하면 대퇴골두의 변형이 심해 만성적인 질환으로 이어질 위험이 있다.
레그-칼베-페르테스병은 2024 파리 올림픽 양궁 개인전에서 은메달을 획득한 미국 선수 브레이디 엘리슨(35)이 앓은 병이기도 하다. 엘리슨은 레그-칼베-페르테스병 때문에 어린 시절 보호 장구를 착용해야 했지만, 질환을 극복해 현재 10년 넘게 올림픽에서 활약하고 있다.
미국 11살 드류 코페린의 사연도 알려진 적 있다. 드류는 2020년 처음 레그-칼베-페르테스병 증상이 나타났다. 드류의 어머니 대니엘은 “절뚝거리고 다리가 아프다고 말했다”며 “학교 체육 시간에도 쉬어야 할 정도로 통증이 나타났다”고 말했다. 이어 “초반에는 조금 쉬면 나아져서 괜찮은 줄 알았는데 상태가 급격히 안 좋아져서 병원에 데려갔다”고 말했다. 레그-칼베-페르테스병을 진단받은 드류는 증상 악화를 막기 위해 물리 치료 등을 진행했다. 하지만 정상적으로 새로운 뼈가 자라지 못하자 드류는 수술을 받았다. 현재 드류는 꾸준한 재활 치료 끝에 휠체어에서 벗어나 집에서 자전거를 타는 등 활동 범위를 넓혀가고 있다.
미국 11살 드류 코페린의 사연도 알려진 적 있다. 드류는 2020년 처음 레그-칼베-페르테스병 증상이 나타났다. 드류의 어머니 대니엘은 “절뚝거리고 다리가 아프다고 말했다”며 “학교 체육 시간에도 쉬어야 할 정도로 통증이 나타났다”고 말했다. 이어 “초반에는 조금 쉬면 나아져서 괜찮은 줄 알았는데 상태가 급격히 안 좋아져서 병원에 데려갔다”고 말했다. 레그-칼베-페르테스병을 진단받은 드류는 증상 악화를 막기 위해 물리 치료 등을 진행했다. 하지만 정상적으로 새로운 뼈가 자라지 못하자 드류는 수술을 받았다. 현재 드류는 꾸준한 재활 치료 끝에 휠체어에서 벗어나 집에서 자전거를 타는 등 활동 범위를 넓혀가고 있다.