캐나다 퀘벡 출신 팝스타 셀린 디옹(56)이 온몸이 굳어가는 희소병 투병 중에도 2024 파리 올림픽 개막식에서 열창했다.

지난 26일(현지시각) 셀린 디옹은 프랑스 파리에서 열린 2024년 올림픽 개막식에서 열창했다. 희귀병인 '강직인간증후군'을 앓고 있는 그는 프랑스 음악 아이콘 에디트 피아프가 부른 '사랑의 찬가'를 불렀다. 셀린 디옹은 군중의 환호 속에 공연을 마치면서 눈물을 흘리는 듯했다. 올림픽 개막식 공연 직후 셀린 디옹은 “오늘 밤 올림픽 개막식에서 공연하게 돼 영광이다”고 말했다. 희귀병 투병 중에도 선보인 완벽한 공연은 셀린 디옹이 병을 이겨내는 의지를 보여준 것으로 많은 이들을 감동하게 했다. 셀린 디옹이 17년째 겪고 있는 강직인간증후군은 어떤 증상을 일으킬까?

강직인간증후군은 근육 강직이 진행되고 반복적인 근경련이 나타나는 질환이다. 근육 강직은 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가한 상태로, 환자에 따라 강직의 정도가 다르다. 환자들은 초기에 보통 등과 다리에 불편함을 느끼고 경직, 통증 등을 겪는다. 시간이 지날수록 근육이 경직되면서 자세가 비대칭으로 변하고, 경련이나 발작을 겪기도 한다. 근경련은 주로 다리에서 발생하며, 심할 경우 호흡근에서 나타나는 환자도 있다. 강직인간증후군이 진행되면 근육을 통제하기 힘들어져 휠체어나 지팡이가 필요하다. 이 질환은 보통 40~50대에서 주로 발생하며, 드물게 소아기나 노년기에 나타나기도 한다. 강직인간증후군은 100만 명 중 1명꼴로 발병하는 것으로 알려졌다.


강직인간증후군의 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 다만, 자가 면역 질환이 원인일 수 있다고 알려졌다. 프랑스 루앙대 병원 연구에 따르면 강직인간증후군 환자 다수에게는 GAD(glutamic acid decarboxylase) 항체가 발견됐다. GAD는 GABA(gamma-aminobutyric acid)라는 억제성 신경전달 물질을 만들 때 필요하다. GABA는 근육을 생성시키고 근육의 움직임을 돕는 물질이다. 따라서 GAD 항체에 의해 GABA가 부족해질수록 강직인간증후군 발병 위험이 커진다.

강직인간증후군은 환자가 겪는 증상에 맞춰 치료한다. 환자 대부분은 스트레칭, 마사지, 온열 치료 등을 진행해 근육에 지속적인 자극을 준다. 그리고 근육 강직과 근경련의 진행을 조절하기 위해 벤조디아제핀(benzodiazepine) 등 약물을 사용하면 항경련 같은 효과를 기대할 수 있다. 강직인간증후군 환자의 예후는 다양하다. 증상이 가벼우면 진행을 늦추면서 정상적인 생활을 한다. 하지만 증상 조절이 어려우면 여러 근육의 통제를 잃으면서 호흡 부전 등 심각한 합병증이 동반될 수 있다. 강직인간증후군은 자가면역과 관련 있어서 예방법이 없다. 다만, 치료가 빠를수록 병의 진행도 늦출 수 있기 때문에 움직임이 불편하거나 근육 경련 등의 증상을 보인다면 신속히 병원에 가는 게 좋다.