영국의 한 여자 아이가 시한부 질환에 걸린 사연이 공개됐다.

지난 27일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 루비 마셜(3)은 생후 5개월에 ‘피어슨증후군(Pearson syndrome)’을 진단받았다. 당시 루비의 어머니 니키는 루비가 계속 피곤해하자, 이를 이상하게 여겨 병원에 데려갔다. 검진 결과, 의료진은 피어슨증후군을 진단했다. 현재 영국에서 이 질환을 앓고 있는 환자 수는 세 명으로, 루비가 그 중 한 명이다. 니키는 “적혈구가 제대로 생산되지 않아 허약하다”며 “다행히 꾸준히 수혈을 받아서 지금까지 버텼지만, 결국 서서히 신장, 간, 근육, 심장, 뇌까지 손상을 입을 것이다”라고 말했다.

의료진은 피어슨증후군의 기대 수명이 20세 미만이라고 말했다. 니키는 “루비가 어른이 될 수 없다는 건 알고 있다”며 “아이를 언젠가 잃는다는 것을 미리 아는 것은 상상 이상의 일이지만, 그럼에도 루비를 위해 루비가 경험하고 싶은 일을 함께 해보고 있다”고 말했다. 루비의 가족은 루비가 행복할 수 있게 함께 버킷리스트를 작성하기도 했다. 루비가 겪고 있는 피어슨 증후군은 어떤 질환일까?


피어슨증후군은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이에 의해 발생하는 질환이다. 대부분의 DNA는 세포핵에 들어있지만, 일부는 미토콘드리아에도 있다. 피어슨증후군은 보통 미토콘드리아 DNA 일부 조각이 없어지면서 발병한다. 이런 미토콘드리아 DNA의 변화는 세포가 에너지를 만드는 것을 방해한다.

피어슨증후군은 적혈구, 백혈구, 혈소판을 만드는 골수의 세포에 영향을 준다. 건강한 적혈구가 부족하면 빈혈 때문에 몸이 허약해지고 창백하며, 쉽게 피로감을 느낀다. 특히 피어슨증후군이 있으면 헤모글로빈에 있어야 할 철분이 미토콘드리아에 있어 빈혈을 겪는다. 헤모글로빈이 없는 적혈구는 산소를 운반할 수 없다. 그리고 백혈구가 부족하면 몸이 감염과 싸우기 어려워져 감기나 다른 감염 질환에 취약해진다. 혈소판이 부족해지면 출혈이 멈추는 데 오랜 시간이 걸린다. 이런 몸속의 변화는 여러 장기에 영향을 준다. 대표적으로 당뇨병, 설사 등이 나타난다. 그리고 시간이 지나면서 간, 신장, 심장, 뇌 등 여러 장기가 손상을 입는다.

피어슨증후군은 아직 완치법이 없다. 환자들은 증상을 완화하는 치료를 진행하는 편이다. 적혈구 수혈을 자주 하고, 당뇨병이 있다면 인슐린 주사를 맞기도 한다. 하지만 피어슨 증후군의 예후는 좋지 않아 환자들은 대부분 영아기에 사망한다고 알려졌다. 한편, 피어슨증후군은 매우 희귀해 현재 국내 환자 수는 집계되지 않았다.