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탄자니아 10대 소년의 발가락에 거대지증(Macrodactyly)이 발생한 모습./사진=국제외과학회지 사례보고서
발가락이 과도하게 커지는 발가락 거대지증(Macrodactyly)을 겪은 아프리카 10대 소년 사례가 공개됐다.

아프리카 탄자니아 킬리만자로 기독교의료센터 의료진은 오른쪽 발의 두번째, 세번째, 네번째, 다섯번째 발가락이 과도하게 커져 병원을 찾은 14세 소년 A군의 사례를 공개했다. A군은 오른쪽 발 발가락이 이유 없이 점차 커져 7살 무렵부터 신발을 신을 수 없었고, 점점 발 앞쪽과 발가락 통증까지 심해져 병원 입원 한 달 전부터는 정상적으로 걷기조차 힘들었다. A군은 4남매 중 첫째였는데, 다른 형제·자매는 몸에 별다른 이상 없이 건강한 상태였다. 병원 검사 결과, A군은 오른발의 선천성 거대지증인 게 확인됐으며, 세번째와 네번째 발가락이 서로 붙어 있는 합지증 증상까지 있었다. 의료진은 A군의 발가락 조직 샘플도 분석했는데, 거대지증이 생긴 부분의 표피가 얇아지고, 피하 지방 증식이 증가했으며, 뼈가 커져있었다. 의료진은 어쩔 수 없이 A군 오른발 5개 발가락을 모두 절단했고, 특수 제작한 부분 족부 보철물을 활용해 정상적으로 걸을 수 있게 돕기로 했다. 수술이 끝나고 6개월 추적 관찰한 결과, A군은 아무런 장애 없이 걷는 것이 가능해졌다.

A군이 겪은 거대지증은 손가락이나 발가락이 과도하게 커지는 질환이다. 손가락이나 발가락이 정상 길이와 너비의 약 1.5배 정도로 커진다. 발병률은 약 1만8000분의 1 정도로 아주 희귀하며, 전세계적으로 보고된 사례가 거의 없다. 원인은 명확하지 않지만 섬유지방조직 비대, 말초신경분포의 비정상적인 조절로 인한 신경 자극 병리학에 의한 것으로 추정한다. A군을 치료를 담당한 킬리만자로 기독교의료센터 의료진은 "거대지증에 대한 표준화된 치료법이 없어 외과 의사들은 최적의 치료 시기와 방법을 선택하는 데 어려움이 있다"며 "다만, 수술 치료 목표는 환자의 통증을 없애고 정상 기능을 하는 발을 만드는 것"이라고 했다. 

거대지증이 생기면 대체로 과도하게 커진 손가락이나 발가락 뼈를 포함해 이상 부위 전체를 외과적으로 제거하는 수술이 필요하다. 부모에게 거대지증이 있다고 해서 자녀에게 유전되지는 않는다.

이 사례는 '국제외과학회지 사례보고서' 최신호에 게재됐다.