세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)

고양이 눈을 보면 왠지 모르게 신비롭고 빠져들 것 같은 기분이 든다. 그런데, 질환 때문에 동공이 고양이 눈처럼 변해 고민인 사람들도 있다. 바로 ‘묘안 증후군(Cat Eye Syndrome)’을 앓고 있는 사람들이다.


묘안 증후군은 선천적인 희귀 염색체 질환이다. 건강한 사람은 22번 염색체의 단완과 장완을 둘 다 가진다. 그런데, 묘안 증후군 환자들은 22번 염색체의 단완(동원체를 중심으로 짧은 부위)과 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)의 일부가 정상 세포의 3~4배 증폭돼서 나타난다. 염색체 변이의 근본적인 원인은 아직 밝혀지지 않았다.

묘안 증후군 환자들이 겪는 대표적인 증상은 안조직 결손이다. 대부분 양쪽 눈에 결손이 발생하며, 동공이 가늘고 길어진 모습일 때가 많다. 이 모습이 마치 고양이의 눈과 비슷해 ‘묘안 증후군’으로 불리게 됐다. 만약 홍채에만 결손이 나타나면 환자들의 시력은 영향받지 않는다. 그런데, 결손의 범위가 넓어지면 시력이 떨어지며, 심할 경우 시력을 잃을 수 있다. 이외에도 환자들은 동공의 크기가 서로 다르거나 사시가 나타날 수 있다.

묘안 증후군은 눈 말고도 항문, 귀, 심장 등에도 영향을 준다. 환자 중 75% 이상은 항문 폐쇄증을 겪는다. 항문 누공(항문과 관련된 피부에 긴 터널과 같은 구멍이 생기는 질환)이 생길 때도 있다. 묘안 증후군 환자들은 귀 이상 증상도 나타난다. 귀 주변에 쥐젖이 자주 발견되며, 피부가 돌출되거나 파인 모습도 보인다. 외이도가 폐쇄돼 청각 장애를 겪는 환자들도 있다.


일부 환자들은 ‘완전 폐정맥 환류 이상(total anomalous pulmonary venous return)’ 같은 선천적인 심장 결함도 동반된다. 온몸을 순환하고 난 혈액은 우심실에서 폐동맥을 통해 폐로 들어가 산소가 많은 피로 바뀐다. 그리고 폐정맥을 거쳐 좌심방으로 돌아온다. 그런데, 완전 폐정맥 환류 이상이 있으면 폐정맥 혈액이 좌심방으로 가지 않고 비정상적으로 우심방으로 가는 것이다. 이로 인해 청색증, 호흡곤란, 심부전 등을 겪을 위험이 있다. 심장 결함에 의한 증상은 영아기부터 나타나며, 수술하지 않으면 1년 이내에 사망할 수 있다.

묘안 증후군은 아직 완치법이 없지만, 환자에 따라 필요한 치료를 진행한다. 묘안 증후군은 여러 증상이 나타나서 소아과, 외과, 안과, 순환기내과 등이 협진해야 할 때가 많다. 안조직 결손의 경우 조직을 이식하는 치료법은 아직 없다. 환자들은 안경과 약물을 통해 시력을 보완할 수 있다. 선천적인 심장 결함이 있다면 수술적 치료와 약물 치료를 먼저 진행해야 한다. 항문 폐쇄증이 있다면 수술 등을 통해 치료한다.

묘안 증후군은 염색체 변이로 인해 발병해서 예방법이 없다. 다만, 부모에게 유전된 사례가 보고된 적이 있어 묘안 증후군을 앓고 있다면 임신했을 때 미리 유전자 검사를 받아보는 것도 도움이 된다. 묘안 증후군 환자들의 기대 수명은 증상의 정도에 따라 다르다. 기형이 심하거나 심장·신장 결함이 있다면 기대 수명이 짧아질 수 있다. 하지만, 환자 대부분은 증상을 완화하는 치료를 진행하며 일상생활을 유지할 수 있다. 미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 묘안 증후군은 현재까지 100건 이상 보고됐지만, 정확한 환자 수는 집계되지 않았다.