희귀질환

쿠바 40대 여성, 온몸 종양으로 뒤덮여 고통… ‘신경섬유종증’ 어떤 병일까?

임민영 기자

[해외토픽]

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차메인 사헤디오(42)는 ‘신경섬유종증(neurofibromatosis)’ 때문에 피부에 수천 개의 종양이 있다./사진=더 미러
신경섬유종증으로 인해 온몸이 종양으로 뒤덮였던 40대 쿠바 여성의 사연이 공개됐다.

지난 4일(현지시간) 더 미러 등 외신에 따르면 차메인 사헤디오(42)는 피부에 몸에 생긴 수천 개의 종양을 제거하는 수술을 받았다. 원인은 ‘신경섬유종증(neurofibromatosis)’이었다. 이로 인해 사헤디오는 얼굴과 팔다리, 엉덩이, 가슴, 생식기 등의 피부에 종양이 자랐다. 숨을 쉬거나, 음식을 먹거나 말하고 걷는 것조차 힘들었다. 사헤디오는 “가장 무서운 것은 종양이 너무 커져서 숨을 못 쉬는데, 다른 사람에게 도움을 요청하지도 못하게되는 것”이라고 말했다.


사헤디오는 13살 때 얼굴에 작은 종양이 생기면서 증상이 나타나기 시작했다. 종양이 온몸으로 퍼지다가 그의 눈에도 생기기 시작하자 사헤디오는 수술을 결심했다. 그런데, 수천 개의 종양을 제거하려면 두 달 넘게 수술을 진행해야 하며, 사헤디오의 경우 종양 때문에 마취 주사를 넣을 혈관을 찾을 수 없었다. 따라서 의료진은 부분 마취를 진행했고, 사헤디오는 13시간이 걸린 수술을 깨어있는 상태로 받았다. 의료진은 10주 동안 24번의 수술을 진행했고, 크기가 큰 종양들과 혀나 다리에 난 종양들도 제거했다. 사헤디오는 “이전까지는 손녀와 산책할 수 없었는데, 이젠 함께 걸을 수 있다”며 “이전보다 훨씬 아름다워졌다고 생각한다”고 말했다.



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차메인 사헤디오가 신경섬유종증 수술을 받기 전과 후의 모습./사진=더 미러
신경섬유종증은 피부와 중추신경게에 이상을 일으키는 신경 피부 질환이다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전된다. 신경섬유종증은 크게 1형과 2형으로 분류되며, 환자 중 85%는 1형을 앓고 있다. 1형은 17번 염색체에 있는 NF1 유전자 변이 때문에 나타난다. NF1 유전자는 세포 분열을 억제하는 단백질인 ‘neurofibromin’을 만든다. 이 유전자에 변이가 생기면 세포 분열 억제 기능이 떨어지면서 종양이 쉽게 생긴다. 사헤디오가 겪은 병도 1형 신경섬유종증으로, 특히 증상이 심한 편이다. 2형은 22번 염색체에 존재하는 NF2 유전자의 변이 때문에 발생한다. 건강보험심사평가원에 따르면 2022년 국내 신경섬유종증 환자 수는 5633명으로 매우 희귀하다.

1형 신경섬유종증 환자들은 대부분 피부에 커피색 반점을 보이고, 피부 표면에 덩어리 형태로 섬유종이 생긴다. 환자에 따라 크기가 유독 큰 섬유종인 총상신경섬유종이 나타나기도 한다. 총상신경섬유종은 모든 신체 부위에 발생할 수 있으며, 종양이 커질수록 ▲외모 손상 ▲장기 압박 ▲거동장애 ▲언어 장애 등을 겪는다. 2형 신경섬유종증은 1형과 달리 외적으로 두드러지는 증상이 없다. 다만, 섬유종의 크기가 커지면 어느 순간 갑자기 청력 상실을 겪거나 뇌 질환이 생길 수 있다.


신경섬유종증은 아직 완치법이 없어서 주로 증상을 완화하는 대증 치료를 진행한다. 종양이 있다면 수술로 제거할 수 있고, 간질이 잦다면 약물 치료 등을 시도할 수 있다. 신경섬유종증은 유전 질환이라 예방법이 없지만, 가족력이 있다면 미리 유전자 검사를 받는 게 좋다. 신경섬유종증 환자들에게 나타나는 종양은 양성일 때가 많다. 다만, 다른 사람에 비해 악성으로 변할 위험이 커 꾸준한 관리와 검사가 중요하다.



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차메인 사헤디오(42)는 ‘신경섬유종증(neurofibromatosis)’ 때문에 피부에 수천 개의 종양이 있다./사진=더 미러