Èñ±ÍÁúȯ
Æò»ý ¡®È֯Ķ÷ ºÎ´Â ¾ó±¼¡¯·Î »ì¾Æ¾ß ÇÑ´Ù¡¦ ¡®ÇÁ¸®¸Õ ½©´ø ÁõÈıº¡¯ [¼¼»ó¿¡ ÀÌ·± º´ÀÌ?]
Àӹοµ ±âÀÚ
ÀÔ·Â 2024/03/29 07:15
¼¼»ó¿¡´Â ¹«¼öÇÑ º´ÀÌ ÀÖ°í, ½ÉÁö¾î ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀº ¹ÌÁöÀÇ Áúȯµéµµ ÀÖ´Ù. ¾î¶² ÁúȯÀº Àü ¼¼°è ȯÀÚ ¼ö°¡ 100¸íµµ ¾È µÉ Á¤µµ·Î Èñ±ÍÇÏ´Ù. ÇコÁ¶¼±Àº ¸ÅÁÖ ÇÑ Æí¾¿ [¼¼»ó¿¡ ÀÌ·± º´ÀÌ?]¶ó´Â Å׸¶¸¦ °¡Áö°í ¿ì¸®°¡ »ó»óÇϱ⠾î·Á¿î, ¹Ï±â ÈûµéÁö¸¸ ½ÇÀçÇÏ´Â ÁúȯµéÀ» ¼Ò°³ÇÑ´Ù. (ÆíÁýÀÚÁÖ)
°¡¸¸È÷ Àִµ¥µµ È֯Ķ÷À» ºÎ´Â µíÇÑ Ç¥Á¤À» Áþ°Ô µÇ´Â »ç¶÷µéÀÌ ÀÖ´Ù. ¡®ÇÁ¸®¸Õ ½©´ø ÁõÈıº(Freeman-Sheldon Syndrome)¡¯À» ¾Î´Â »ç¶÷µéÀÌ´Ù. ¾ÆÁ÷ ¿øÀεµ, Ä¡·á¹ýµµ Á¦´ë·Î ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀº ÀÌ Èñ±ÍÁúȯ¿¡ ´ëÇØ ¾Ë¾ÆºÃ´Ù.
ÇÁ¸®¸Õ ½©´ø ÁõÈıºÀº ¾È¸é ±ÙÀ°ÀÌ ¼öÃàÇÏ¸é¼ ¾ó±¼¿¡ ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ¼±ÃµÀûÀÎ Èñ±ÍÁúȯÀÌ´Ù. ÇÁ¸®¸Õ ½©´ø ÁõÈıºÀ» ¾Î´Â ȯÀÚµéÀº ¸ðµÎ ÀÔÀÌ ¸Å¿ì ÀÛ°í, ÀÔ¼úÀÌ ´·Á¼ È֯Ķ÷À» ºÎ´Â µíÇÑ ¸ð½ÀÀ» º¸ÀδÙ. ÀÌ·± Áõ»ó ¶§¹®¿¡ ÀÌ ÁúȯÀº ¡®È֯Ķ÷ ¾ó±¼ ÁõÈıº¡¯À̶ó°íµµ ºÒ¸°´Ù. ȯÀÚµéÀº ¹Ì°£ÀÌ ³²µéº¸´Ù ¸Ö°Å³ª »ç½Ã°¡ Àֱ⵵ ÇÏ´Ù. ÄÚ ±æÀ̰¡ ª°í ÀÎÁßÀÌ ±ä ¸ð½Àµµ º¸ÀδÙ. Ä¡¾Æ°¡ ¼·Î ¸ð¿©Àְųª ÅÎ ¹ß´ÞÀÌ ¾ÈµÅ ħÀ» È긮´Â ȯÀÚµµ ÀÖ´Ù. ȯÀÚ¿¡ µû¶ó ¼ÕÀ̳ª ¹ß µî¿¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¶§µµ ÀÖ´Ù. Áõ»óÀº ¾ç¼ÕÀ̳ª ¾ç¹ß¿¡ ³ªÅ¸³ª±âµµ, ÇÑÂÊ¿¡¸¸ »ý±â±âµµ ÇÑ´Ù. ¼Õ°¡¶ôÀÌ ¿µ±¸ÀûÀ¸·Î ¼Õ¹Ù´Ú ÂÊÀ̳ª ¼Õµî ÂÊÀ¸·Î ±¼°îÁø ¸ð½ÀÀÌ ¸¹ÀÌ ¹ß°ßµÈ´Ù.
°¡¸¸È÷ Àִµ¥µµ È֯Ķ÷À» ºÎ´Â µíÇÑ Ç¥Á¤À» Áþ°Ô µÇ´Â »ç¶÷µéÀÌ ÀÖ´Ù. ¡®ÇÁ¸®¸Õ ½©´ø ÁõÈıº(Freeman-Sheldon Syndrome)¡¯À» ¾Î´Â »ç¶÷µéÀÌ´Ù. ¾ÆÁ÷ ¿øÀεµ, Ä¡·á¹ýµµ Á¦´ë·Î ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀº ÀÌ Èñ±ÍÁúȯ¿¡ ´ëÇØ ¾Ë¾ÆºÃ´Ù.
ÇÁ¸®¸Õ ½©´ø ÁõÈıºÀº ¾È¸é ±ÙÀ°ÀÌ ¼öÃàÇÏ¸é¼ ¾ó±¼¿¡ ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ¼±ÃµÀûÀÎ Èñ±ÍÁúȯÀÌ´Ù. ÇÁ¸®¸Õ ½©´ø ÁõÈıºÀ» ¾Î´Â ȯÀÚµéÀº ¸ðµÎ ÀÔÀÌ ¸Å¿ì ÀÛ°í, ÀÔ¼úÀÌ ´·Á¼ È֯Ķ÷À» ºÎ´Â µíÇÑ ¸ð½ÀÀ» º¸ÀδÙ. ÀÌ·± Áõ»ó ¶§¹®¿¡ ÀÌ ÁúȯÀº ¡®È֯Ķ÷ ¾ó±¼ ÁõÈıº¡¯À̶ó°íµµ ºÒ¸°´Ù. ȯÀÚµéÀº ¹Ì°£ÀÌ ³²µéº¸´Ù ¸Ö°Å³ª »ç½Ã°¡ Àֱ⵵ ÇÏ´Ù. ÄÚ ±æÀ̰¡ ª°í ÀÎÁßÀÌ ±ä ¸ð½Àµµ º¸ÀδÙ. Ä¡¾Æ°¡ ¼·Î ¸ð¿©Àְųª ÅÎ ¹ß´ÞÀÌ ¾ÈµÅ ħÀ» È긮´Â ȯÀÚµµ ÀÖ´Ù. ȯÀÚ¿¡ µû¶ó ¼ÕÀ̳ª ¹ß µî¿¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¶§µµ ÀÖ´Ù. Áõ»óÀº ¾ç¼ÕÀ̳ª ¾ç¹ß¿¡ ³ªÅ¸³ª±âµµ, ÇÑÂÊ¿¡¸¸ »ý±â±âµµ ÇÑ´Ù. ¼Õ°¡¶ôÀÌ ¿µ±¸ÀûÀ¸·Î ¼Õ¹Ù´Ú ÂÊÀ̳ª ¼Õµî ÂÊÀ¸·Î ±¼°îÁø ¸ð½ÀÀÌ ¸¹ÀÌ ¹ß°ßµÈ´Ù.
ÇÁ¸®¸Õ ½©´ø ÁõÈıºÀº ÇöÀç±îÁö ¾à 100~200°Ç Á¤µµ º¸°íµÅ Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎÀ» ÆÄ¾ÇÇÏ±â ¾î·Æ´Ù. ȯÀÚµéÀ» ºÐ¼®ÇÑ °á°ú, Àü¹®°¡µéÀº 17¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï(µ¿¿øÃ¼¸¦ Áß½ÉÀ¸·Î ªÀº ºÎÀ§)¿¡¼ º¯À̰¡ ÀϾ ¹ßº´Çß´Ù°í ÃßÃøÇß´Ù. À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¹Ì¿À½Å-3(myosin-3)À̶ó´Â ´Ü¹éÁúÀÌ ºÎÁ·ÇØÁö¸é ¹è¾Æ ½Ã±â¿¡ ±ÙÀ°ÀÌ Á¦´ë·Î ¹ß´ÞÇÏÁö ¸øÇÑ´Ù. ÀÌ·Î ÀÎÇØ ±ÙÀ° ±äÀå°ú ÀÌ¿ÏÀ» ´ã´çÇÏ´Â ±â´ÉÀÌ ¶³¾îÁö¸é¼ ÇÁ¸®¸Õ ½©´ø ÁõÈıºÀÌ ¹ß»ýÇÑ´Ù. ÇÁ¸®¸Õ ½©´ø ÁõÈıºÀº ´ëºÎºÐ »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÈ´Ù.
ÇÁ¸®¸Õ ½©´ø ÁõÈıºÀº ¾ÆÁ÷ ¿øÀÎÀÌ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Æ¼ ¿ÏÄ¡¹ýµµ ¾ø´Ù. ȯÀÚµéÀº ÀÚ½ÅÀÌ °Þ´Â Áõ»óÀ» ¿ÏÈÇÏ´Â Ä¡·á¸¦ ÁÖ·Î ¹Þ´Â´Ù. ±ÙÀ° ÀÌ»ó ¶§¹®¿¡ ¾ð¾î Àå¾Ö¸¦ °Þ´Â´Ù¸é ¾ð¾î Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ ¹ßÀ½À» ±³Á¤ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¼ÕÀ̳ª ¹ß µîÀÌ º¯ÇüµÆ´Ù¸é ¹°¸® Ä¡·á µîÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¼ÕÀÇ º¯ÇüÀº ¿µÀ¯¾Æ±â¿¡ Ä¡·áÇØ¾ß °¡Àå È¿°ú°¡ ÀÖ´Ù. ¾ó±¼ º¯ÇüÀÌ ½ÉÇÑ °æ¿ì ȯÀÚµéÀº ÃʵîÇб³¿¡ ÀÔÇÐÇϱâ Àü Àç°Ç ¼ö¼úÀ» ¹Þ¾Æ ¾È¸é ±ÙÀ°°ú »À¸¦ ±³Á¤Çϱ⵵ ÇÑ´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ßº´Çؼ ¿¹¹æÇÒ ¼ö ¾ø´Ù. ´Ù¸¸, ÃÖ±Ù¿¡´Â ÇÁ¸®¸Õ ½©´ø ÁõÈıºÀÌ À¯ÀüµÇ´Â °ÍÀ» ¸·±â À§ÇØ Ã¼¿Ü ¼öÁ¤À» ½ÃµµÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ´Ù.
ÇÁ¸®¸Õ ½©´ø ÁõÈıºÀº ¾ÆÁ÷ ¿øÀÎÀÌ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Æ¼ ¿ÏÄ¡¹ýµµ ¾ø´Ù. ȯÀÚµéÀº ÀÚ½ÅÀÌ °Þ´Â Áõ»óÀ» ¿ÏÈÇÏ´Â Ä¡·á¸¦ ÁÖ·Î ¹Þ´Â´Ù. ±ÙÀ° ÀÌ»ó ¶§¹®¿¡ ¾ð¾î Àå¾Ö¸¦ °Þ´Â´Ù¸é ¾ð¾î Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ ¹ßÀ½À» ±³Á¤ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¼ÕÀ̳ª ¹ß µîÀÌ º¯ÇüµÆ´Ù¸é ¹°¸® Ä¡·á µîÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¼ÕÀÇ º¯ÇüÀº ¿µÀ¯¾Æ±â¿¡ Ä¡·áÇØ¾ß °¡Àå È¿°ú°¡ ÀÖ´Ù. ¾ó±¼ º¯ÇüÀÌ ½ÉÇÑ °æ¿ì ȯÀÚµéÀº ÃʵîÇб³¿¡ ÀÔÇÐÇϱâ Àü Àç°Ç ¼ö¼úÀ» ¹Þ¾Æ ¾È¸é ±ÙÀ°°ú »À¸¦ ±³Á¤Çϱ⵵ ÇÑ´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ßº´Çؼ ¿¹¹æÇÒ ¼ö ¾ø´Ù. ´Ù¸¸, ÃÖ±Ù¿¡´Â ÇÁ¸®¸Õ ½©´ø ÁõÈıºÀÌ À¯ÀüµÇ´Â °ÍÀ» ¸·±â À§ÇØ Ã¼¿Ü ¼öÁ¤À» ½ÃµµÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ´Ù.
ÇÑÆí, ÇÁ¸®¸Õ ½©´ø ÁõÈıºÀº Áö³ 2019³â ¹Ì±¹¿¡¼ »ç´Â ÇÑ ¿©¼ºÀÇ »ç¿¬ÀÌ °ø°³µÇ¸ç ÁÖ¸ñ¹Þ¾Ò´Ù. ¹Ì±¹ Àϸ®³ëÀÌ ÁÖ(ñ¶)¿¡¼ ±âÀÚ·Î ÀÏÇÏ´Â ¸á¸®»ç ºí·¹ÀÌÅ©´Â ¼±ÃµÀûÀ¸·Î ÀÌ ÁúȯÀ» ¾Î¾Ò´Ù. ¹Ì±¹ ´ë¼±¿¡ ´ëÇÑ »ç¼³À» ¾´ µÚ, ±×´Â ¡°ºí·ÓÇǽ¬¸¦ ´à¾Ò´Ù¡± ¡°³Ê¹« ¸ø»ý°åÀ¸´Ï SNS¿¡ Àڱ⠻çÁøÀ» ¿Ã¸®Áö ¸øÇÏ°Ô ÇØ¾ß ÇÑ´Ù¡± µîÀÇ ¾ÇÇÿ¡ ½Ã´Þ·È´Ù. ºí·¹ÀÌÅ©´Â ÀÌ¿¡ ´ëÇØ ÀÚ½ÅÀÇ »çÁøÀ» ¸ÅÀÏ Âï¾î ¿Ã¸®´Â ¹æ¹ýÀ¸·Î ´ëÀÀÇß´Ù. ±×¸®°í ¡°ÀÌ ÁúȯÀ¸·Î ÀÎÇØ »ç¶÷µé°ú ´Ù¸¥ ¿Ü¸ð¸¦ °¡Á³´Ù´Â °ÍÀº Æò»ý¿¡ °ÉÃÄ ÀÎÁöÇØ¿Â »ç½Ç¡±À̶ó¸ç ¡°»ç¶÷µéÀÌ ÁýÂøÇÏ´Â ¡®»çȸÀûÀ¸·Î ±ÔÁ¤µÈ ¾Æ¸§´Ù¿ò¡¯Àº ³ª¸¦ °¡Ä¡ ¾ø´Â »ç¶÷À¸·Î ¸¸µç´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.