희귀질환

인도 20대 男, 오른팔만 9kg 달할 정도로 커… 무슨 일?

이해나 기자 | 정준엽 인턴기자

[해외토픽]

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의사들은 아프타브의 정확한 병명을 진단하지 못했지만, 그의 증상은 '프로테우스 증후군'과 유사하다./사진=더 선
어릴 때부터 오른팔이 거대하고 울퉁불퉁하게 자란 20대 인도 남성의 사연이 화제다.

지난 13일 영국 매체 더 선은 인도 우타르 프라데시주 가지푸르 출신 말릭 아프타브(26)씨의 사연을 소개했다. 그는 비정상적으로 크고 무거운 기형 오른팔을 가졌는데, 이는 몸의 다른 부분과 균형이 맞지 않을 만큼 크고 울퉁불퉁하다. 팔의 무게는 9kg으로, 벽돌 3개 무게와 맞먹는다.

아프타브는 어렸을 때부터 기형 오른손 때문에 여러 병원을 찾아 진료를 받았다. 하지만 그에 따르면 의사들은 아프타브의 증상을 봤음에도 확실한 진단을 내리지 못했다. 또 아프타브는 가족들이 자신의 기형 오른팔을 치료하기 위한 비용을 감당하지 못한다고 고백했다.


아프타브는 그의 오른팔로 인해 고통스럽고 피곤한 경험을 수도 없이 겪었다고 고백했다. 특히 사람들의 시선에 대해 언급했다. 아프타브는 "많은 사람이 나를 발견하면 눈을 감거나 나에게서 멀리 떨어져서 걷는다"고 말했다. 다만 그는 자신의 모습을 좋아해 준 몇몇 사람들 덕분에 질환을 받아들일 수 있었다고 했다. 아프타브는 "어떤 사람들은 나를 두려워하지만, 어떤 사람들은 나를 사랑한다"고 말했다.

의사들은 아프타브의 정확한 질환을 진단하지 못했지만, 그의 증상으로 미루어 볼 때 프로테우스 증후군을 의심할 수 있다. 프로테우스 증후군이란 신체 조직들이 비대칭으로 발달하는 희귀 질환이다. 프로테우스 증후군 환자들은 특정 신체 부위가 과도하게 자라는데, 이는 ▲뼈 ▲피부 ▲내장 ▲혈관 등 다양한 조직에서 나타난다. 프로테우스 증후군의 증상은 평균 생후 6~18개월부터 나타나기 시작한다. 주로 ▲시력 상실 ▲경련 ▲지능 저하 등으로 이어지며, 심할 경우 심부정맥혈전증이 생길 수 있다. 심부정맥혈전증은 하지의 정맥에 혈전이 생겨 발생하는 질환으로, 이 혈전이 폐동맥으로 흘러가 폐동맥을 막으면 폐색전증으로 인해 사망할 수 있다. 한편 프로테우스 증후군은 AKT1이라는 유전자의 모자이크 돌연변이(부모로부터 유전되지 않고 수정란·태아 시기에 발생해 신체 일부에만 존재하는 돌연변이) 때문에 발생한다. AKT1은 세포의 성장과 분열을 조절하는 유전자로, 이 유전자에 돌연변이가 생기면 세포 성장을 통제하지 못하게 된다. 프로테우스 증후군은 완치법이 없다. 증상을 완화하는 치료 정도를 시도할 수 있는데 뼈나 피부가 과도하게 성장한 상태면 수술로 절제하기도 한다. 다만 수술 중 혈전이 발생할 위험이 있어 주의해야 한다.