세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)

‘금발에 파란 눈’은 오래전부터 서양인을 묘사할 때 쓰인 표현이다. 그런데, 질환 때문에 파란 눈을 가진 사람들이 있다. ‘바덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)’을 앓는 사람들이다.


바덴부르크 증후군은 1951년 네덜란드 안과 의사 P. J. 바덴부르크가 양쪽 눈의 색깔이 다르고 청각 장애가 동반된 환자를 보고하면서 알려졌다. 바덴부르크 증후군은 인도네시아, 케냐 등에서 자주 발견돼 주목받았다. 특히 인도네시아 동남부 술라웨시주 부톤섬의 원주민인 부톤 족은 피부색은 어둡지만, 눈동자 색깔이 파랗다. 부톤 족은 유전적으로 바덴부르크 증후군을 앓고 있어서 대부분 이런 특징을 보인다. 바덴부르크 증후군은 현재 4만2000명 중 1명꼴로 발병한다. 가장 많이 발생하는 지역은 케냐로, 2만 명 중 1명꼴로 발생한다.

바덴부르크 증후군은 눈동자, 머리카락, 피부 색깔에 영향을 주는 희귀유전질환이다. 바덴부르크 증후군은 대부분 상염색체 우성으로 유전되며, 크게 4가지 유형으로 나뉜다. 1형과 3형은 2번 염색체의 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 위치하는 PAX3 유전자의 돌연변이에 의해 발병한다. 2형은 3번 염색체의 단완(동원체를 중심으로 짧은 부위)에 있는 MITF 유전자의 변이 때문에 나타난다. 4형은 13번이나 20번, 22번 염색체의 돌연변이에 의해 발생한다. 드물게 2형과 4형에서는 상염색체 열성으로 유전되기도 한다. 이 경우, 환자의 부모는 바덴부르크 증후군 증상이 나타나지 않는다. 1형과 2형이 가장 많이 발병한다고 알려졌다.

바덴부르크 증후군은 유형에 따라 다른 증상이 나타난다. 그러나 환자 대부분은 색소 변화를 겪는다. 대표적으로 양쪽 눈의 색깔이 다른 이색 홍채가 있다. 보통 한쪽 눈은 갈색, 다른 쪽은 푸른색을 띤다. 환자에 따라 한쪽 눈에서만 두 가지 색이 섞여 보이기도 한다. 그리고 어린 나이부터 흰머리가 나거나 피부색이 균일하지 않은 환자도 있다. 환자에 따라 청각 장애를 겪기도 한다. 바덴부르크 증후군 4형 환자들은 선천성 거대결장증(선천적으로 결장이 이상하게 큰 질환)도 동반된다.