여아 중 키가 작고 중이염을 자주 앓는다면 대표 성염색체 이상 질환인 '터너증후군'을 의심해 봐야 한다.

터너증후군은 여성 성염색체 X 두 개 중 하나가 전부 혹인 부분 소실돼 나타나는 질환으로, 저신장증이 매우 흔해 터너증후군을 앓는 성인 여성 평균 키는 143cm 정도다. 여아 1500~2500명 중 1명꼴로 발생하고 대부분 난소 형성 장애가 있어 저신장증 이외에도 생리를 하지 않는 무월경, 사춘기 지연, 불임 등의 증상을 보인다. 난소 형성에 이상이 있어 성인이 된 후 자연 임신을 하더라도 유산, 사산, 기형아 출산의 비율이 높다. 잦은 중이염, 콩팥 기형, 대동맥 협착 등도 빈번히 동반돼 나타난다.

진단은 위와 같은 증상이 나타났을 때 혈액 속의 염색체를 분석해 성염색체의 수적, 구조적 이상을 확인하고 확진한다.


성장호르몬 투여와 여성 호르몬 요법으로 보통 치료한다. 저신장증 치료를 위해서 성장호르몬을 투여하는데 치료 효과는 개인의 상태, 치료 시작 시기에 따라 다르다. 특히, 사춘기 시작 전에 성장호르몬 치료를 시행하는 것이 치료 효과가 높은 것으로 알려져 있다. 염색체 검사로 확진된 터너증후군에서 만 2세부터 성장이 완료될 때까진 성장호르몬 치료 보험급여 적용도 지원되고 있다. 다만, 성장이 완료되지 않더라도 신장이 153cm를 초과하면 100% 자부담이다. 자연적 사춘기 발달을 보이지 않는 터너증후군 환자들에게는 여성호르몬 치료로 이차 성징과 월경 발현을 유도한다. 12~13세 정도에는 에스트로겐 합성물 투여를 시작으로 해 어느 정도 유방 발육이 이뤄지면, 에스트로겐 영향으로 인한 자궁내막의 이상 증식을 예방하기 위해 프로게스테론 성분을 추가해 월경을 유도한다.

고려대안산병원 소아청소년과 강은구 교수는 "터너증후군은 조기 진단이 무엇보다 중요하다"며 "적절한 시기에 성장호르몬 투유와 사춘기 유도 등을 할 수 있고, 터너증후군과 관련된 동반 질환도 예방할 수 있다"고 했다. 이어 "특히, 호르몬 문제로 인한 갑상선 질환 및 당뇨 발생 위험도 높기 때문에 전문의와의 정기적인 상담을 통한 지속적인 관리와 치료가 필수다"고 했다.