항문이 없이 태어난 영국 아기의 사연이 뒤늦게 공개됐다.

지난 7일(현지시간) 영국 데일리메일 등 외신은 영국 웨스트서식스 주에서 태어난 찰리 톰슨(1)이 '항문직장기형'을 앓고 있다고 보도했다. 지난 2022년 8월에 태어난 찰리는 태어나기 전까지 건강에 이상이 없었다. 그러나 출생 후 의료진은 그가 선천적으로 항문이 없다는 것을 발견했다. 장기간 수술과 치료 끝에 의료진은 회장루조설술로 인공 항문을 만들었다. 회장(回腸, 내장의 제일 끝부분)의 일부를 밖으로 꺼내 섭취한 음식물이 바깥에 붙여진 파우치로 이동하도록 만든 것이다. 찰리의 어머니 비키 톰슨은 "내 아들은 평생 인공 항문을 달고 살아야 하지만, 지금은 그저 행복한 아기"라며 "많은 엄마들이 이 질환에 대해 유의했으면 좋겠다"고 말했다. 항문직장기형은 어떤 질환일까?

항문직장기형은 선천적으로 직장(直腸)과 항문이 제대로 발달하지 않는 질환이다. 항문직장기형을 앓는 환아는 태어났을 때부터 요도와 직장이 분리되지 않거나 직장과 항문이 연결되지 않아 항문이 막힌 상태다. 항문이 막혀 태변을 배출시키지 못하기 때문에 진단이 늦으면 배가 부풀어 오른다. 그리고 정상적인 배변 활동이 어렵다.


항문직장기형의 원인은 아직 불분명하다. 다만 임신 7~10주차에 태아의 직장과 항문이 제대로 발달하기 때문에 이 단계가 제대로 진행되지 않았을 가능성이 크다. 드물게 유전적으로 항문직장기형이 나타나는 경우도 있다. 현재 항문직장기형은 신생아 5000명 중 한 명꼴로 발견되고 있다. 건강보험심사평가원에 따르면 국내 항문직장기형 환아 수는 지난 2022년 기준 973명이다.

항문직장기형은 보통 수술로 치료되며 환아의 상태에 따라 수술 방식도 달라진다. 의료진은 좁은 항문을 넓히거나 찰리가 받은 수술처럼 인공 항문을 만드는 수술을 주로 진행한다. 항문직장기형 환아들은 수술 후 항문이 제대로 자리잡으면 인공 항문을 떼기도 하지만, 경우에 따라 찰리처럼 평생 인공 항문을 달고 살아야 한다. 항문직장기형은 어릴 때 겪는 질환이기 때문에 수술을 받아도 배변 조절을 자연스럽게 배우지 못해 변실금(배변 조절 불능 상태)을 후유증으로 겪을 수 있다. 꾸준한 훈련을 통해 후유증을 해결하고 정상 상태를 유지하도록 노력하는 것이 중요하다.