사노피는 희귀질환인 폼페병 치료제 아발글루코시다제 알파(제품명  넥스비아자임)를 출시했다고 밝혔다.

아발글루코시다제 알파는 최초의 폼페병 치료제인 알글루코시다제 알파 대비 제제학적 개선 및 진보성을 인정받아 허가된 개량생물의약품이다. 폼페병은 리소좀 축적 질환(LSD) 중 하나다. 근육 속 글리코겐을 분해하는 효소인 산성 알파 글루코시다제(GAA)의 결핍으로 발생하는 희귀질환으로, 유병률은 4만명 중 1명으로 추정된다.


아발글루코시다제 알파는 임상증상과 효소분석 등으로 ▲영아 발병형 폼페병(IOPD) 및 후기 발병형 폼페병(LOPD)으로 새로 진단된 경우 ▲또는 기존 치료제인 알글루코시다제 알파 투여 시 효과가 없거나 이상반응으로 투약을 지속할 수 없어 교체투여가 필요한 경우 보험급여가 적용되고 있다. 미국 식품의약국(FDA)에서는 혁신치료제로 지정된 이후 2021년 8월 허가 승인됐고, 2022년 6월 유럽 EMA 허가 승인을 받은 바 있다.

사노피 아벤티스 코리아 스페셜티케어 사업부 박희경 대표는 "폼페병은 빠른 치료를 통해 증상을 관리하는 것이 중요한 만큼, 아발글루코시다제 알파의 건강보험 급여 적용이 국내 폼페병 환자들의 치료에 큰 기여를 할 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다. 이어 "앞으로도 사노피의 핵심 가치인 환자중심주의의 지속적인 실천으로 희귀질환 환자들의 치료 환경 개선에 앞장서고 더 나은 삶을 제공하기 위해 최선을 다하겠다"고 밝혔다.