지난 19일 방영된 KBS Joy 예능 프로그램 ‘무엇이든 물어보살’에는 희귀질환인 포컬 디스토니아(국소 근긴장이상증)를 앓고 있는 의뢰인의 사연이 공개됐다. 이날 피아니스트 남자 의뢰인과 플루티스트 여자 의뢰인 커플은 2년 전, 모두 손에 희소 난치병이 발병해 연주가 어려워졌다고 털어놨다. 남자 의뢰인은 "심리적인 요인이 영향을 주는 질환이다"며 “어느 날 연습 중 갑자기 건반 위에서 손이 붙어있었다. 손을 들려고 하니까 힘이 들어가면서 (손이) 변형됐다”고 밝혔다. 여자 의뢰인 역시 "연주만 하면 그런다"고 말했다. 그들이 앓는 포컬 디스토니아는 음악가 100명 중 한 명에게 생긴다고 알려져 있는데, 대체 어떤 병일까?

포컬 디스토니아는 본인의 의사와 관계없이 근육이 수축해 비정상적인 운동과 자세를 초래하는 질환을 말한다. 눈이나 목, 팔, 손, 다리 등 신체 특정 부위에서 발생해 잦은 눈 깜빡임, 눈꺼풀 경련, 목이 한쪽으로 돌아가는 증상 등이 나타날 수 있다. 포컬 디스토니아는 특히  악기 연주자나 운동선수, 작가 등 손가락을 반복적으로 사용하는 직업군에서 손에 자주 발병한다. 실제로 가수 장기하, 로베르트 슈만 등 많은 음악가가 이 질환으로 악기를 다루기 힘들 정도의 어려움을 겪었다고 알려졌다. 손의 미세한 움직임으로 인해 손이 오므라들거나 꼬이면서 굳어지는 증상이 나타나기 때문이다. 초기에는 간헐적으로 증상이 나타나지만 시간이 지날수록 심해지고 범위도 넓어진다.


포컬 디스토니아의 원인은 명확하게 밝혀진 바 없다. 다만, 유전적 요인이나 환경적 요인, 다른 신경학적 질환과 연관돼 있거나, 지나친 스트레스로 인한 세로토닌의 과다분비가 영향을 줄 수 있다고 보고 있다.

포컬 디스토니아의 대표적인 치료방법으로는 두 가지가 있다. 증상이 심하지 않은 경우에는 보톡스 주사법으로 치료한다. 긴장된 근육을 정확히 진단해 보톡스 주사로 약화시킨 후, 새로운 감각과 운동 프로그램의 정립을 유도하는 것이다. 물리치료를 함께하면 증상 완화에 더 도움이 될 수 있다. 두 번째는 뇌의 기능을 정상화하는 방법이다. 포컬 디스토니아를 단순히 손이나 팔 근육만의 문제가 아닌 근육을 지배하는 신경의 문제라고 보는 관점이다. 뇌기능을 개선하는 약물 등을 투입해 뇌의 독소를 제거하는 방법으로 치료한다.