서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 고(故) 이건희 삼성전자 회장의 기부금을 사용해 전국 소아청소년 백혈병 환자에게 ‘차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사’를 무상 지원한다고 31일 밝혔다.

차세대 염기서열 분석 검사는 골수 또는 혈액 등을 통해 수많은 유전자를 한꺼번에 분석하는 검사다. 소아청소년 백혈병 환자는 해당 검사를 통해 예후와 초기 치료 반응에 따라 치료 전략을 수립하고 항암제의 독성을 최소화하면서 치료 효과를 극대화하는 정밀의료를 받을 수 있다.

백혈병 진단을 받으면 백혈병세포 유전체와 환자 유전체 2개 검사를 시행하고, 재발하는 경우 다시 백혈병세포 유전체 검사를 시행하게 된다. 다만 비용이 200만원이 넘는 고가(高價) 검사로, 건강보험에서 일부 지원하고 있으나 여전히 환자 부담이 절반 이상에 달한다.

이에 소아암·희귀질환지원사업단의 소아암 사업부는 故 이건희 회장의 기부금을 사용해 소아청소년 백혈병 환자 통합 정밀의료를 위한 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 무상 지원하기로 했다. 각 병원에서 환자 검체를 채취해 중앙검사기관에 보내면 통합유전체분석위원회에서 결과를 분석해 환자 담당의에게 검사 결과를 보내주고 치료 결정에 직접 활용하게 된다. 이달부터 지원을 시작했으며 전국적으로 연간 약 400명의 환자가 지원 혜택을 받을 것으로 전망된다. 과제 책임자인 서울대명원 강형진 교수는 “차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 통해 치료 결정과 예후 예측이 가능해질 것”이라며 “전국 소아백혈병 환자를 대상으로 약물대사 유전체, 약물 부작용 예측 유전체 검사를 미리 시행해 치료 부작용을 예측하고 최소화할 기회가 생겨 선진국형 정밀의료를 구현할 수 있게 됐다”고 말했다.